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Tudo sobre: as doenças raras [2]


Doenças e condições

  • O que é neurofibromatose
  • É ITP (trombocitopenia imune, principal)
  • O que é Síndrome de Angelman
  • O que é Síndrome de Cushing
  • O que é Síndrome de Klinefelter
  • O que é a síndrome de Patau
  • O que é Síndrome de Rett
  • O que é Síndrome de Turner
  • O que é Síndrome de Williams

O que é neurofibromatose

É conhecida como neurofibromatose , a um conjunto de doenças raras de causa genética e caracterizam-se principalmente pelo desenvolvimento de múltiplos tumores benignos, ou seja, não cancerosos, nos diferentes nervos do corpo e da pele; assim como a formação de manchas nas variações em pele de pigmentação (áreas hiperpigmentadas ou hipopigmentadas).
Esta doença foi descrita pela primeira vez por um médico alemão chamado Friedrich Daniel von Recklinghausen em 1882 e a partir desse momento foi cunhada o termo de doença de Von Recklinghausen ou neurofibromatose tipo 1 (NF1) como é conhecido no momento.
Há também a neurofibromatose tipo 2 (NF2) ou neurofibromatose acústica, mas dificilmente constitui 5% de todos os casos de neurofibromatose.
A prevalência de neurofibromatose tipo 1 é aproximadamente um caso entre 3.000 pessoas, então estima-se que aproximadamente 2 milhões em questão deve existir no mundo. Sobre neurofibromatose tipo 2, estima-se que sua prevalência é um caso entre 45.000 pessoas.

Causas de neurofibromatose

Evidência científica tem demonstrado que, no caso de neurofibromatose tipo 1 (NF1) , há uma alteração em um gene (mutação) no cromossomo 17. Esse gene regula a produção de uma proteína chamada neurofibromin, cuja principal função é inibir o aparecimento de tumores. As mutações ocorrem espontaneamente em 50% dos pacientes de causas desconhecidas e os outros 50% dos casos que a mutação é herdada dos pais às crianças de uma forma autossômica dominante.
Mas que a herança autossômica dominante? É a herança não ligada ao sexo, que ocorre quando o pai ou a mãe de seu filho herdar um gene com uma mutação que é capaz de causar a doença, porque o gene mutado domina o gene normal. Então se um dos pais é portador da doença e o outro não, a probabilidade de que cada filho herda o gene mutado é 50%.
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) situa-se a mutação em um gene do cromossomo 22. Cerca de 33 mutações neste gene têm sido descritas, e causar a perda da capacidade de suprimir a formação de tumores. Ela é herdada de pais para filhos, da mesma forma como NF1 autossômica dominante, e você também pode encontrar casos de ausência de história familiar, porque a mutação espontânea no paciente afetado foram gerados.

Sintomas de neurofibromatose tipo 1 (NF1)

Existem três sinais principais que definem a maioria dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e são chamados de sinais principais:
  • Manchas na pele marrom luz, conhecidas como manchas de lait de au de Café, que delimitam áreas arredondadas ou ovais, são planas e são causadas por um excesso no acúmulo de melanina (pigmento da pele). Eles tendem a aparecer desde a infância (desde o primeiro ano de vida) e seu tamanho aumenta à medida que a criança cresce. Em termos de seu número, eles podem variar de um ou dois pontos para ser mais do que seis pontos; Eles são considerados muito valiosos do ponto de vista diagnóstico, porque ocorrem em 10-20% dos pacientes com NF1. Eles são encontrados principalmente na pele do tronco, observada-se também pequenas sardas em outras áreas como o pescoço, axilas ou região da virilha. Estas manchas não têm tratamento, mas tem nenhum risco de transformação maligna, ou seja, não causam câncer de pele.
  • Neurofibromas, que pode ser dérmica (são tumores benignos que ocorrem na pele e nervos); Eles são de coloração, forma e tamanho variável. Eles aparecem durante a puberdade e adolescência aumentando progressivamente ao longo da vida. Não produzem dor, mas se a coceira ou picada. Há um tipo de neurofibroma que afetam grandes grupos de nervos conhecidos como neurofibromas plexiforme, que pode ter afetados pela doença no momento do nascimento de bebês. Um outro tipo de neurofibromas pode afetar a visão, e são aqueles que estão localizados no nervo óptico (nervo cranial segundo) e a retina, assim impedindo a passagem do impulso nervoso para o cérebro do mundo exterior.
  • Os chamados nódulos de Lisch (hamartomas pigmentares): são lesões elevadas arredondadas de cor amarela que afetam a íris (área pigmentada do olho). 1 sobre seis anos são observados em 90% dos pacientes com neurofibromatose tipo. Esses nódulos não altera a capacidade visual do paciente e são difíceis de observar a olho nu, então ele deve ser avaliado por especialistas em oftalmologia (através de uma lâmpada de fenda).
Além disso, existem outros sinais de neurofibromatose, chamado menores porque eles ocorrem em uma percentagem muito variável de pacientes com neurofibromatose tipo 1. Entre eles estão: baixa altura (estatura) e grandes, ou seja, com uma cabeça de circunferência da cabeça aumentado (macrocefalia).
Algumas complicações que podem ocorrer em pacientes com NF1 são: dificuldade para desenvolver a linguagem, dificuldades de aprendizagem, que pode ocorrer em até 50% crianças, desvio da coluna vertebral (escoliose), tumores malignos dos músculos e terminações nervosas (neurosarcomas), elevação da pressão arterial, curvaturas patológicas dos ossos da perna (tíbia e fíbula) e que predispõem à fraturas, convulsões (epilepsia) , entre outros.

Sintomas de neurofibromatose tipo 2 (NF2)

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) apresenta-se como característica mais relevante o surgimento de tumores benignos no nervo, que é responsável pela audição, ou seja, o par VIII craniano ou nervo vestibulococlear, que também tem participação na manutenção da postura e equilíbrio.
Tumores freqüentemente afetam os dois ouvidos, sendo capaz de apreciar o aparecimento dos sintomas no início da adolescência. Em seguida, o paciente queixa-se de dois sintomas principais: progressiva auditiva ou surdez e perda de quedas freqüentes, problemas de equilíbrio.
Na pele, manchas café com leite também existem neste tipo de neurofibromatose, mas menos freqüentemente que na NF1. As manchas são borda redonda plana e escurecem na influência do sol sobre eles. Eles tem nenhum risco de malignização e também não tem tratamento.
Partir do ponto de vista do olho, os pacientes com NF2 podem apresentar opacidades no cristalino (catarata).
Entre as complicações da neurofibromatose tipo 2 pode ser encontrado: tumores benignos do cérebro, isso causa um aumento da pressão dentro do crânio (hipertensão intracraniana), causando fortes dores de cabeça, vômitos, turva a visão e até mesmo convulsões. Também pode ser complicado com tumores benignos na coluna vertebral e outros tumores benignos na pele chamado schwamnomas, que são dolorosos, em contraste com neurofibromas dérmicos em NF1, que são indolores.

Diagnóstico de neurofibromatose

Os sinais e sintomas do paciente são fundamentais para o diagnóstico da neurofibromatose. Assim, múltiplos tumores benignos de pele, nervos e as manchas de lait de au de Café, bem como o conhecimento da história da família é de importância vital.
Estudos de imagiologia Indicados: Estas patologias são axial computadorizada (TC) e o ressonância magnética (NMR), que permitem a detecção de tumores cerebrais, espinha e tumores do nervo auditivo. Testes que avaliam o funcionamento adequado da condução do som através de ódio devem ser realizadas para avaliar o sentido da audição.
Em alguns casos, pode ser necessário fazer uma biópsia dos neurofibromas , para ajudar a confirmar o diagnóstico.
Do ponto de vista genético, os testes são realizados através da extração de DNA do paciente e seus familiares a fim de detectar possíveis mutações responsáveis pela doença, cromossomo 17 para neurofibromatose tipo 1, ambos os cromossomo 22 a neurofibromatose tipo 2.
Aconselhamento genético: quando alguma dessas condições são detectadas em uma família e um dos seus desejos de manifesto de membros da paternidade ou da maternidade, existem duas possibilidades:
  • Diagnóstico genético pré-implantação, que permite que você selecione um embrião saudável para sua posterior implantação no útero.
  • Diagnóstico pré-natal, que iria ser realizado pela detecção de qualquer uma das mutações nas células do feto durante a gravidez, por biopsia corial, amniocentese ou, finalmente, funiculocentesis.

Tratamento de neurofibromatose

· Como uma elevada percentagem de doenças genéticas e raras, não há atualmente nenhum tratamento específico para a neurofibromatose. É recomendável que os pacientes devem ser geridos por um grupo multidisciplinar de especialistas, tais como os pediatras, neurocirurgiões, oftalmologistas, dermatologistas, geneticistas, oncologistas e psicólogos, entre outros.
· Neurofibromas, dependendo de sua localização no corpo, se eles cometerem um órgão vital, se eles causam dor ou não, eles devem ser avaliados para a sua possível remoção cirúrgica. Se a transformação maligna de alguns dos tumores detectados outros terapias alvo para tratar esse tumor em particular serão necessário.
· A gestão da dor crônica com analgésicos, antidepressivos e medicamentos para a ansiedade (ansiolíticos) é necessária em alguns pacientes com neurofibromatose.

Prognóstico de neurofibromatose

· Se não houverem complicações, a expectativa de vida de pessoas que sofrem de neurofibromatose pode tornar-se muito semelhante de um indivíduo saudável, no entanto, se desenvolvem um tumor maligno (câncer), que suas expectativas de vida pode ser encurtada.
· O mais importante é que o diagnóstico é feito, logo que possível e sensibilização da doença. O paciente e membros da família devem receber a educação necessária para a gestão da doença e saber suas potenciais complicações. Alguns pacientes que têm problemas de aprendizagem e linguagem podem sofrer insucesso escolar e problemas sociais, por isso é bom para detectá-lo para tentar dar solução.

