Toldo em: as doenças raras [1]

• O que são doenças raras?
• O que é doença de Kawasaki
• O que é a doença de Huntington?
• O que é a doença de Wilson
• O que é esclerodermia
• O que é lateral amiotrófica de esclerose (ALS) e faz com que
• O que é fibrose cística?
• O que é hemofilia?
• O que é Lúpus?
• Autoimune miastenia gravis

O que são doenças raras?

Doenças raras são aquelas cuja incidência é inferior a 1 caso para cada 2.000 pessoas, ou, dito de outra forma, que representaram menos de cinco casos por 10 mil habitantes. Mais de sete mil doenças raras ou raras foram identificados e embora tomado individualmente podem parecer que eles afetam um pequeno grupo da população, estima-se que afetam 7% da população mundial. Em Espanha sozinho há 3.000.000 pessoas afetadas por qualquer destas patologias.
Além disso, muitos pacientes nem sequer sabem que doença sofre, por causa da dificuldade envolvida no diagnóstico de condições que poucos dados são disponíveis (tem conhecimentos médicos e científicos de menos de 30%) - a média para o diagnóstico dessas doenças é de cinco anos, e 20% ocupa a 10 anos para obter um diagnóstico - e por uma escassez de profissionais com formação específica na área de residência de pacientes que se encontram dispersos geograficamente, que ainda mais complicada sua personalizado atenção uma vez determinado o mal dela.
Em aproximadamente oito em cada dez casos, a causa é geralmente genética, apesar de agentes infecciosos, fatores ambientais e outras causas desconhecidas podem ser a fonte de uma doença rara. Aproximadamente 50% das doenças raras têm sintomas neurológicos, e mais da metade estão começando a se manifestar na infância. A maioria deles é muito graves e incapacitantes (75% dos pacientes apresentam algum grau de dependência e mais de 80% deficiência física ou emocional), degenerativa, crônica (85%) ou mortal (em 50% dos casos).
Em Espanha, de acordo com dados da Federação Espanhola de doenças raras (FEDER), 76% dos pacientes têm se sentiu discriminada em relação a pacientes com doenças comuns. Como explica Isabel Calvo, presidente da FEDER, "ignorância, falta de informação, a escassez de pesquisas, a precária experiência dos profissionais, a ausência de especialistas e uma falta de coordenação entre os peritos são algumas das razões para esta discriminação" e acrescenta que "as situações de injustiça social causam o empobrecimento das famílias, que tem que gastar mais de 20% de sua renda para a abordagem da doença" o que pode significar uma média de 350 euros por mês por família.
Por ocasião da celebração do dia mundial das doenças raras, (28 de fevereiro) a FEDER, juntamente com outros grupos, muitas vezes espalhando uma campanha de sensibilização para educar a sociedade para que, através do conhecimento dessas patologias, compreender os problemas que as pessoas enfrentam e correspondência significam a garantia de seus direitos.

Raras, grandes doenças desconhecidas

A maioria destas doenças são completamente desconhecida para a população em geral; outros, tais como a hemofilia, fibrose cística, distrofia muscular, esclerose lateral amiotrófica ou lúpus, podem ser um pouco mais familiares para sua aparição na mídia. Alguns, ainda, para conhecê-los graças a sétima arte, embora não sempre lembrar seus nomes. Assim, Elijah, a personagem interpretado por Samuel o protegido (dirigido por M. Night Shyamalan) sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como doença de osso de vidro porque a falta de colágeno (proteína necessária para a formação de ossos e dentes) de genética resulta de malformações ósseas, fraturas e mobilidade problemas. Em Espanha são diagnosticados da doença sobre 500 ou 600 pessoas, embora acredita-se que poderia haver cerca de 3.000 casos.

Seu reflexo no cinema

No filme de óleo da vida (óleo de Lorenzo Completo na versão original), estrelado por Susan Sarandon e Nick Nolte, os pais de uma criança afetada por uma estranha doença degenerativa e incurável, chamada Adrenoleucodistrofia (ADL), iniciou uma investigação por conta própria para tentar descobrir uma substância que impede o processo degenerativo que ia acabar com a vida de seu filho. Esta doença é devido a um acúmulo de ácidos graxos cadeia longa no sistema nervoso que causa degeneração da bainha de mielina (bainha das fibras nervosas), que faz com que tais como paralisia, cegueirae danos neurológicos. Na sua forma mais grave, o paciente está em um estado de semivegetativo e morre antes de dez anos. O verdadeiro Lorenzo Odone viveu até a idade de 30, superando em mais de 20 anos o prognóstico inicial de médicos, uma vez que seus pais para incluir em sua dieta, uma combinação de óleos, conhecido como óleo de Lorenzo, que não cura a doença, mas, pelo menos no caso dele, retardar sua progressão. Neste momento, o único tratamento aceitado pela comunidade científica para curar a ADL é o transplante de medula óssea, mas é a única eficaz se aplicada na fase inicial da doença.
Outra doença terrível isso nos deu arrepios na tela grande é Síndrome de Proteus, que provoca o crescimento anormal de tecido adiposo, músculos, ossos, pele e vasos sanguíneos, deformando-se para a pessoa que sofre, neste caso de John Merrick, O homem elefanteprotagonista. É uma doença congênita extremamente incomum, que foram documentadas cerca de 200 casos em todo o mundo desde que foi identificado em 1979, mas nos faz refletir sobre o terrível estigma que pode sofrer uma pessoa afetada por qualquer uma das muitas doenças desfigurantes que existem.
Esclerose lateral amiotrófica afetados jogador de beisebol norte-americano Lou Gehrig, que morreu por causa desta doença neurodegenerativa, em 1941. Em 1942, sua história foi feita em um filme (o orgulho do Yankees) e estrelado por Gary Cooper. Esta doença, que afeta os neurônios motores, produz fraqueza muscular progressiva, causando a morte dos pacientes anos após o diagnóstico. Embora grandes progressos tenham sido feitos nos tratamentos, permitindo prolongar a vida e melhorar o bem-estar dos doentes, as causas da ALS e como evitá-lo ou curá-lo ainda não são conhecidas.
Esta doença também saltou para a mídia porque ele já terminou com a vida de 39 futebolistas italianas, o mais famoso Signorini, Capitão de Génova, que morreu em 2002, com a idade de 42. Outro caso mais recente é que de Stefano Borgonovo, que atuava como atacante no Milão e sofre ELA desde 2005. Falha ao determinar a razão para a alta incidência desta doença sobre um grupo de pessoas tão concretos, e os peritos estimam que pode ser devido a um conjunto de fatores de risco relacionados com a actividade desportiva dos afectados.
Retinite pigmentosa, uma doença ocular de origem genética, com cerca de 15.000 pessoas na Espanha e provoca uma perda de visão progressista que poderiam resultar em cegueira, marcam a vida do dançando no escuro, pelo diretor dinamarquês Lars von Trier de protagonista.
O filme ajudou a despertar o interesse geral sobre muitas doenças raras e outros com um impacto limitado a determinadas áreas geográficas ou grupos de população (lepra, tuberculose, sífilis...). O filme catastrófico também adverte, com razão, que algumas doenças infecciosas que são praticamente inexistentes nos países desenvolvidos, pode ser transformado em uma ameaça de epidemia no futuro devido a mobilidade geográfica da população, que prevê que um vírus pode viajar de um extremo a outro do mundo em poucas horas (como o vírus do Ebola no filme pop) emigração e, ainda, o bioterrorismo (12 macacos).

Alguns exemplos de doenças raras

No caso das doenças raras , que a realidade ultrapassa ficção e Especialistas estimam que cerca de 7% da população europeia está profundamente perturbado condição incluídos nesta rubrica. A lista é muito longa, e levanta-se a novas doenças ou variantes dos já diagnosticados, você vai descobrir... Nós selecionamos alguns que afetam diferentes órgãos e partes do corpo, do sangue para os pulmões, ou mesmo todo organismo:

• Cistite intersticial: condição urológica, em que há uma inflamação crônica da parede da bexiga com inflamação do tecido muscular, que faz com que uma parede dolorosa de pressão na bexiga e resultou na presença de dor pélvica crônica, juntamente com o desejo freqüente e urgente de urinar e dor ao urinar. Afeta principalmente mulheres jovens e de meia-idade.
• Colangite esclerosante primária: é uma doença crônica do fígado, em que há uma inflamação progressiva dos ductos biliares, frequentemente associada com colite ulcerativa.
• Epidermólise bolhosa: Desordem hereditária caracterizada por fragilidade exagerada da pele e membranas mucosas, resultando na formação de bolhas na pele, como resultado de ligeira fricção, ou até mesmo espontaneamente.
• Fibrose pulmonar idiopática: condição na qual o tecido do pulmão vai curar e torna-se rígida, tendo sintomas como tosse, falta de fôlego e fadiga para realizar o exercício moderado ou atividades diárias, entre outros.
• Hipertensão pulmonar: caracterizada por excessiva pressão alta nas artérias pulmonares que faz com que o lado direito do coração para trabalhar mais do que o normal e, ao longo do tempo, pode tornar-se ampliado e aparecer insuficiência cardíaca.
• Imunodeficiência comum variável: é uma desordem do sistema imunológico, que não funciona corretamente. Os afetados podem sofrer de diarréia, porque os alimentos que ingerem não são absorvidos corretamente do tracto gastrointestinal e também podem sofrer de falhas na glândula adrenal, tireoidite e artrite reumatóide.
• Miastenia gravis: esta doença, de origem auto-imune, afeta pessoas de qualquer idade, raça e sexo, manifesta-se com a perda de força e de grande fadiga e apresenta diferentes graus de severidade. Falta de força pode estender para os músculos da respiração e causa uma paralítica crise generalizada, que é conhecido como uma crise Miastênica, é uma grave, exigindo hospitalização.
• Nephronophthisis: é uma doença renal hereditária e a principal causa de insuficiência renal crônica em crianças.
• Progeria: condição mortal genética, que consiste de um envelhecimento prematuro e acelerado das crianças, causando deficiência intelectual, perda de cabelo e gordura corporal, com a idade da pele, dor nas articulações, aterosclerose generalizada, distúrbios cardiovasculares e acidente vascular cerebral, entre outros problemas.
• Púrpura trombocitopênica (ITP) idiopática: PTI é uma doença crônica do sangue, de origem desconhecida e os sintomas desde a hemorragia mucocutânea e menorragia a hemorragias internas e intracranianas.
• Síndrome de Moebius: nesta doença, presente no momento do nascimento, o desenvolvimento do nervo facial está ausente ou diminuída, resultando em distúrbios dos músculos faciais e do maxilar.