É ITP (trombocitopenia imune, principal)

- Primária trombocitopenia imune (ITP) é uma doença de origem auto-imune, em que há um baixo número de plaquetas (que é conhecido como trombocitopenia ou trombocitopenia) devido à destruição aumentada de plaquetas e, em menor medida, a um defeito em sua produção. Dizemos que ele tem uma origem auntoinmune, porque é o próprio sistema imunológico do paciente que produz anticorpos que destroem as plaquetas no sangue e impedem sua produção na medula óssea. Tendo um número baixo de plaquetas, os pacientes têm mais risco de sangramento e possível sangramento. Pode afetar crianças e adultos.
Hoje que não é utilizado o termo Púrpura Trombocitopênica Idiopática ou imunológico é chamado primária trombocitopenia imune (ITP em espanhol) e ITP em inglês ou secundária.
Não há dados sobre a prevalência ou incidência da exacta do ITP em Espanha, embora alguns especialistas estimam que 5.000 casos, redondo. Em outras partes do mundo, como Estados Unidos, estima-se que a incidência de ITP em adultos sexto round casos por 100.000 habitantes, enquanto a prevalência em adultos situa-se no Reino Unido em 1.6 por 100.000 pessoas. O que está claro é que a incidência desta doença está aumentando nos últimos anos.

Causas da trombocitopenia imune primária (ITP)

Pacientes com PTI criam auto-anticorpos que destinam-se à membrana das plaquetas e megacariócitos (plaquetas nas células precursoras da medula óssea), que ocorre uma destruição das plaquetas no baço e uma diminuição da produção de plaquetas a nível da medula espinhal.
Na maioria dos casos, a causa que desencadeia a produção de auto-anticorpos contra plaquetas é desconhecida, especialmente em adultos. No entanto, em crianças, em muitos casos, o PTI ocorre após uma infecção viral ou imunização com vírus vivo atenuado.
Existem outra chamada trombocitopenia auto-imune secundária onde a causa é conhecida, por exemplo, associada com imunodeficiência comum variável, doenças auto-imunes, gravidez, infecção pelo vírus da hepatite C ou infecção pelo HIV. Trombocitopenia auto-imune secundária a drogas também é freqüente.

Sintomas de ITP

A forma de apresentação das ITP, bem como seus sinais característicos e o desenvolvimento clínico da doença são altamente variáveis, o que complica muito o diagnóstico, a escolha do tratamento adequado e seguimento dos pacientes, que claramente afetou sua qualidade de vida.
Pacientes com trombocitopenia imune primária podem não ter sintomas ou eles podem ter diferentes manifestações hemorrágicas de gravidade, que depende principalmente do número de plaquetas.
Característica é a presença de petéquias, que são pequenas erupções na pele ou nas membranas mucosas, tais como manchas vermelho-violáceas, causadas pela saída de células vermelhas do sangue através da parede dos vasos sanguíneos. As petéquias não desaparecem ou são clareadas por compactá-los. Esta característica distingue-os de outras lesões cutâneas papulares que podem ser similares (tais como as causadas por picadas de insetos, alergias, infecções...) que dever é uma simples vasodilatação são clareados por comprimindo-os com o dedo.
Quando as petéquias são maiores que 3 mm são chamados de roxo, daí vem o nome desta doença. Maior do que as lesões purpúricas 1-2 cm são referidas como contusões, que é popularmente conhecido como hematoma ou nódoas negras.
As petéquias, púrpura ou equimoses que aparecem com mais prevalente no terço inferior da perna, para ser parte do corpo onde os vasos sanguíneos estão sob maior pressão. Eles também podem aparecer após pequenos ferimentos.
Além disso, pode haver sangramento por membranas mucosas, tais como sangramento pelo nariz (epistaxe), sangramento da gengiva ou sangramento vaginal. Forma mais incomum produziu mais grave sangramento gastrointestinal, articulações ou cérebro.

Diagnóstico de ITP

O diagnóstico de PTI primário é definido por trombocitopenia (< 100.000 plaquetas / µ l de sangue) na ausência de outras causas associadas. Não há nenhum teste específico para seu diagnóstico, portanto, terá que falar com ele após ter excluídas outras causas de trombocitopenia, como infecções (hepatite C, HIV...), uso de drogas, outras doenças auto-imunes, etc. Por esta razão, a história clínica, juntamente com os parâmetros de laboratório são essenciais para fazer o diagnóstico de PTI.
Os números no vermelhas sangue as células do sangue (hemácias) e glóbulos brancos (leucócitos) são geralmente normais. Se você notar o sangue sob um microscópio, teste é chamado de esfregaço de sangue periférico, maior do que o normal, mas algumas plaquetas são. Estudos avaliando a coagulação do sangue, muitas vezes não mostram anormalidades.
Às vezes realizada uma biópsia de medula óssea, que é o corpo onde sangue, ocorre para descartar outras doenças que poderiam explicar a diminuição de plaquetas. Isso geralmente é feito no caso de apresentação atípica do PTI, como em pessoas com mais de 40 anos, quando existem alterações associadas de glóbulos brancos ou vermelhos, ou quando há uma boa resposta ao tratamento.
Também olhar para a presença de anticorpos antiplaquetários de sanguepode ser. Este teste não é muito sensível (pode ser negativo em muitos casos de PTI), mas é bastante específico (se for positivo, geralmente indica que nós temos uma PTI).

Tratamento de ITP

A gestão terapêutica de ITP deve tidos em conta não só o número de plaquetas, mas também as manifestações hemorrágicas e associada a doenças do paciente.
Tratamento de PTI tem como objetivo obter um número adequado de plaquetas (geralmente > 30.000 plaquetas/μL) para evitar sangramentos , com o menor número de efeitos colaterais dos medicamentos utilizados. O risco de sangramento deve ser individualizado de acordo com doenças associadas, idade do paciente (não há aumento do risco de hemorragia em crianças e idosos) ou aqueles que devem ser submetidos a cirurgia de grande porte, então o número de plaquetas que queremos atingir com o tratamento pode variar de acordo com as circunstâncias.
Por outro lado, o tratamento é desnecessário em muitos pacientes com PTI. Por exemplo, em geral, pacientes com trombocitopenia leve tendo sem manifestações hemorrágicas ou doenças graves não tratar. No entanto, há certas situações em que estes pacientes devem receber tratamento, tais como grandes intervenções cirúrgicas ou gravidez.

Qual é o tratamento de PTI

O tratamento de trombocitopenia imune primária consiste de:

Corticóides

Atualmente recomendado a administração de prednisona em doses de 1 mg por quilo de peso e dia durante 21 dias, então vá a dose gradualmente. Existem esquemas de tratamento diferentes com outros corticosteróides como a dexametasona ou metilprednisolona. Cerca de 80% dos pacientes respondem a corticosteróides. Os efeitos colaterais dos esteróides usados a longo prazo são, por exemplo, diabetes mellitus, catarata, ganho de peso, pressão arterial elevada ou osteoporose.

Gama globulinas

A gamaglobulina intravenosa pode ser utilizada, associado ou não a corticosteróides, se você precisar de uma resposta rápida aumentar (casos urgentes) do número de plaquetas. Globulinas são anticorpos que inibem a anticorpos nocivos que o corpo está produzindo e que estão causando a destruição de plaquetas. Mais de 80% dos casos respondem positivamente, mas seu efeito é temporário.

Esplenectomia (remoção do baço)

Em caso de falha de tratamento de corticóide, bem, porque há várias recaídas da doença, ou porque o paciente não responde, o próximo passo é começar um tratamento de segunda linha. Esplenectomia é considerada uma opção de segunda linha, embora existam outras opções com drogas que serão detalhadas nos parágrafos subseqüentes. Para indicar uma esplenectomia deve ser avaliada, principalmente, a idade do paciente (em crianças é geralmente não executar), estilo de vida, tempo desde o diagnóstico (recomendado esperar entre 6-12 meses devido a cura espontânea), o número de plaquetas que tem as manifestações hemorrágicas, pacientes e preferências terapêuticas. Entre 75-85% dos pacientes alcançar uma rápida resposta após a intervenção, sendo duráveis respostas em dois terços dos casos. A mortalidade da esplenectomia é 0, 2-1%. O risco de sepse bacteriana postesplenectomia é 1%, por isso é recomendado a vacinação contra o meningococo, pneumococo e Haemophilus influenzae B, antes da intervenção.

As agonistas do receptor de Trombopoietina

(Romiplostim e eltrombopag)

Estas drogas foram recentemente aprovadas para pacientes que não responderam a esplenectomia ou quem não pode fazê-lo por contra-indicação ou impossibilidade da cirurgia. Estas drogas tiveram um grande desenvolvimento científico em ensaios clínicos humanos e seu mecanismo de ação é totalmente diferente da droga clássica do ITP, uma vez que eles aumentam a produção de plaquetas, estimulando os receptores de Trombopoietina (TPO) sem modificar a resposta imune do paciente. Eles apresentam diferentes vias de administração: eltrombopag é administrada por via oral e o romiplostin por via subcutânea. Eles têm uma eficiência de cerca de 80%, e eles devem ser administrados cronicamente. Respostas máximos atingidas com ambas as drogas são muito rápidas, cerca de duas semanas e são duráveis. Descritos mais frequentemente depois de seus efeitos colaterais são leves, tais como dor de cabeça, embora existam outros menos freqüente que o médico deve controlar.

Outras drogas

Para pacientes com refratário PTI a esplenectomia e trombopoyeticos agentes, opções de tratamento são muitas, mas a taxa de resposta e a duração são muito variáveis. Não existem estudos controlados que avaliaram ou em relação à sua eficácia. Tratamentos considerados nestes casos são: agentes que suprimir/imunomoduladores (azatioprina, ciclosporina, danazol, dapsona, micofenolato), rituximab (monoclonal anticorpo que inibe o tipo de glóbulo branco que produz anticorpos prejudiciais para o paciente), quimioterapia, sozinha ou em combinação, ou transplante de progenitores hematopoiéticos.

Trasfusion de plaquetas

Só ocorre se houver uma hemorragia com irrigação vital, porque as plaquetas são destruídas rapidamente e o seu efeito benéfico é muito breve.

Dicas para pacientes com PTI

Além dos tratamentos, existem algumas dicas que você deve seguir os pacientes com PTI:
  • Eles devem evitar atividades que exponham a trauma, como por exemplo os esportes de contato físicos.
  • Abster-se de tomar aspirina e outros anti-inflamatórios, que podem afetar a função das plaquetas.
  • Eles não devem receber medicamentos intramusculares, porque há o risco de hematomas dentro do músculo.
  • Eles têm de ser avaliados e seguido por um hematologista médico.