O que é doença de Kawasaki

Doença de Kawasaki é uma doença rara, causa desconhecida, auto-limitada e bolhas de febre, que afeta principalmente as crianças e produzir importantes alterações dos vasos sanguíneos.
Também conhecida como síndrome do nó de linfa Mucocutaneous, a doença foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo médico japonês Tomisaku Kawasaki; em 1965, o doutor Noburu Tanaka descreve a presença de um aneurisma na artéria coronária de uma criança que morreu com a doença. Posteriormente, o mesmo médico Kawasaki publicou a primeira série de 50 casos em 1967 e chamou de 'pediátrica aguda febril Linfonodos Mucocutâneos'.
Doença de Kawasaki é uma vasculite aguda (inflamação aguda dos vasos sanguíneos) que se apresenta com febre, erupções do tipo de pele, exantema e envolvimento das mucosas e dos gânglios linfáticos. A principal complicação é a formação de aneurismas nas artérias coronárias do coração, que pode provocar um desfecho fatal por morte súbita.
Esta doença é especialmente prevalente no Japão, onde se regista uma prevalência de 108 casos por cada 100.000 crianças menores de cinco anos de idade, que se traduz em cinco a seis mil casos por ano. Nos Estados Unidos, a prevalência é muito menor, cerca de 10 casos para cada 100.000 crianças menores de cinco anos que não são de origem asiática, porque em crianças de origem asiática, a prevalência aumenta para 44 casos para cada 100.000 crianças menores de cinco anos de idade. Na Europa é cinco casos por cada 100.000 crianças menores de cinco anos de idade.
A idade média de apresentação da doença de Kawasaki é entre três meses e quatro anos, com uma incidência maior no inverno e na primavera.

Causas da doença de Kawasaki

Até agora, a causa desta doença é desconhecida; No entanto, várias evidências científicas ter autorizado a criar diferentes hipóteses sobre o agente causal da doença, entre os quais são mencionados:

• Vírus de Epstein-Barr.
• Parvovírus B19.
• Bactérias como Staphylococcus aureus e Streptococcus pyogenes pela produção de toxinas.
• Lactobacillus casei.
• Coronavirus NL-63.
• Citomegalovírus.
• Mercúrio.
• Exposição a certos produtos de limpeza do tapete.

A fisiopatologia da doença de Kawasaki é caracterizada por uma vasculite aguda que afeta as artérias de médio, com uma certa predileção por artérias coronárias, embora ele também pode afetar as veias.
Existem quatro fases que descrevem como ocorre o envolvimento cardíaco na doença de Kawasaki:

• Fase 1: 0 a 10 dias. Vasculite da camada mais interna das artérias coronárias levando oxigênio e nutrientes para o coração, com ou sem pericardite, miocardite, endocardite (envolvimento das válvulas cardíacas) ou sistema pelo qual os sinais elétricos do coração é a pista.
• Fase 2: 11 a 25 dias. Vasculite, em todas as camadas das artérias (panvasculitis), com a formação de aneurismas (parede da dilatação dos vasos sanguíneos, patológica).
• Fase 3: 26-30 dias. Remissão espontânea de inflamação dos vasos.
• Fase 4: mais de 40 dias. Cicatrizes e estenose (estreitamento), com fibrose dos territórios que tenham sido inflamado.

Sintomas da doença de Kawasaki

· A maioria das crianças com doença de Kawasaki é levada ao médico por um quadro de febre prolongada. As crianças tendem a ser mais irritável do que seria esperado para o nível de apresentar febre. A febre aparece abruptamente, embora eles podem existir alguns sintomas leves nos dias anteriores, tais como irritabilidade, vômitos, diarréia, diminuição da ingestão, tosse, corrimento nasal, fraqueza, dor abdominal e dor nas articulações.

Fases da doença de Kawasaki

· A evolução da doença segue quatro fases:

Fase aguda

· Começa subitamente com febre acima de 39-40 ° C, que pode durar várias semanas e que não responde a antibióticos e antipiréticos. Com tratamento adequado, tais como aspirina em altas doses ou por via venosa imunoglobulinas (anticorpos que são administrados para reduzir a resposta imune do paciente), a febre iria se referir em menos de 48 horas.
· Além de febre, nesta fase pode haver outros sinais e sintomas como irritabilidade, conjuntivite bilateral (com olhos vermelhos), vermelhidão e inchaço das mãos e dos pés, vermelhidão ao redor do ânus, língua vermelha com aparência de morango pela proeminência das papilas gustativas, distúrbios dos órgãos internos como fígado, rim ou intestino, inflamação do músculo do coração (miocardite) ou inflamação da membrana que rodeia o coração (pericardite).
· Em 75% dos casos, há um aumento dos gânglios linfáticos no pescoço que são sentidas como nódulos de aproximadamente 1,5 cm de diâmetro. Sintomas na pele e os gânglios linfáticos são muito evidentes na fase aguda, mas podem persistir ao longo de fases.