O que é Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é uma doença neurológica de causa genética que tem as seguintes características:
  • Grave retardo mental.
  • Deficiência grave de discurso (palavras pequenas de uso ou mesmo a completa ausência de discurso).
  • Ataxia (desordem afetando equilíbrio e coordenação) e/ou tremores das extremidades.
  • Conduta e comportamento peculiar: feliz com sorriso permanente e aparência de risos freqüentes, aumento da excitabilidade.
  • Microcefalia (a circunferência da cabeça é menor do que o normal para a idade e o sexo da criança) e convulsões.
Foi primeiramente descrita em 1965 pelo pediatra inglês Harry Angelman, que observaram três crianças que tinham características semelhantes, que ninguém havia descrito até agora, pensando que poderia ser uma nova síndrome. Ele chamou essas crianças por suas características físicas, 'filhos de fantoche'. Alguns anos mais tarde, Bower e Jeavons, observaram que havia outros afetaram por esta síndrome e chamou de 'síndrome de fantoche feliz', um termo que seria utilizado até 1982, quando foi substituída pela síndrome de Angelman, em homenagem ao seu descobridor.
A incidência exata da síndrome de Angelman não é conhecida com precisão, mas estima-se que afeta 1 em cada 20.000-25.000 recém-nascidos, que, devido à sua baixa frequência, é considerado uma doença rara. Afecta igualmente ambos os sexos e não há nenhum domínio em uma determinada raça. Pessoas que sofrem com esta síndrome não apresentam alterações ao nascimento, e retardo do desenvolvimento pode começar a ser visto em torno de 6-12 meses de idade. A idade mais comum ao diagnóstico é entre três e sete anos, quando os comportamentos característicos e as características clínicas são feitas mais óbvias. Todas essas características não precisam estar presentes para ser capaz de fazer o diagnóstico.
Entre as várias causas de alteração cromossômica da síndrome de Angelman, o mais comum é a exclusão (perda de um pedaço de cromossomo disseminação de material genético) de um fragmento do cromossomo 15 herdado da mãe. Esta doença não tem um padrão de herança clássica, e o risco de que depende novamente as causas que deram origem. O diagnóstico é baseado na clínica e resultados laboratoriais, mas um diagnóstico definitivo não é sempre alcançada. O tratamento é muito complexo e é baseado em um tratamento multidisciplinar, que visa reduzir ou diminuir os sintomas.
O grau de envolvimento dos pacientes com síndrome de Angelman é altamente variável e depende, entre outras coisas, a alteração genética que causa a síndrome. Por exemplo, quando é causada por uma deleção da gravidade dos sintomas é maior do que quando a causa é outra. Por outro lado, as características físicas e comportamento da mudança ao longo do tempo, como o indivíduo afetado desenvolverá, para que os sintomas em crianças são diferentes do adulto. Desta forma, o tratamento e a participação em diferentes terapias (física, ocupacional, comunicação) você deve moldar a dificuldades diferentes, de acordo com cada fase da vida. Para além dos problemas descritos, desenvolvimento sexual de pacientes com síndrome de Angelman é completo, estado de saúde é bom e eles têm uma expectativa de vida normal.

Causas da síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é uma doença genética causada por alterações do gene UBE3A, localizado no cromossomo 15. Todos os mecanismos conhecidos até agora por causar a síndrome de Angelman produz uma afetação deste gene no cromossomo 15 da mãe. Em todos os casos, os sintomas são semelhante (retardo mental, deficiência da fala, comportamento peculiar...), embora dependendo da causa, a participação pode ser mais ou menos grave:
  • O mais freqüente da síndrome de Angelman (até 70% dos casos) é a exclusão do cromossomo materno em 15q12 da região, onde reside um gene chamado UBE3A. A exclusão é a perda de um pedaço de cromossomo, que se decompõe e é separado do resto do material genético. Quando a síndrome de Angelman ocorre por esta razão, o envolvimento da criança é grave o suficiente.
  • Numa pequena percentagem de casos, a síndrome de Angelman é causada por dois cromossomos 15 herdam do pai e sem mãe, que é conhecido em termos médicos como Dissomia uniparental. Neste caso, a participação tende a ser menos grave, porque o desenvolvimento físico é melhor, não há nenhuma tal envolvimento e coordenação dos movimentos e a prevalência de convulsões são menor.
  • Outras causas da síndrome de Angelman são defeitos no centro do carimbo ou a mutação no gene UBE3A, derivado do cromossomo 15 da mãe. Nestes casos o envolvimento clínico geralmente não é tão grave.

Síndrome de Angelman sinais e sintomas

Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que está associado com retardo mental. Tem uma origem genética e faz com que em transtornos do desenvolvimento, aprendizagem e comportamento.

Sintomas físicos da síndrome de Angelman

Do ponto de vista físico, as crianças com síndrome de Angelman geralmente apresentam as seguintes características (embora não necessariamente todos) características:
  • O tamanho da cabeça é geralmente pequeno em proporção ao resto do corpo, que é conhecido em termos médicos como microcefalia. Ocorre em 80% dos casos.
  • A boca é grande, larga e separados, dentes e geralmente é uma saliência exagerada da língua e da mandíbula (prognatismo). Estas mudanças tendem a ser mais evidente a partir dos 12 meses de vida.
  • Hipopigmentação: a cor do cabelo, pele e olhos apresenta uma tonalidade mais clara em comparação com a sua família de origem e pode sugerir a presença de albinismo em casos mais graves.
  • Ocasionalmente, pode haver deficiências visuais , como estrabismo, atrofia do nervo óptico ou presença de conhecida como o ' Brushfields ' manchas da íris.

Sintomas neurológicos da síndrome de Angelman

Do ponto de vista neurológico, estas crianças podem sofrer, entre outras, as seguintes demonstrações:
  • Alterações da marcha , com posturas estranhas das extremidades superiores que, de acordo com a forma, lembre-se de um boneco ou um candelabro (daí o nome que os atraiu inicialmente os afetados pela síndrome de Angelman: 'meninos de fantoche').
  • Movimentos de membros anormal (tremores ou agitação), aparecendo mais freqüentemente nos primeiros meses de vida. Estes movimentos incoordinados dificultam as criança executar básico tarefas como andar, comer ou pegar objetos com as mãos. Por esta razão, o desenvolvimento de crianças com síndrome de Angelman é mais lento que em crianças saudáveis (por exemplo, começar a sentar-se 12 meses de vida e de andar em torno de 3-5 anos).
  • Apreensões de tipos diferentes que, em alguns casos, não respondem bem à medicação convencional. A maioria destas crises começa a partir de três anos de idade, enquanto em 25% dos casos, eles podem aparecer antes dos 12 meses de vida. A gravidade das convulsões diminui com a idade, mas eles persistem por toda a vida adulta. Eletroencefalograma (exame que registra a atividade bioelétrica cerebral em condições diferentes) apresenta um padrão característico em 80% dos casos, independentemente da criança afetada pela síndrome de Angelman a qualquer apreensão ou não. Isso pode permitir que para fazer um diagnóstico precoce, especialmente na fase inicial da doença.
  • Distúrbios do sono.
  • Distúrbios da comunicação: linguagem oral tende a ser incoerente, sem problema, em muitos casos, mais do que duas palavras consecutivas. A capacidade gestual também tende a ser prejudicada. Compressão permanece algo melhor, na verdade, as crianças afetadas pela síndrome de Angelman tendem a ter boa memória para rostos. Estas dificuldades se comunicar crianças fazem afetado para recorrer a outros tipos de comportamentos para expressar suas emoções e necessidades, como puxar o cabelo, morder, bater ou empurrar os outros. Portanto, está a funcionar em outras vias de comunicação melhorar a qualidade de vida desses pacientes e ajudá-los a se comunicar como uma alternativa de aprendizagem.
  • Outros sinais: rigidez, instabilidade, estatura, movimentos bruscos ou pequenos Membros.

Sintomas psicológicos da síndrome de Angelman

Características psicológicas mais freqüentemente associadas a síndrome de Angelman são:
  • Severo retardo mental, que faz com que as pessoas afetadas por esta síndrome não atingem as qualificações mínimas de autonomia pessoal.
  • Comportamento característico: pessoas que sofrem de síndrome de Angelman têm comportamentos afetivos e aparência da criança feliz. Eles têm interesse em estabelecer relacionamentos com outras pessoas. Eles são amigáveis e tem boa atitude social. Grau de hiperatividade e déficit de atenção também pode ser observado. Uma característica curiosa destas crianças é sua fascinação com a água e o plástico.
Outras alterações que podem ser encontradas em crianças são difíceis para sugar, engolir e até mesmo tendência para cuspir a comida (provavelmente em relação as movimentos descoordenados da língua). Estas alterações na alimentação podem desencadear problemas com peso e crescimento.
Outra característica curiosa das pessoas afetadas pela síndrome de Angelman é a presença de sudorese excessiva e má tolerância ao calor. Além disso, as crianças com esta síndrome têm um desenvolvimento físico e sexual normal, embora a puberdade pode ser retardada em 1-3 anos.

Diagnóstico da síndrome de Angelman

O diagnóstico da síndrome de Angelman pode ser confirmada pela clínica e resultados laboratoriais. É difícil fazê-lo no momento do nascimento ou nos primeiros meses de vida, desde naquele tempo os problemas de desenvolvimento não são muito óbvios. Faixa etária na qual Angelman é diagnosticada a síndrome normalmente é entre três e sete anos de idade.
Para fazer o diagnóstico existem critérios diagnósticos, coleta de exames, desenvolvimento e características clínicas. O diagnóstico definitivo é alcançado através da realização de um estudo genético.
  • Critérios clínicos: são agrupados, de acordo com sua freqüência de aparecimento, em:
    • Consistente (100%): atraso de desenvolvimento psicomotor, deficiência de discurso, movimento ou equilíbrio e distúrbios de comportamento especial.
    • Freqüente (80%): atraso de crescimento desproporcional do tamanho da cabeça, convulsões e eletroencefalograma anormal.
    • Associado (20-80%): plana occipital e o sulco occipital, estrabismo, prognatismo, boca larga, hipopigmentação da pele e dos olhos, aumento da sensibilidade ao calor, distúrbios do sono, problemas de comida, etc.
  • Características de desenvolvimento.
  • Exames complementares:
    • Análise de sangue e urina normal.
    • (Ressonância cerebral e tomografia computadorizada) inalterados testes de imagem.
    • Eletroencefalograma característico em alguns casos.
A confirmação do diagnóstico de síndrome de Angelman é feita por um estudo genético, tornar um cariótipo (estudo dos cromossomos) que permite detectar as anomalias características causar esta síndrome. Outros testes também podem ser realizados como o teste de hibridização in situ (FISH) ou o teste de metilação de DNA, permitindo estudar alterações no cromossomo 15.
Com os critérios de diagnóstico e pega o estudo genético para diagnosticar a maioria das pessoas afetadas, no entanto, em algumas ocasiões (cerca de 20% dos casos) um diagnóstico definitivo não for atingido.

Tratamento da síndrome de Angelman

Não há nenhum tratamento curativo para síndrome de Angelman, mas se um tratamento de seus sintomas pode ser executado e, dependendo de cada caso, pode ser oferecido de medidas especiais de apoio. Portanto, o tratamento da síndrome de Angelman é um tratamento multidisciplinar, com individualização de acordo com cada caso.
Do ponto de vista médico, podem ser tratadas diferentes alterações associadas com a síndrome de Angelman como hiperatividade, epilepsia, distúrbios do sono ou escoliose (desvio da coluna):
  • Em hiperatividade, alguns afetados podem se beneficiar do tratamento com metilfenidato.
  • Convulsões geralmente requerem tratamento com drogas anticonvulsivantes, embora parece que nenhuma droga lá é mais eficaz do que o outro (importante, identificar em cada caso). A realização de avaliações pelo neuropaediatrician é importante.
  • Para o sono distúrbios podem ser útil melatonina e terapias comportamentais, mas em casos mais severos podem ser usado até mesmo para sedativos.
  • Fisioterapia da escoliose, é importante facilitar o desenvolvimento motor da criança.
Também é importante que o tratamento engloba o campo psicológico. Para fazer isso, técnicas de relaxamento (para controlar a excitabilidade e melhorar os cuidados), deve funcionar bem como terapias de modificação de comportamento (parece ser eficaz na correção e modificação de comportamento e comportamentos inadequados). Além disso, deve incentivar a participação em atividades sociais, para melhorar as relações com o meio ambiente também.
Devem ser tomadas medidas para melhorar a percepção, habilidades motoras, atenção, inteligência, cognição ou idioma. Terapias de comunicação são um dos pilares do tratamento. Os fonoaudiólogos trabalham tanto a comunicação não-verbal e verbal com ênfase neste último devido às características desta doença. Programas educacionais devem ser flexível e adaptar-se às necessidades e capacidades dessas crianças.
Finalmente, se outros tipos de alterações deve ser tratada de forma específica em cada caso

O que é Síndrome de Cushing

Uma síndrome é um conjunto de sinais e sintomas. Na síndrome de Cushing, eles são causados por um excesso de cortisol crônico. Cortisol é um glicocorticóide de tipo de hormônio produzido naturalmente na cápsula da adrenal, um órgão endócrino - ou seja, que produz hormônios - localizado acima de ambos os rins. Também conhecido como o cortisol, o "hormônio do estresse" desempenha ações muito importantes, tais como a manutenção dos níveis de glicose no sangue e o funcionamento dos sistemas nervosos e cardiovasculares. Além disso, o cortisol protege autolesivos mecanismos como, por exemplo, respostas inflamatórias e imunes ao longo que pode ser prejudicial para o organismo.
Cortisol em excesso é chamado hipercortisolismo ou hipercorticismo e pode ser endógena, quando a causa é no corpo, ou exógenos, devido os glicocorticóides naturais ou sintéticos acima da dose fisiológica.
Altas doses de corticóides fazem parte do tratamento das leucemias, linfomas, transplantes, etc., devido a suas propriedades anti-inflamatórias e sua capacidade de reduzir algumas respostas imunológicas. Hoje, os esteróides são essenciais para o tratamento de muitas destas doenças, e por isso que sua administração é a causa mais freqüente de (exogenamente) a síndrome de Cushing.
Em adultos, os mais freqüentes endógena é chamada doença de Cushing, que é devido à secreção excessiva e a forma crônica de um hormônio que estimula a produção de glicocorticóides para a adrenal; Este hormônio é o adrenocorticotrófico ou ACTH, que é liberada no sangue pela glândula pituitária, um órgão que produz vários hormônios que, por sua vez, agir em vários hormônios (órgãos do sistema endócrino)-produção de órgãos. ACTH induz a produção de glicocorticóides e androgênios pela adrenal.
Esta doença é aproximadamente oito vezes mais comum em mulheres do que em homens e geralmente ocorre mais entre 20 e 40 anos de idade. Em mais de 90% dos casos de doença de Cushing é detectado um tumor benigno na glândula pituitária - geralmente um adenoma produtor de ACTH.
A síndrome de Cushing endógena é uma entidade rara: tem uma incidência de 2 a 4 casos por milhão de habitantes por ano; e a causa mais frequente, a doença de Cushing, tem uma incidência de 1,2 para 2,4 casos por milhão de habitantes por ano.

Sintomas da síndrome de Cushing

Os sinais e sintomas da síndrome de Cushing variam com a idade, sexo e também com a causa, a intensidade e a duração do hipercorticismo. A doença pode causar obesidade, variações na pele, hipertensão arterial, transtornos mentais, osteoporose, distúrbios do metabolismo da glicose, etc.
Obesidade nesta síndrome tem características muito especiais, uma vez que afeta principalmente a face e o tronco. O rosto da pessoa doente é redonda (descrito nos livros de medicina como uma "cara de lua") e corado, e o pescoço está muito espessado (descrito como "Pescoço de búfalo"). Pele, em geral, é diluída, com listras de cor vermelha arroxeada no abdômen, quadris, axilas, seios e coxas. Os hematomas aparecem muito facilmente, espontaneamente ou com o mínimo de trauma. As feridas saram mais tarde que o normal.
Hipertensão arterial tende a ser moderada. Doenças mentais, como depressão, irritabilidade, ansiedade, insônia, labilidade emocional, pânico e paranóicas fotos ocorrem em aproximadamente metade dos pacientes.
Transtornos do metabolismo de glicose produzem diabetes mellitus. Osteoporose (perda óssea) pode ser muito intenso, favorecendo o aparecimento de fraturas e ocorre mais freqüentemente em pacientes jovens. Também pode produzir para cálculos urinários devido a uma maior eliminação de cálcio na urina. Em crianças, há um atraso de crescimento e maturação dos ossos.
Casos com aumento da secreção de ACTH na pele tem uma cor escura. Além disso, as mulheres não têm menstruação ou é mínima e se eles também têm um aumento de androgênios de origem supra-renal ocorre seborréia, acne e aumentar o cabelo em diferentes partes do corpo (hirsutismo).

Diagnóstico de síndrome de Cushing

Síndrome de Cushing exógena é fácil de detectar para os médicos que estão tratando um paciente com glicocorticóides. Nessas situações, tenta melhor equilibrar os efeitos que eles têm de exercer sobre o problema a ser tratado e efeitos colaterais, ou seja, à síndrome de Cushing que podem causar.
O hipercorticismo endógeno, no entanto, requer um estudo que permite o diagnóstico - elevação de cortisol, ACTH ou ambos - e descobrir a causa. Não sempre detectar um aumento de cortisol ou de ACTH é fácil, pois eles não podem ser aumentados a qualquer momento. Assim, o excesso de cortisol endógeno é demonstrado pela detecção do cortisol urinário livre, aumentada em diversas determinações e também se é detectado cortisol plasmático elevado do sangue extraído pela manhã após a administração oral de dexametasona (1 mg) às 23:00 do dia anterior (teste de inibição rápido chamado). Há um teste semelhante a último, em que uma quantidade maior de dexametasona é administrada durante dois dias (teste de inibição fraca).
Outros testes utilizados para o diagnóstico de síndrome de Cushing são a determinação do cortisol no sangue e saliva em 12 durante a noite e durante o sono; É normal que durante a noite, os níveis de cortisol são baixos, mas em pacientes com esta síndrome são mais elevados.
Para a detecção de ACTH, na maioria dos casos não é suficiente determinação direta no sangue, por outro lado, é quase sempre necessária uma liberação hormônio CRH ou ACTH teste de estimulação.

Diagnóstico da origem do hipercorticismo

Para o diagnóstico da origem do hipercorticismo deve considerar dois tipos de ACTH-dependente e que não é. No primeiro caso, há um aumento do hormônio ACTH, que pode ser de origem na hipófise ou há também a possibilidade de ACTH para ser produzido por um tumor está em uma localização diferente da glândula pituitária. No segundo caso, quando a síndrome não é devido a um aumento de ACTH, cortisol em excesso é, em geral, um produtor do mesmo tumor localizado na glândula supra-renal.
O CRH estimulação teste serve para distinguir se a alta produção de ACTH pela glândula pituitária, em que caso a resposta neste teste é excessivamente grande, ou não vem da glândula pituitária, com uma baixa resposta. Com este teste, não há nenhuma resposta se a síndrome de Cushing de origem adrenal, ou seja, sem hiperproducción de ACTH. Então o que é a causa da síndrome de Cushing lá é o teste de supressão de altas doses de dexametasona.
Dependendo dos resultados obtidos no estudo de hormônio vão usar métodos de diagnóstico que garantem a localização do tumor:
Para detectar um adenoma na hipófise - é um tumor benigno, a hipófise mais comuns ACTH produzindo tumor - imagens de ressonância magnética craniana será usado.
Se o tumor na ressonância - não é às vezes são até mesmo microscópicos detalhes -, ACTH no sangue arterial junto a hipófise através de um cateterismo arterial pode ser medida.
Se você suspeitar que a origem é adrenal, você pode ver o tumor por tomografia computadorizada, ressonância magnética e ultra-som das glândulas supra-renais.
Se você suspeitar que a origem está localizado do lado de fora (tumor ectópico) tumor hipofisária de ACTH produzindo, é geralmente uma tomografia computadorizada do tórax - mais da metade dos tumores ectópicos estão localizados aqui - e abdômen; Você também pode digitalizar, que pode detectar o tumor em qualquer parte do corpo e ver a sua extensão.