Fase subaguda

· É uma fase que começa quando desce a febre e pode durar várias semanas. Os sinais característicos desta fase são a escala que ocorre na pele ao redor dos dedos e o aumento significativo de células que existem no sangue que facilitam a coagulação que são chamados de plaquetas.
· Além disso, esta fase desenvolva aneurismas (tais como sacos pequenos) na inflamação de artérias coronárias. O risco de morte súbita nesta fase é alto, como eles podem formar coágulos de bloqueio das artérias coronárias, levando a infarto do miocárdio. A formação de trombos, nesta fase é facilitada pela presença de aneurismas de artéria coronária e a existência de elevado número de plaquetas, que favorecem a coagulação.

Fase de convalescença

· Nesta fase eles estão desaparecendo todos os sintomas da doença, geralmente até três meses se passaram desde o início do quadro. As alterações em exames de sangue também são normalizadas.
· No entanto, embora menores aneurismas das artérias coronárias podem desaparecer, há o risco de crescer aneurismas maiores. Esses aneurismas podem quebrar ou trombos podem se formar dentro. Ambas as complicações causam obstrução das artérias coronárias e levam a um infarto do miocárdio.

Fase crônica

· Esta fase é apenas importante naqueles pacientes que tiveram complicações cardíacas, como eles são complicações que podem durar uma vida inteira. Nos aneurismas coronarianos persistir na idade adulta e em alguns casos pode quebrar com graves consequências.

Diagnóstico da doença de Kawasaki

Testes específicos para o diagnóstico da doença de Kawasaki não está atualmente disponível e usa critérios com base em que o presente afetado a maior parte dos sinais associada a esta doença, mas testes são realizados para diferenciar a patologia dos outros que têm sintomas semelhantes.

Critérios clínicos para o diagnóstico da doença de Kawasaki

Febre de mais de cinco dias, mais quatro a cinco principais critérios a seguir, sem outra causa que explica a doença:

• Injeção conjuntival bilateral.
• Alterações em lábios e cavidade oral.
• Alterações nas extremidades.
• Erupção cutânea.
• Linfadenopatia cervical.

Exames complementares

• Hemograma: aumentada células brancas do sangue (leucocitose) com formas imaturas (bastões de hóquei), aumento do número de plaquetas (trombocitose), anemia moderada.
• Velocidade de taxa (ESR) de sedimentação de eritrócitos: acelerado.
• Aumento da proteína C - reativa (CRP).
• Exame de urina: presença de células brancas do sangue abundantes sem bactérias (pyuria estéril).
• Enzimas do fígado (GOT, GPT, GGT) altas.
• Redução de sódio no sangue (hiponatremia).
• Culturas microbiológicas no sangue (sangue), faringe (garganta), líquido céfalo-raquidiano, medula óssea, fezes (fezes) e negativo de urina (urina).
• Citologia de líquido cefalorraquidiano: aumentar a presença de células (Pleocitose).
• Eletrocardiograma (ECG): deve ser realizada para observar a existência de alterações no ritmo cardíaco (arritmias), também para descartar a isquemia miocárdica (falta de irrigação no coração), com alterações na condução das correntes elétricas do coração.
• Ecocardiograma: deve avaliar as artérias coronárias, e efusões pericárdicas podem ser observadas (líquido em torno do coração), miocardite, endocardite.
• Angiografia coronária: estudo de imagem com contraste para angiografia avaliar a presença de aneurismas das artérias coronárias.

Diagnóstico diferencial

Esta doença pode ser confundida com outras doenças infecciosas e não-infecciosa, e é importante que o clínico tem claro diagnóstico desta patologia a fim de diferenciá-lo de sarampo, febre escarlate, síndrome do choque tóxico, Stevens - Johnson, síndrome, poliarterite nodosa, síndrome de Reiter, leptospirose, adenovírus ou intoxicação por drogas, entre outros.

Tratamento da doença de Kawasaki

Estes são os pontos-chave no tratamento da doença de Kawasaki:

• Repouso absoluto na cama e hospital de admissão.
• Aspirina (ácido acetilsalicílico): para reduzir a febre. A aspirina atua como antiagregante plaquetária, reduzindo assim o risco de formação de trombos e também atua como um anti-inflamatório. O uso de aspirina é mantido mesmo quando o paciente tenha sido apurado e está em sua casa, para os últimos dois ou três meses, ou quando os parâmetros de laboratório retornam ao normal.
• Imunoglobulinas (IVIG): anticorpos que são administrados por via intravenosa, em dose única para diminuir a resposta inflamatória do sistema imunológico contra os vasos sanguíneos.
• Imunossupressores como corticosteróides e ciclosporina, será considerado naqueles pacientes que não respondem adequadamente ao tratamento descrito acima.
• Doença coronariana: se eles ocorrem, podem ser necessárias intervenções de infarto agudo do miocárdio como revascularização, o uso de fibrinolítico com estreptoquinase, angioplastia com stent terapia ou até mesmo a necessidade de um transplante de coração se o paciente cai na insuficiência cardíaca.