Tratamento da síndrome de Cushing

A síndrome de Cushing endógena não é e continua a evoluir pode causar morte, geralmente causado por alterações cardiovasculares. Por outro lado, os pacientes têm hipertensão arterial, diabetes mellitus de difícil controle, transtornos psiquiátricos, complicações da osteoporose e distúrbios graves de eletrólito.
O tratamento depende da causa da síndrome. Se é uma doença de Cushing, deve remover completamente o tumor da hipófise. Na maioria dos casos que isto é conseguido através de uma operação para remover o tumor através da base do crânio - osso especificamente, esfenóide, que é logo abaixo da glândula hipófise - através do nariz.
Doença de Cushing pode retornar mesmo depois de dez anos, para que os controlos periódicos são recomendados.
Há também um tratamento medicamentoso, que muitas vezes é usado antes do tratamento cirúrgico, para reduzir os sintomas da síndrome. Essas drogas são - o mais amplamente utilizado - cetoconazol e o metopirone.
Tratamento de tumores produtores de ACTH ectópicos é, sempre que possível, a remoção. Quando isto não for possível, o tratamento farmacológico mencionado acima e também octeótrido ou lanreotide é usado.
Tratamento de tumores adrenais é cirúrgico. A maioria são adenomas - tumores benignos - e sua remoção envolve a cura. Carcinoma de adrenal tem mau prognóstico e a melhor coisa é a remoção total das supra-renais, também mitotano (um princípio ativo), é usado para tratar os sintomas, juntamente com a quimioterapia. Em caso de remoção dos dois adrenal cortisol e fludrocortisone tratamento é necessário na vida.

O que é Síndrome de Klinefelter

Também conhecida como síndrome de 47-XYY, síndrome de Klinefelter é definido como uma desordem cromossômica que afeta o desenvolvimento sexual masculino. Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter e colegas do Hospital Geral de Massachusetts, na cidade de Boston, publicaram um relatório especial sobre nove homens que tinham o alargamento dos seios, pouco facial e pêlos do corpo, testículos pequenos e incapacidade de produzir esperma.

O que é a causa da síndrome de Klinefelter?

Na década de 1970, pesquisadores de todo o mundo tentaram identificar a causa desta síndrome e cariótipo (mapa do cromossomo) estudos realizados mais de 40.000 recém-nascido do sexo masculino. Eles descobriram que a prevalência desta síndrome é de um caso por cada 500 a 1.000 recém-nascidos vivendo machos e que as crianças com síndrome de Klinefelter tinham uma cópia extra do cromossomo X em cada célula, ou seja, foi seu cariótipo 47, XXY.
Também existem variantes da síndrome de Klinefelter que incluem mais de um cromossomo X extra ou cópias extras e os dois cromossomos X em cada célula, como o so-called caso mosaico. Estes pacientes frequentemente têm sinais e sintomas mais graves do que o clássico síndrome de Klinefelter, bem como afetando o desenvolvimento sexual masculino tem problemas com aprendizagem, características faciais distintivas, anormalidades esqueléticas, coordenação de movimentos e problemas de linguagem severa.

Sintomas da síndrome de Klinefelter

Estes são os sinais mais comuns com os pacientes afetados pela síndrome de Klinefelter:
  • Homens com síndrome de Klinefelter têm tipicamente muito pequenos testículos que não são capazes de produzir testosterona, que é o hormônio que direciona o desenvolvimento sexual masculino antes do nascimento e durante a puberdade.
  • A diminuição das quantidades de testosterona durante a puberdade pode produzir um aumento no tamanho das glândulas mamárias (ginecomastia), diminuição de pêlos no corpo, barba e, finalmente, incapacidade de ter filhos, desde que eles não produzem esperma (azoospermia e infertilidade).
  • Desejo sexual diminuiu (libido).
  • Eles também são excesso de peso, uma vez que têm uma tendência para o acúmulo de gordura, especialmente a nível dos quadris.
  • As pessoas de crianças e jovens que sofrem com esta síndrome tendem a ser escultura alta em relação a mesma idade.
  • Pacientes com síndrome de Klinefelter podem também ter problemas de aprendizagem e dificuldades com o desenvolvimento da linguagem. Além disso, eles tendem a ser tímido, quieto, sensível e com pouca capacidade de estabelecer julgamentos.

Diagnóstico de síndrome de Klinefelter

· Quando o médico tem a suspeita clínica que uma pessoa tem síndrome de Klinefelter, um teste chamado um cariótipo a fim de obter um mapa dos cromossomos do paciente deve ser solicitado. O cariótipo de uma pessoa com síndrome de Klinefelter geralmente é 47, XXY. Cariótipo masculino normal é 46, XY.

Diagnóstico pré-natal

· Nos últimos anos, muitos homens foram diagnosticados com síndrome de Klinefelter antes do nascimento, através de biópsia de corial, amniocentese ou funiculocentesis. Estas amostras são obtidas de células fetais para determinação do cariótipo. Nenhum desses procedimentos são usados geralmente exceto quando há uma história familiar de defeitos genéticos, ou quando o rastreio de malformações é executada durante a gravidez é detectado um risco elevado de defeitos genéticos no feto.

É hereditária síndrome de Klinefelter?

· Enquanto a causa desta condição é a presença de uma cópia extra do cromossomo X, síndrome não herda Klinefelter. Esta síndrome é geralmente o resultado de um evento aleatório que ocorre durante a formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozóides) chamado meiose. Um erro em uma divisão de célula reprodutiva chamada nondisjunction (quando os cromossomos durante a divisão celular migram para um único pólo da célula) leva a um número anormal de cromossomos. Por exemplo, um ovo ou um espermatozóide pode ter acréscimos de uma ou mais cópias do cromossomo X, em resultado da nondisjunction .
· Aparentemente, há alguns fatores de risco que têm sido associados esses eventos, tais como a idade materna avançada, aumentando o risco de surgimento da síndrome. Por outro lado, tem sido sugerido que em mais da metade dos casos é o pai que fornece a cópia extra do cromossomo X.
· O caso de mosaico com um cariótipo 46, XY/47, XXY não é hereditário. Ele ocorre como um evento aleatório durante a divisão celular no início do desenvolvimento do feto. Como resultado, algumas das células do corpo têm um cromossomo X e um cromossoma (46, XY), e outras células têm uma cópia extra do cromossomo X (47, XXY).

Prognóstico e tratamento da síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter é um problema cromossômico, não há tratamento para a doença, mesmo se a maioria dos sintomas pode ser tratada.
Em geral o prognóstico da síndrome de Klinefelter é bom, desde que o paciente está sob estrita vigilância médica, permitindo o tratamento precoce de todos os problemas que ocorrem. Muitos homens com afetadas com esta síndrome conseguem levar uma vida normal e ativa.
No entanto, pacientes com a síndrome têm um risco aumentado para certas doenças, de Klinefelter tais como: diabetes tipo 1, lúpus, hipotiroidismo, câncer de mama masculino, linfoma não-Hodgkin, obesidade e osteoporose. Por esta razão, o médico pode programar certo testes de diagnóstico tais como glicose, hormônios da tireóide, ultra-som de mama, etc., para detectar a tempo os problemas acima.
Por causa dessas doenças e suas complicações, uma pessoa com síndrome de Klinefelter pode ter aumentado o risco de morte prematura.

Uso de testosterona

Idealmente, machos com síndrome de Klinefelter para começar o tratamento com testosterona assim que entram na puberdade, embora aqueles diagnosticados na vida adulta podem também beneficiar do tratamento com esse hormônio.
Um esquema de aplicação regular de injeções de testosterona irá produzir: aumentar a força e tamanho muscular e crescimento de pêlos faciais e corporais.
Para além destas alterações físicas, injeções de testosterona, muitas vezes, causam mudanças fisiológicas. Como eles começam a desenvolver uma aparência mais masculina, machos com síndrome de Klinefelter muitas vezes aumentar a sua auto-estima. Muitos se tornam mais dinâmico e energético, melhorar o humor e o humor geral. Algo muito importante, porque, como um grupo, as crianças 47, XXY tendem a sofrer de depressão, principalmente por causa de sua escola dificuldades e problemas de ajustamento com outras crianças da mesma idade.
Outros benefícios da testosterona incluem uma menor necessidade de sono, uma maior capacidade de se concentrar e melhorar as relações com os outros.

Tratamento de problemas endócrinos

Quanto ao resto dos típicos problemas associados a esta síndrome, eles podem resolver da seguinte forma:
  • Controle de peso corporal e obesidade pela dieta, exercícios periódicos.
  • Se você tem níveis elevados de colesterol ou triglicérides no sangue, você pode adicionar alguns medicamentos como a sinvastatina e a atorvastatina.
  • Se você tem níveis elevados de açúcar no sangue ou resistência à insulina, você pode usar medicamentos como a metformina ou mesmo regulares doses de insulina.
  • Se você tem osteoporose deve consumir rica em produtos lácteos em cálcio e de acordo com suplementos de indicação médica de cálcio e vitamina D (mais informações sobre nutrição em osteoporose).
  • Problemas de tireóide podem exigir o uso de hormonas de substituição da tiróide.
  • Se ginecomastia (aumento da mama) é muito acentuada pode considerar a possibilidade de reduzir a cirurgia estética da mama, como o de mama.

O que é a síndrome de Patau

Síndrome de Patau, também chamado de Bartholin-Patau ou síndrome de trissomia 13, é uma anormalidade cromossômica, na qual o paciente tem uma cópia extra do cromossoma 13. Trissomia 13 é caracterizada por múltiplos graves, alterações anatômicas e funcionais em órgãos e sistemas vitais. É por esta razão que muitas das crianças que nascem com essa condição não sobrevivem para além dos primeiros três meses de vida, e de acordo com a literatura científica cerca 80% dos fetos afetados por este problema não chegar a termo.
A prevalência desta síndrome é baixa, um caso por cada doze mil recém-nascidos vivos e ocorre mais em mulheres do que em crianças, provavelmente porque fetos masculinos com esta síndrome sobrevivem menos de fetos do sexo femininos.
Na história são registros da síndrome de Patau desde 1657, quando o médico anatomista dinamarquês Thomas Bartholin fez a primeira descrição de um caso, mas não foi até 1960 que seu médica geneticista Klaus Patau relatou a presença de um cromossomo adicional treze nesses pacientes.

O que é a causa da síndrome de Patau?