Se a fase aguda da doença é efetivamente é realizado, reduzindo a taxa de doença cardíaca para menos de 5%.

Prognóstico e complicações da doença de Kawasaki

Doença de Kawasaki é aguda e auto-limitada; Se for numa fase inicial o prognóstico é bom, e dentro de oito a dez semanas remissão pode ser completa.
Mas se há envolvimento coronariano o prognóstico pode ser desfavorável. Esses pacientes podem desenvolver trombose das artérias coronárias, aneurismas, estenose, ou estreitamento nas áreas post-aneurismas.
Outras complicações cardiovasculares incluem fibrose do músculo cardíaco, disfunção das válvulas cardíacas, insuficiência cardíaca, arritmia, etc.
Acompanhamento regular destes pacientes após a fase aguda da doença é essencial e deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar que inclui pediatras, cardiologistas, radiologistas, hematologistas e imunologistas, entre outros. Nível de risco do paciente é definido pelo grau de doença coronariana e cardiovascular em geral

O que é a doença de Huntington?

Conhecida como a doença de Huntington (HD) , um tipo de distúrbio de movimento que decorre de um problema em uma área do cérebro chamada os gânglios basais; em particular, na área conhecida como o caudado. Os neurônios que regem esta parte do cérebro começam a destruir seu próprio programado geneticamente; ou seja, nossa própria herança dita que estes neurônios devem ser destruídos. Isto causa uma diminuição dos níveis do neurotransmissor acetilcolina, que contribui para o agravamento de sintomas e favorece o aparecimento de demência em estágio avançado da doença de Huntington.
Juntamente com o cerebelo, gânglios basais são as estruturas mais importantes do nosso sistema nervoso no controle de movimento. Quando esta área de neurônios degenerados, as funções de controle de movimento são regulamentados, resultando em um dos principais sintomas da doença de Huntington: o Chorea, ou os movimentos descontrolados e que se assemelham a uma dança (dançarinos), porque os movimentos involuntários não são inibidos.
A condição geralmente começa na idade média da vida. Em fases posteriores, esta degeneração começa a tornar-se mais extensa, afetando outras áreas; e finalmente, aparecem demência.

Causas de a Huntington

A doença de Huntington (HD) é desenvolvida com base em uma alteração genética. Um dos nossos cromossomos, em particular do cromossoma número 4, sofre uma mutação no seu braço curto. Para não ser um cromossomo de conteúdo sexual, tanto homens como mulheres podem desenvolver HD, com base na herança genética que eles receberam de seus pais.
Para ser um gene dominante, é necessário apenas que um dos pais tem em sua cópia do material genético único do descendente gene defeituoso que herdou este gene desenvolvem a doença de Huntington (se é recessivo, ambos o pai e a mãe devem levar uma cópia do gene para aparecer a doença, mas infelizmente isso não é o caso). Qualquer um que tenha herdado um gene defeituoso, vai acabar desenvolvendo doença se vivem tempo suficiente.
Então a única esperança é que, duas cópias de cada gene com que cada pai pode fornecer aos descendentes, copiar que herda é o som e não o defeituoso.
Às vezes pode acontecer que uma pessoa que não tem uma história familiar de doença de Huntington desenvolver a doença. É casos espontâneos, em que o gene sofre uma mutação esporádica, que leva ao aparecimento dos sintomas.

Sintomas da doença de Huntington

Durante os estágios iniciais da doença, os movimentos involuntários podem aparecer misturadas com o intencional; Portanto, é fácil de passar despercebida nestes momentos. Como regra geral, os efeitos progridem mais rápido quanto mais jovem é o paciente. Assim, uma pessoa que começa a ter sintomas em 30 anos de idade irão sofrer uma progressão da doença mais rapidamente do que se o paciente começa a desenvolver sintomas aos 50.
Gradualmente, os movimentos estão se tornando cada vez mais aparentes, até que você realizar ações cotidianas como engolir, se vestir, tomar banho... tornar-se quase impossível.
Os principais sintomas são movimentos que envolvem, mas não são os únicos. Um dos mais freqüentes, especialmente nas fases iniciais, as alterações na personagem. A pessoa é mais irritável, agressivo, apático ou mesmo deprimido.
O também afetam as habilidades cognitivas: memória, concentração, raciocínio... pode ser diminuída. Como a doença progride de Huntington, eles começam a observar sintomas de demência, para diminuir o neurotransmissor acetilcolina, que tem a seu cargo as conexões entre os neurônios para funcionar perfeitamente.

Diagnóstico de a Huntington

O fato da descoberta do gene que contém a mutação que permite que o desenvolvimento da doença de Huntington deu lugar a um teste de diagnóstico em que, olhando para o número de vezes que é repetida esse gene em nosso código genético (repetições) podemos saber se estamos em risco de desenvolver a doença. É conhecido como Teste pré-sintomática (TP), assim chamado porque ele permite saber se a pessoa é susceptível de desenvolver a doença de Huntington na base da herança genética familiar.
Chegado a um consenso sobre o número de repetições que você deve ter para saber o risco que sofre a doença de Huntington. Assim:

• Menos de 28 repetições: é muito pouco provável de se desenvolver.
• 29-34: é muito pouco provável de se desenvolver, mas a prole será em risco de desenvolvê-lo.
• De 35 a 39: muitos pacientes desenvolvem a doença; e a próxima geração estará em risco.
• 40: é muito provável que a pessoa desenvolve sintomas de DH.

Existem outros testes que podem ser usados. A tomografia axial computadorizada (TAC) pode obter imagens nítidas do cérebro e mostrar que os gânglios basais (em particular, caudado e putâmen) é menor em tamanho. Os ventrículos podem ser aumentados em tamanho. Estes dados não são exclusivos da doença de Huntington, desde que outras patologias cerebrais também compartilham estas características; Mas sim, pode indicar o caminho a seguir para o diagnóstico.
A história da família é também altamente importante. O neurologista irá realizar uma série de perguntas destinadas a conhecer a história da família em relação a possibilidade de que um pai pode estar carregando o gene para a doença de Huntington, ou sofreram a doença sem ser diagnosticado como tal.

Onde ir para realizar testes de pré-sintomático?

Qualquer pessoa com uma história familiar de doença de Huntington pode tomar a decisão de realizar o teste e assim, sabe o risco que tem vindo a desenvolver sintomas. Para fazer isso, contactando com a associação Coréia de Huntington espanhol (www.e-huntington.org), ou seus escritórios regionais, vai indicar onde ir para realizar o teste.
O teste em si inclui várias etapas: um teste neurológico, onde o médico tentando descobrir se os sintomas já começaram; um teste de sangue que é enviado para um laboratório de genética para avaliar a aparência do gene defeituoso e contar as repetições do mesmo (o que é conhecido como aconselhamento genético); e um Conselho de um assistente social antes, durante e após os resultados.

Tratamento da doença de Huntington

A doença de Huntington não tem cura, mas muitos medicamentos podem ser usados para diminuir a gravidade dos sintomas e para tentar, na medida do possível, facilitar a vida do paciente e cuidadores.
Alguns destes medicamentos usados para o tratamento da doença de Huntington são principalmente a dopamina, tais como antipsicóticos (haloperidol ou a clorpromazina) antagonistas, desde a diminuição das causas de neurônios produtores de acetilcolina este nível de neurotransmissor é reduzida e aumentar o efeito (que não os níveis) de dopamina e assim aumentar os movimentos involuntários. Estas drogas ajudam ao controle do emocional, tais como agressividade, alucinações... mas não controlar os movimentos. Na verdade, alguns até podem piorar com o tempo, devido a um fenômeno de hipersensibilidade. Eles são usados para diminuir doses dos quais são usados geralmente em psicoses, para tentar não nos envolver em sonolência ou catalepsia; Mas devido à natureza progressiva da doença, você vai notar uma perda gradual da eficiência.
Os antidepressivos são úteis para tratar a depressão; e lítio pode ajudar a controlar as variações de humor.
O neurologista é o médico responsável por iniciar o tratamento, escolhendo o remédio mais adequado em cada caso, tendo em conta as características particulares de cada paciente e tendo em conta os efeitos adversos.
Sempre peça informações ao seu médico ou farmacêutico se você tiver alguma dúvida sobre o seu tratamento ou eventuais efeitos adversos.

Cuidados do paciente com Huntington

O cuidado que requer uma paciente da doença de Huntington são complicados. O trabalho habitual como vestir, vestir, comer, tomar um banho... podem se tornar problemas reais.
Discurso pode ser afetada, tornando muito difícil que o paciente pode expressar o que ele pensa. É aconselhável falar com o paciente, então não se sentir isolado do ambiente que o rodeia e deixá-lo entender que ele compreendeu o que dizer.
Calçado deve ser fácil de colocar e remover e aperte o pé corretamente.
A dieta deve ser equilibrada, com cinco refeições por dia; muitos pacientes podem necessitar de uma ingestão maior do que a comida normal, devido ao desgaste envolvido em movimento contínuo. E no entanto, é possível observar que não pegar peso.
Existem muitas associações e organizações lutando para avançar no conhecimento desta doença. As investigações são complicadas e que faz o progresso lento. Em Espanha, a doença de Huntington é ainda bastante desconhecida, mas vários serviços de genética de hospitais espanhóis abriram várias linhas de pesquisa no campo da Huntington a fim para avançar seus conhecimentos e tratamento.

O que é a doença de Wilson

A doença de Wilson é, por definição, uma doença hereditária que se caracteriza por uma alteração no transporte e eliminação de cobre proveniente da dieta, o que traz como conseqüência a longo prazo o depósito deste metal em três corpos principalmente: o fígado, o cérebro e a córnea do olho, com as consequentes falhas neles.
A doença de Wilson é considerada uma doença rara, sua freqüência em quase todas as populações estudadas é um por 40.000 habitantes. Pessoas carregando a freqüência mutação - mas no qual não doença não parece ser uma mutação dominante - é cerca de 1%.