Como em outras síndromes causadas por alterações cromossômicas, quando a célula reprodutiva (o óvulo materno ou o esperma paterno) divide uma migração inadequada de cromossomas ocorre e há uma cópia extra do cromossomo 13, que bem pode estar presente em todas as células, neste caso é chamado trissomia; ou pode estar presente apenas em algumas células e outras não, o que é chamado mosaicismo; Finalmente, apenas uma parte do cromossomo extra em cada célula, pode ser o que é conhecido como uma trissomia parcial .
Idade materna avançada é um fator de risco para esta síndrome. Por outro lado, deve ser tomado em consideração como Patau síndrome não herdados de pais para filhos.

Sintomas da síndrome de Patau

Estes são os sinais mais comuns que as pessoas afectadas pela síndrome de Patau apresentam:

Malformações do sistema nervoso

  • Dilatação dos ventrículos cerebrais.
  • Decisão sobre a divisão do cérebro em dois hemisférios, durante o período embrionário (holoprosencefalia).
  • Grave retardo mental.
  • Epilepsia.

Malformações de cabeça e pescoço

  • O tamanho da cabeça menor do que o normal (microcefalia).
  • Olhos muito pequenos (microphthalmia) ou muito perto de que mesmo que eles podem ser fundidos em um. Eles também podem ter um recesso na íris do olho, que é chamado um coloboma.
  • Queixo pequeno (micrognatia).
  • Lábio leporino ou fenda palatina.
  • Ausência do nariz ou malformações nasais.
  • Orelhas (ouvidos) de implementação baixa.

Malformações abdominais

  • Hérnias umbilicais ou inguinais.
  • Onfalocele (malformação da parede abdominal através do qual as vísceras estão fora da cavidade abdominal, que ocorrem durante o período embrionário).
  • Extrofia da bexiga (má formação da bexiga e uretra).
  • Agenesia renal (um ou dois rins ausentes ao nascimento).
  • Ausência de testículos no escroto ou testículos que não desceram.

Malformações cardíacas

  • Localização do coração no lado direito do peito e do lado esquerdo, que é chamado de dextrocardia.
  • Comunicações patológicas entre diversas cavidades do coração, os ventrículos e átrios.
  • Válvulas do coração anormal.

Malformações nas extremidades

  • Presença de extra no dedos de mãos e pés (polidactilia).
  • Pé valgo (desvio do pé longe da linha média).
  • Mãos em forma de punho (correias dos dedos).
  • Dobre na palma de suas mãos.
  • Diminuição da musculatura (hipotonia).

Diagnóstico da síndrome de Patau

· Síndrome de Patau pode ser detectada durante o período embrionário, por meio de uma ultra-sonografia obstétrica, que muitas vezes são detectados em fases iniciais estágio as malformações anatômicas diferentes dos fetos. Também através do cariótipo (mapa do cromossomo) usar células fetais obtidas por biópsia de coriônico (que fazem parte do tecido da placenta), amniocentese (para obter o líquido amniótico) ou funiculocentesis (um dos vasos sanguíneos na punção do cordão umbilical).
· Se a mãe não tem controlado sua gravidez, o diagnóstico pode ser imediatamente após o nascimento, porque as características morfológicas desses recém nascidos são bem conhecidas pelos pediatras e neonatologistas. O diagnóstico deve ser confirmado pelo cariótipo de recém nascidos e vários estudos de imagem , tais como cérebro, ecografia abdominal, ecocardiografia, CT, que é maio malformações de avaliação dos diferentes órgãos e sistemas típicos desta síndrome.

Aconselhamento genético

· Se um parceiro concebeu um feto com trissomia 13 anteriormente e quero tentar uma nova gravidez eles devem ser estudados exaustivamente por especialistas em genética e reprodução para tentar controlar os possíveis fatores de risco, mesmo que a probabilidade de recorrência é baixa.
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Tratamento e prognóstico da síndrome de Patau

Não há tratamento disponível para esta síndrome; a única coisa que pode ser feita é trabalhar as complicações que podem surgir cedo paliativo.
Porque todas as malformações descrito, o prognóstico das crianças afetadas pelo síndrome de Patau é muito ruim e as complicações começam praticamente desde o nascimento, a gravidade destes dependerá os órgãos e sistemas afetados. As principais complicações são normalmente:
  • Problemas respiratórios, tais como a apnéia do sono, pelo que podem exigir a ventilação em uma unidade de terapia intensiva neonatal.
  • Dificuldades de alimentação, não são tão capazes de sugar, então eles devem ser alimentados através de um tubo nasogástrico.
  • Convulsões, alterações nos sinais vitais como o ritmo cardíaco, pressão sanguínea ou freqüência cardíaca, entre outros.
Se o bebê com síndrome de Patau pode sobreviver a estas complicações dificilmente atingem o ano de vida.

O que é Síndrome de Rett

Síndrome de Rett é uma doença do desenvolvimento neurológico de causa genética, que afeta principalmente crianças e muito raramente as crianças. Esta doença é nomeada após o médico austríaco Andreas Rett, que descreve os casos de 22 garotas que tiveram movimentos repetitivos nas mãos, em 1966 como "Lave as mãos", acompanhadas por problemas de motor e retardo mental.
Muitas vezes mescla com autismo, paralisia com atrasos no desenvolvimento, sem uma fonte ou cerebral clara síndrome de Rett.
A causa da síndrome de Rett é uma alteração (mutação) no gene MECP2 (metil-CpG-binding protein 2), localizado no locus (posição de um gene em um cromossomo) q28 do Cromossomo X. Através deste gene produz uma proteína (chamada MeCP2) que é amplamente distribuída no nível do núcleo celular e é especialmente abundante em neurônios maduros do sistema nervoso central. Esta proteína desempenha um papel importante na regulação da sinapse (comunicação entre os neurônios) e é essencial no desenvolvimento do sistema nervoso após os primeiros meses de vida. Há mais de duas centenas de mutações descritas neste gene, porém não se sabe exatamente como funciona a proteína anormal que codifica o gene mutado para produzir a doença.
Embora a síndrome de Rett é causa genética, por cerca de noventa e nove por cento dos casos que a mutação aparece no paciente espontaneamente durante o desenvolvimento embrionário no útero, portanto ele tem não herdou de seus pais. Em um por cento das famílias restantes com Rett foi transmitido o gene defeituoso de mulheres carregando a mutação para seus filhos. Os cientistas ainda estão tentando entender o processo da herança nesta doença complicada.
Em relação a sua prevalência, esta doença é classificada no grupo das doenças raras e ocorre em uma de cada fêmea de 10.000 recém-nascidos ao vivo, sendo a segunda causa mais comum de retardo mental neste sexo.
Geralmente é diagnosticado durante os dois primeiros anos de vida, é essencial para indicar tratamentos visa melhorar o retardo psicomotor apresentando pacientes, desde alterações nos padrões normais de social e desenvolvimento mental começa entre 6 e 18 meses.
Quando a mutação aparece no recém-nascido masculina doença é geralmente muito agressiva, porque as crianças têm um único cromossomo X e morrem durante os primeiros dias de vida.

Sintomas da síndrome de Rett

Os sintomas de Rett síndrome geralmente aparecem após um período de aparente desenvolvimento normal, que tem uma duração de aproximadamente seis a dezoito meses, passado esse tempo é que começa um período de estagnação ou diminuição no desenvolvimento da criança, são alterações da marcha e a característica da lavagem das mãosestereotipados ou movimentos repetitivos, que são os mais evidentes sinais de síndrome de Rett.
É importante destacar que esta doença não é uma doença neurodegenerativa, mas uma doença do desenvolvimento do cérebro, portanto, todas as suas funções são alteradas: o desenvolvimento do cognitivo, sensorial, motor, emocional e autonômico (simpático e parassimpático) sistema nervoso. Assim, os sintomas estão focados nas seguintes áreas:
  • Aprendizagem (com dificuldade em recordar fatos, idéias de entender ou resolver problemas).
  • Linguagem (atraso na aquisição da fala).
  • Humor (crianças com calma, inconsolável choro, irritabilidade).
  • O movimento (apraxia ou incapacidade de controlar movimentos e perda de tônus muscular).
  • Respiração (anormal, padrões de respiração: apnéia, hiperventilação, etc).
  • Funções cardiovasculares, especificamente, alterando a condução do impulso nervoso através das células do coração resultando em distúrbios de ritmo cardíaco como um abrandamento do ritmo cardíaco (bradicardia) ou outras arritmias.
  • Mastigação, deglutição e digestão dos alimentos. Alterações nessas funções do trato gastrintestinal ocorrem como resultado de mau funcionamento do sistema nervoso autônomo que regula-los. Isso resulta em dificuldade para engolir, bruxismo (ranger os dentes involuntariamente), movimentos involuntários da língua, obstipação, dor abdominal, refluxo gastroesofágico ou pedras na vesícula biliar, até ao ponto que muitas meninas dependem de um tubo de estômago para alimentação.
  • Epilepsia: convulsões em mais de cinqüenta por cento dos pacientes com idade de início variando de três a cinco anos podem ser vistas. Tipo de ataque mais comuns nestes pacientes são generalizadas tônico-clônicas.
  • Escoliose ou desvio da coluna vertebral em um e setenta e cinco por cento dos casos.

Diagnóstico de síndrome de Rett

O diagnóstico da síndrome de Rett pode ser difícil, porque é uma doença de baixa prevalência que pode ser confundida com outras patologias mais comuns que afectam o desenvolvimento psicomotor das crianças. Os clínicos devem solicitar vários testes que orientam o diagnóstico diferencial, tais como:
  • Hemograma, determinação de proteínas hepáticas no sangue (proteinograma), eletrólitos, uréia, creatinina, enzimas (transaminases), ceruloplasmina (cobre transportadora)...
  • Testes de hormônio para avaliar a glândula tireóide.
  • Determinação do cariótipo.
  • Testes que avaliam a fisiologia do cérebro (como o eletroencefalograma), músculos e nervos (como eletromiografia), ou a velocidade de condução de impulsos de nervo sensoriais (como potenciais evocados). Potenciais evocados medido a condução nervosa de alguns órgãos dos sentidos para o cérebro. Na síndrome de Rett, pode haver uma desaceleração este impulso nervoso que atinge o cérebro após um estímulo visual ou auditivo.
  • Estudos do líquido cefalorraquidiano.
  • Imagem, tais como estudos de tomografia computadorizada e ressonância magnética computadas.
  • Teste de confirmação laboratorial é um teste genético no sangue do paciente para detectar a presença da mutação no Cromossomo Xem seu DNA. Esta se realiza um teste conhecido como reação de cadeia de polimerase (PCR) e sequenciamento direto do gene.