O que acontece com o metabolismo de cobre?

Estima-se há cerca de 50-100 mg de cobre que são necessários para realizar diferentes funções do metabolismo do corpo. E através dos alimentos que comemos todos os dias cerca de 2-5 mg deste oligoelemento.
Em pacientes com doença de Wilson, o metabolismo intermediário de cobre é alterado devido a uma mutação no gene ATP7B. Este gene codifica uma proteína, denominada da mesma forma, o que é necessário para a remoção de cobre na bile e o cobre, passando de ceruloplasmina, que é a proteína que transporta cobre no sangue. Na ausência de um descarte correto de cobre através da bile, há uma tendência para a acumulação excessiva de metal, que causam o fígado de lesões que pode começar mesmo a partir dos três anos de vida.
Com a progressão da doença, a concentração no soro de não vinculado a cobre de proteína - também chamado cobre livre - produz este metal depositar em outros locais do corpo humano, principalmente no sistema nervoso Central, que traz com a nível de neurológicas e psiquiátricas transtornos sintomas.
Por outro lado, ceruloplasmina, uma proteína sintetizada no fígado responsável pelo transporte do cobre no corpo, de 95% é diminuída por uma incorporação defeituosa de cobre à proteína. Este fato pode ajudar ao diagnóstico, porque níveis mensuráveis de ceruloplasmina no sangue e, em caso de doença, estes níveis são anormalmente baixos.

Como ela é herdada?

A doença de Wilson é herdada em uma autossômica recessiva de forma, ou seja, para fazer aparecer a doença deve herdar a mutação no gene ATP7B , tanto o pai como a mãe. As pessoas que herdam a mutação de um dos pais, mas não no outro são portadores da mutação, mas não desenvolvem a doença.
No gene ATP7B mutação não é sempre o mesmo, eles têm sido descritos na literatura médica mais de 350 possíveis mutações neste gene.

Como e quando se manifesta a doença de Wilson?

A doença de Wilson afeta principalmente o fígado, sendo uma das suas primeiras manifestações de inflamação deste órgão, que é conhecido em termos médicos como hepatite. Quando isto acontece, que há uma liberação na corrente sanguínea e as enzimas do fígado, conhecida como as transaminases, bilirrubina, substância responsável pela cor amarelada que leva a pele e mucosas destes pacientes (icterícia). Hepatite tende a curar por conta própria, mas pode ser repetida várias vezes e eventualmente, o paciente pode desenvolver um processo inflamatório crônico do fígado, causando tecido normal é destruído e é substituído por tecido fibroso, causando o que é conhecido como a cirrose do fígado. Quando isso acontece, o fígado é incapaz de funcionar corretamente.
O outro tipo de manifestação clínica da doença de Wilson ocorre a nível neuro-psiquiátricose é caracterizado por alterações do movimento, tremores e falta de coordenação, dificuldade de fala e dificuldade para engolir alimentos. Também perda de memória, declínio do desempenho intelectual, dores de cabeça, distúrbios de comportamento, manifestações neuróticas ou psicóticas, sintomas de demência e convulsões podem ocorrer.
O envolvimento ocular também é muito comum. Os mais afetados pelo depósito inadequado de cobre é a córnea, no seu diâmetro mais exterior, resultando em um fenômeno conhecido como anéis de Kayser-Fleischer. Este anel é produzido pelo depósito de cobre inicialmente nos pólos superior e inferior depois ao redor da íris e a córnea. Este anel pode ser detectado por um exame oftalmológico, que pode ajudar o diagnóstico da doença de Wilson. Por outro lado, pode levar a endurecimento da lente e aumentando a opacidade da mesma, conhecido como cachoeira.

Diagnóstico da doença de Wilson

Paramount para ser capaz de diagnosticar a doença de Wilson é a suspeita clínica, com base nos sinais e sintomas do paciente e as alterações em testes de função hepática. Em uma suspeita clínica, você pode executar os seguintes testes:

• Quantificação de cobre na urina em 24 horas. Valores superiores a 100 dia de microgramas são comuns nestes pacientes (os valores para uma pessoa saudável variou de 20 a 50 microgramas/dia).
• Livre em cobre sérico. Na doença de Wilson, são mais de 25 microgramas/dl.
• Ceruloplasmina em níveis séricos. Eles são deficientes nesta doença, geralmente abaixo de 20 mg/dl.
• Presença de Kayser-Fleischer anéis nos olhos. Essa alteração geralmente é detectada por um oftalmologista usando uma luz especial chamada lâmpada de fenda.
• Teste genético para detectar o DNA do paciente mutação genética, para que técnicas de seqüenciamento genético utilizado. Rastreio de parentes de primeiro grau abaixo dos 40 anos de idade também é importante.
• Estudos de imagem: se o paciente está tendo sintomas neuro-psiquiátricos geralmente solicitar uma ressonância magnética (ressonância magnética) do cérebro, permitindo detectar depósitos de cobre e cerebral atrofia.
• Se é necessário fazer um diagnóstico diferencial com outras doenças hepáticas que estão com os mesmos sintomas, é aconselhável realizar uma biópsia do fígado para determinar a concentração de cobre hepático. Biópsia difusa alterações inflamatórias, fibrose, depósitos são encontrados na gordura e cobre. Além disso, para diagnosticar a doença, a biópsia permite que para determinar o grau de envolvimento do fígado por depósito de cobre.