Tratamento da síndrome de Rett

Não há nenhum tratamento específico para a síndrome de Rett, pacientes afetados pela doença devem ser tratados por uma equipe multidisciplinar de especialistas, tais como os pediatras, neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas da linguagem, os psicólogos e psiquiatras, entre outros. Eles devem ser inseridos em atividades educacionais, sociais e recreativas em casa e em suas comunidades. Isto pode facilitar a aprendizagem e melhorar de alguma forma errante, linguagem, motivação, etc. Eles também são necessários tratamentos e programas para melhorar a atividade manual e comunicação, para diminuir a rigidez muscular, para diminuir a ansiedade, etc.
Conhecimento da doença por membros da família que vivem com o paciente deve ser um objectivo fundamental da realização por profissionais de saúde, encarregado dos casos.
Em 1 de julho do ano 2007 nasceu a Síndrome de Rett (IRSF) International Foundation, uma organização sem fins lucrativos que fornece suporte para pacientes, famílias e pesquisadores para promover o conhecimento da fisiopatologia da doença e encontrar um tratamento eficaz contra ele.
Atualmente muitos ensaios estão sendo realizados em modelos animais como ratos, em que parar o curso da doença e até mesmo reverter seus efeitos no desenvolvimento neurológico é alcançado. O cientista responsável por tais investigações é o Dr. Adrian Bird, que também é Professor de genética na Universidade de Edimburgo; o gene MECP2 no início da década de 1990 foi descoberto em seu laboratório.
Não há tratamento médico tem mostrado resultados satisfatórios no tratamento desta síndrome. Algumas drogas que foram testadas para tratar a síndrome de Rett são:
  • L-dopa, que aparentemente melhora a rigidez dos músculos;
  • Naltrexona, um derivado opióide usado para tratar alterações do ritmo respiratório, convulsões e irritabilidade;
  • Bromocriptina, que pode reduzir o movimento involuntário das mãos;
  • Alguns aminoácidos essenciais como triptofano, tirosina e L-carnitina para aumentar a síntese de neurotransmissores por neurônios.

Tratamento das complicações da síndrome de Rett

Em qualquer caso, a eficácia de todos esses tratamentos é escasso e pouco duradouro, para o qual tratamento é muitas vezes destinado a tratar as complicações da doença. Assim:
  • Podem ser necessárias drogas antiepilépticas, incluindo carbamazepina, ácido valpróico, lamotrigina ou Topiramato, prevenir crises.
  • Alguns pacientes com graves problemas de deglutição podem exigir a inserção de um tubo no estômago para fornecer nutrição.
  • No caso de doença do refluxo gastroesofágico, são necessários antiácidos ou outros medicamentos anti-refluxo.
  • São também muitas vezes recomendam dietas altamente calórica, para melhorar a nutrição e o tratamento preventivo da osteoporose com suplementos de cálcio e vitamina d.
  • Também tem que tratar a constipação, distúrbios do sono possível, etc.
  • Às vezes a cirurgia é necessária para corrigir a escoliose ou gastroesofágico refluxo.
  • É muito importante identificar perturbações do ritmo cardíaco possível que colocaria em risco a vida do paciente. Drogas Antiarritmia às vezes podem ser dado para reduzir o risco de arritmias. Ele deve ter em mente que alguns medicamentos aumentam o risco de arritmias nesses pacientes. Portanto, é aconselhável consultar o seu médico antes de qualquer droga para estes pacientes.

O que é Síndrome de Turner

Síndrome de Turner é definida como uma doença genética causada por uma alteração (pela ausência total ou parcial) do cromossomo X. Os seres humanos têm 46 cromossomos, que são pequenas estruturas em forma de contendo informações genéticas ou DNA que estão presentes no núcleo de todas as células animais e vegetais. Estes 46 cromossomos, há dois que determinam o sexo dos indivíduos: o X e o e. As mulheres têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe. Por seu lado, os homens têm um cromossomo X, herdado da mãe e um cromossoma e herdou do pai.
Portanto, esta doença genética afeta apenas meninas, desde crianças, tendo apenas um X cromossomo, a ausência total ou parcial do mesmo seria incompatível com a vida.
Exata causa porque ocorre esta desordem cromossômica não é conhecida, embora eles estão executando duas possibilidades. Por um lado, pode ser devido a um erro na divisão de células sexuais (meiose), ocorreu no momento da formação do ovo ou do esperma, tornar esse um dos dois não carrega o cromossomo X. Por outro lado, também a opção de perda do cromossomo ocorre mais tarde, na divisão da já fecundado (mitose), imediatamente Shuffle após a concepção. A freqüência com que esta síndrome ocorre na população é 1 entre 2.500 novos nascimentos femininos.
Síndrome de Turner, nomeado após o Dr. Henry Turner, médico que a descreveu pela primeira vez em 1938. Esta doença é também conhecida como síndrome de 45, X; Síndrome de Bonnevie-Ulrich; Síndrome de Morgagni-Turner-Albright ou Monossomia X, entre muitos outros.

Sintomas da síndrome de Turner

Estas são as características clínicas típicas de um caso de um paciente com síndrome de Turner:
  • Estatura, geralmente menos de 1,60 metros.
  • Formação defeituosa de ovários e órgãos femininos internos, bem como a ausência de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidade).
  • Aparência de criança da genitália externa e às vezes malformações neles.
  • Peito em forma de escudo.
  • Malformações cardíacas e renais.
  • Flácida dobras na parte de trás do pescoço, que é conhecido como "pescoço palmado" ou pterigium colli.
  • Alteração no alinhamento dos ossos do antebraço. O que produz um cubo valgo ou deslocamento do antebraço para fora.
  • Implantação baixa do cabelo.
  • Aumento de volume ou inchaço das mãos e dos pés.

Diagnóstico de síndrome de Turner

A maioria suspeita de casos de síndrome de Turner é diagnosticada por pediatras, porque eles sabem as características clínicas destes pacientes. O que assusta mais é a estatura, o aumento no volume de mãos e pés, pescoço palmado, linha fina baixa no pescoço e o cúbito valgo (o deslocamento do antebraço para fora).
O teste de diagnóstico mais importante a ser realizado na suspeita de um caso de Turner, síndrome é o cariótipo, que é definido como um padrão dos cromossomos de uma espécie. Para fazer este teste uma amostra de sangue do paciente é tomada e cultivada em laboratório. Cerca de 50% dos pacientes com síndrome de Turner têm o padrão 45, XO , que lhes falta um cromossomo X. Mais tarde, os achados mais freqüentes são perdas parciais de pedaços de cromossomos (exclusões), ou um braço completo do cromossoma X ou mistura de vários em células diferentes (o que é conhecido como mosaico).
Quando ele já confirmou o diagnóstico de síndrome de Turner, deveria ser mais estudos de genéticos moleculares em profundidade para determinar se o paciente tem os genes do cromossomo e, quando ele estiver presente há um risco aumentado (de 15-25%) desenvolvem tumores como gonadoblastoma ou o dysgerminoma no pseudogandula masculino, ou seja, o que seria dos testículos , é recomendável a excisão cirúrgica.
Outros testes complementares para o diagnóstico da síndrome de Turner são o raio-x do pulso para calcular a idade óssea uma avaliação cardiológica pela ecocardiografia para detectar malformações, um teste de audição e uma ecografia abdominal e pélvica para avaliar malformações renais e órgãos reprodutivos.

Diagnóstico pré-natal

Ocorre antes do nascimento através da análise de células fetais, que pode ser alcançado através da realização de vários testes:
  • Biópsia coriônica: nesta técnica, as células fetais, de amostragem que se originam da placenta, as vilosidades são obtidas por cultura de células. Isto é feito entre a nona e a décima segunda semana de gravidez.
  • -Consistindo de uma punção através da parede do útero para remover o líquido amniótico (que flutuam células fetais) - a amniocentese pode ser realizada entre 14 e 16 da gravidez semanas.
  • E finalmente, com a funiculocentesis directa ou punção do cordão umbilical, para obter o sangue do feto. Pode ser desde a 20 semana de gestação.
Um estudo do ultra-som pode-se suspeitar que o feto é afetado de síndrome de Turner; as anormalidades mais comuns são o higroma cístico (cavidade cheia de líquido linfático) no pescoço do feto, em 88% dos casos; hydrops (acúmulo anormal de líquido), 80%; fémur curto, em 59% dos pacientes; malformações no coração, em 48%; e Braquicefalia (achatamento dos ossos do crânio), 32% das pessoas afetadas.

Tratamento da síndrome de Turner

Pacientes com síndrome de Turner devem ser avaliados e tratados regularmente por um grupo multidisciplinar, composto por vários especialistas: pediatra, cirurgião, nefrologista, cardiologista, psicólogo, nutricionista... São abordados os aspectos mais relevantes da seguinte maneira:
  • A estatura, um dos principais problemas clínicos da síndrome de Turner, é tratada com hormônio de crescimento (enquanto os pacientes produzem esse hormônio). Esse hormônio foi desenvolvido pela engenharia genética e é igual ao hormônio de crescimento que podemos sintetizar em nosso corpo. Recomenda-se frequentemente a aplicação diária de uma injeção subcutânea, você deve iniciar essas injeções de quatro anos de vida. Se não desse hormônio é dado o tamanho final em pacientes com Turner síndrome pode ser de até 20 cm menor que a do resto da população feminina, mas se o hormônio do crescimento é administrado corretamente essa diferença pode ser reduzido para apenas cinco ou seis centímetros menor. Existem outros tratamentos que podem ser aplicados em conjunto com o hormônio de crescimento, que consiste no alongamento do membro cirúrgico ou alongamento do osso. A evolução natural do tamanho em pacientes com síndrome de Turner tem um padrão típico:
    • Fase de crescimento pré-natal (dentro do útero): ocorre crescimento final, portanto, que à nascença têm um tamanho que é de dois a três centímetros menor que o de outras fêmeas recém nascida.
    • Fase de recém-nascido e primeiro ano de vida: durante esta fase é ainda atrasar o seu crescimento em relação ao tamanho pelo qual nunca alcançar o percentil na parada de crescimento, de desenvolvimento para a sua idade e sexo. O primeiro ano, eles têm cerca de 10 centímetros menor do que o resto das meninas.
    • Pré-escolar e escola estágio: manter a situação de atraso de crescimento.
    • Fase pré-adolescência e adolescência: chegando a 12 anos aproximadamente, o tamanho dessas garotas é abaixo da média e durante a fase de desenvolvimento é o típico lug, desde que eles não produzem hormônios que são necessários para que isso aconteça.
    • Estágio adulto jovem: apesar de estar com uma estatura que o resto das meninas, o processo de crescimento permanece ativo mais e isso acontece por um atraso no fechamento de pontos de ossificação, isso resulta em pacientes com síndrome de Turner podem continuar ganhou até a idade de 19 a 20 cm aproximadamente.
  • Em relação os problemas de desenvolvimento devem administrar tratamento com estrogênio entre 13 e 14 anos para que aconteça a menarca (início da menstruação), para o desenvolvimento de características sexuais de secundárias, a fim de reduzir o risco de osteoporose e reduzir o risco de doença vascular. Estrógenos podem ser administrados através de comprimidos, implante intradérmico manchas na pele... Quando a menstruação ocorre (aproximadamente dois anos mais tarde) progestinas são adicionadas ao tratamento, tornando esta cíclica. Apesar desta terapia, mulheres com síndrome de Turner geralmente não engravidar espontaneamente, com subsequente infertilidade, no entanto, pode ter filhos através das técnicas de fertilização em vitro (transferência de embriões) com a mesma facilidade como outra mulher.
  • A estatura e o fracasso nos ovários são fatores de risco para a osteoporose, porque deve garantir um bom suprimento de cálcio e vitamina d.
  • Se o paciente apresenta muitas alterações no rosto e pescoço a possibilidade de cirurgia plástica deve ser discutido para atenuar essas características.
  • Peso e a dieta deve ser controlada para reduzir o risco de obesidade e diabetes associado, se você chegar para ocorrer pode ser tratada com hipoglicemiante oral.

O que é Síndrome de Williams

Síndrome de Williams-Beuren , ou síndrome de Williams é uma doença rara, de causa genética que se caracteriza por alterações no desenvolvimento neural e características faciais típicas assemelhando-se a uma das fadas .
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo Dr. Joseph Williams, um especialista em Cardiologia e, originalmente, da Nova Zelândia, que, juntamente com sua equipe, descreveu quatro casos de pacientes pediátricos com estreitamento da válvula aórtica do coração, retardo mental e certas características faciais comuns como a frente ampla, espaçados olhos, lábios grossos e nariz a deflagrar.
A prevalência desta doença de acordo com a literatura científica tem aumentado consideravelmente nos últimos vinte anos, através de um caso a que cada vinte mil recém-nascidos ao vivo para apresentar relatórios falando de um caso por cada oito mil recém-nascidos vivos. Porque basicamente que agora médicos pediatras e neonatologistas tem um muito maior de conhecimento destas doenças genéticas-baseadas, cujo diagnóstico melhorou desde a descoberta do genoma humano e a aplicação de novas tecnologias de amplificação e seqüenciamento de DNA em laboratórios de genética molecular.
Prognóstico de síndrome de Williams é variável e depende da gravidade das anomalias e o grau de retardo mental da paciente. Alguns afetados atingem a idade adulta e são capazes de viver de forma independente, completar a escola básica ou até mesmo o ensino médio ou formação profissional. Outros vivem em casas supervisionadas ou principalmente com um cuidador.
Os pais podem aumentar as chances de que seu filho é capaz de viver de forma independente com o ensino precoce de auto-ajuda habilidades e inserção precoce em programas educacionais individualizados, projetado para melhorar o desenvolvimento cognitivo e corrigir os traços de personalidade negativa.

Por que a síndrome de Williams?

Os pacientes de síndrome de Williams têm uma exclusão (tipo de mutação nos genes ou material genético é perdido) de aproximadamente um 26 genes contíguos ao longo do braço longo do cromossomo 7, especificamente na região cromossômica léxicosemânticos. Entre estes genes que são perdidos é o gene da elastina (ELN), que tem como conseqüência que esta proteína não ocorre em quantidades suficientes.
- Elastina é uma proteína que é encontrada no tecido conjuntivo, fornecendo a capacidade de dar, por exemplo, pele e vasos sangüíneos (artérias principalmente). Portanto, os afetados pela síndrome de Williams têm apenas um (em vez de dois) o gene da elastina, que faz com que as doenças cardiovasculares comuns nesses pacientes.

Sintomas da síndrome de Williams

Os sinais característicos do paciente afetado pela síndrome de Williams são os seguintes:

Alterações cardiovasculares

  • Estreitamento da aorta imediatamente acima da válvula aórtica (o que é conhecido como estenose aórtica supravalvular) artéria, que pode variam de leve a grave e que pode causar insuficiência cardíaca.
  • Estreitamento (estenose) das artérias renais, resultando em aumento da pressão arterial.
  • Estreitamento (estenose) das artérias coronárias responsáveis por trazer o sangue para o coração, o que pode levar à morte súbita.
  • Pressão arterial elevada.

Distúrbios gastrointestinais

  • Dificuldade de sucção desde o momento do nascimento.
  • Dificuldade para engolir alimentos.
  • Hérnia de hiato, vômitos recorrentes e gastroesophageal refluxo.
  • Lentidão nos movimentos peristálticas do intestino causando a tendência de constipação.
  • Crônica dor abdominal e cólicas tipo (como cólicas).
  • Dor abdominal de repetição por estenose das artérias que levam o sangue para o intestino (artérias mesentéricas).

Alterações do sistema nervoso

  • Retardo mental, cuja gravidade é de grau variável.
  • Déficit de atenção e hiperatividade.
  • Tônus muscular diminuído.
  • Incapacidade para orientação viso-espacial, eles podem observar um objeto completo, reconhecê-lo e chamá-lo pelo nome, mas eles são incapazes de fazer o mesmo, se é compostos de várias partes de objetos.
  • Dificuldade na coordenação de movimentos motor bem como o desenho e escrita.
  • Problemas de dificuldade motor bruto subir e descer escadas.
  • Desinibição social e verbosidade (falam muito e muito rápido).

Alterações faciais

  • Nariz do anão insolente e ponte nasal achatada.
  • Boca grande e lábios grossos.
  • Sulco naso labial e nariz dobras (rugas interna da pálpebra superior) pronunciadas.
  • Com esmalte pequena, incompleta ou dentes espaçados.

Outras características

  • Genitália pequena.
  • Retardo no crescimento, problemas para ganhar peso e altura.
  • Pele com aparência envelhecida.
  • Tom de voz rouca.
  • Altos níveis de cálcio no sangue (hipercalcemia).
  • Estrabismo e hipermetropia (dificuldade em ver objetos próximos).
  • Otite média, para repetir.
  • Fácil de aprender o idioma.
  • Música super auditiva de memória e de interesse especial.
  • Eles tendem a ser canhoto e usado no olho esquerdo.

Diagnóstico de síndrome de Williams

· Presunção do diagnóstico de síndrome de Williams começa a partir da gravidez, se a mãe for feita os controlos regulares de pré-natal, incluindo ultra-sonografia obstétrica, artérias renais, coração e testes de malformações do sistema nervoso tendem a ser óbvio e permitir que o médica ultra-sonografista identificar a existência de síndrome de Williams no feto estudado.
· Imediatamente após o nascimento, o diagnóstico de síndrome de Williams é confirmado pelas características físicas do recém nascido e testes como o ultrassom cardíaco (ecocardiografia), ultra-som de cérebro e ecografia abdomino-pélvica.
· O diagnóstico pela genética molecular é feito a partir de amostra de sangue do paciente. Uma vez extraído DNA duas técnicas podem ser usadas para avaliar o cromossoma 7 e a exclusão (tipo de mutação nos genes ou material genético é perdido) o gene da elastina: análise de micro-matriz (biochip ou chip de fragmentos microscópicos de DNA ligado a uma superfície sólida que permite avaliar vários genes ao mesmo tempo) ou o teste de hibridização fluorescente in situ (FISH) , uma técnica de análise cromossômica que utiliza uma sonda de DNA marcada com uma partícula fluorescente. Então, o DNA é submetido a um processo de desnaturação, isto é, a separação das duas vertentes. Posteriormente adicione a sondas marcadas, que serão acompanhada por complementaridade para o site específico dentro da molécula de DNA, assim detectar a anomalia que eles estão procurando. Então sofre um processo de hibridização se juntar novamente os dois filamentos de DNA. Finalmente, a amostra é observada em um microscópio especial que permite para detectar a fluorescência emitida pela sonda se juntou-se com o local de destino.

Tratamento da síndrome de Williams

Não há atualmente nenhum tratamento específico para a síndrome de Williams. Pacientes com esta patologia devem ser avaliados por um grupo de especialistas composto por pediatras, neurologistas, cardiologistas, gastroenterologistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas...
Baseado no clinicos-radiologicos conclusões indicam específicas para tratamentos cada sintoma que irá ser individualizada para cada paciente dependendo da gravidade das manifestações clínicas da síndrome que apresentam.
Por exemplo:
  • Se você tem pressão alta, você receberá medicamentos anti-hipertensivos.
  • Se você tem problemas de ritmo cardíaco eles irão prescrever drogas anti-arritmia.
  • Para refluxo gastro-esofágico, dar-lhes drogas como domperidone, protetores gástricas (Omeprazol, esomeprazol) e mudanças nas posições de dormir como a elevação da cabeça da cama.
  • Exercícios realizados por fisioterapeutas para melhorar o tônus muscular podem ser indicados.
  • Do ponto de vista cirúrgico podem ser necessárias cirurgias para corrigir problemas cardíacos como a supra valvular estenose aórtica, estenose das artérias renais ou hérnia de hiato.
  • Finalmente, eles devem ser avaliados por um dentista para tratar problemas orais.
Pessoal de saúde consiste de médicos, enfermeiros, assistentes sociais, psicólogos, etc., deve ser dada aos pacientes e familiares todas as informações necessárias para a manipulação adequada das várias alterações presentes nesta síndrome, não só em casa, mas também na escola e em qualquer ambiente social.

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