Tratamento da doença de Wilson

· A doença de Wilson não cura permanentemente, tratamentos só podem ser aplicados pela vida que visava controlar o depósito de cobre no corpo.
· Para fazer isso, em primeiro lugar deve ser recomendada para as paciente fazer alterações em seus hábitos alimentares e evitar aqueles que são especialmente ricos em cobre, tais como produtos derivados do cacau, produtos de origem animal como vísceras, alguns legumes e vegetais como brócolis, nozes como nozes, avelãs, amêndoas, amendoins ou frutos do mar em geral.
· Em segundo lugar, do ponto de vista de medicamentos terapêuticos disponíveis atualmente são destinados para reduzir depósitos de cobre, através de um processo químico chamado quelação, ou seja, drogas vincular cobre irreversivelmente e facilitar sua eliminação através do rim ou do intestino. Os mais comuns são a penicilamina (cada vez mais obsoleta pelo nível neurológico adversa), Trientine e zinco acetato.
· As recomendações mais recentes apontam para iniciar o tratamento com acetato de zinco , logo que possível, mesmo em pacientes com homozigotos para a mutação que ainda não demonstraram sintomas. Acetato de zinco, além disso, é o tratamento de escolha em mulheres grávidas e em crianças.
· Em terceiro lugar, se o paciente requer, ou seja, se ele tem insuficiência hepática, transplante de fígado pode ser realizada.

O que há de novo na doença de Wilson?

· Desde a descoberta do genoma humano, grandes avanços ocorreram no conhecimento da doença. A aplicação do teste genético para detectar portadores saudáveis na heterozigosidade (portadores da mutação, mas apenas um dos pais) pode impedir o nascimento de crianças afectadas com esta doença através do aconselhamento genético para tomar decisões informadas, diagnóstico genético pré-implantação (seleção de embriões saudáveis antes de ser implantado no útero) e o diagnóstico pré-natal (diagnóstico de feto dentro do útero).

O que é esclerodermia

Esclerodermia, palavra que deriva do grego adjetivo sklērodermos, que significa «de pele dura', é uma doença auto-imune que é caracterizada pelo espessamento e endurecimento da pele. Esta mudança pode ser limitada, afetando especialmente as mãos e o mais próximo a eles parte dos antebraços, pés, rosto e pescoço, com uma lenta progressão ao longo dos anos; ou pode ser difusa, espalhando-se para o tronco, progredindo, em geral, mais rapidamente nos primeiros três anos e depois estacionei.
O espessamento e endurecimento faz perder rugas, dobras cutâneas e a expressão do rosto. Estas mudanças em si mesmos não produzem dor, mas companheiros de alterações ou precedentes para essas alterações na circulação do sangue nos dedos das mãos podem produzir dor e úlceras na pele.
Esclerodermia tem uma incidência de 4 a 12 novos casos por milhão de habitantes por ano e três a quatro vezes mais freqüente em mulheres do que em homens, ocorre em todas as raças e é universal. A doença inicia-se muitas vezes em 40 anos de idade.

Tipos de escleroderma

Esclerodermia inclui várias formas clínicas, que variam de doença localizada, com envolvimento da pele, até esclerose sistêmica, doença generalizada que afeta não só a pele, mas também para vários órgãos internos, como o trato digestivo, rins, coração e pulmão. Assim, podemos dizer que as formas clínicas da esclerodermia são:

• Preesclerodermia: é o fenômeno de Raynaud (você pode encontrar uma explicação que desse fenômeno na seção sinais e sintomas da esclerodermia), existem alterações capilaroscopicas (estudo dos capilares), anticorpos antinucleares são positivos e há lesões isquêmicas nos dedos das mãos.
• Limitada: há vários anos de evolução, fenômeno de Raynaud, há uma doença de pele que é limitada para as mãos e o rosto ou antebraços ou ambos. Além disso, o envolvimento visceral aparece tarde, existem anticorpos anticentrómero (em aproximadamente 75% dos pacientes) e no laroscopy grandes capilares e loops de capilares dilatados são observados, mas não há nenhuma perda de cabelo.
• Difusa formulário: existem recente surgimento o fenômeno de Raynaud, há uma condição da pele do tronco e extremidades, há condição inicial dos órgãos internos, alguns pacientes (30%) tem anticorpos anti-Scl70 e na perda de capilares e loops dilatadas laroscopy são observados.
• Esclerodermia seno Esclerodermia: pode haver ou não o fenômeno de Raynaud, não há nenhum envolvimento da pele e outras vísceras (pulmão, coração, rins, trato gastrointestinal) e anticorpos antinucleares são positivos.

Prognóstico para a esclerodermia

O prognóstico para a esclerodermia principalmente depende se a doença é apenas pele, limitada ou difusa. Formas difusas da doença presente com envolvimento pulmonar, cardíaco e renal, que acompanham frequentemente um pior prognóstico.
Na maioria dos pacientes a esclerodermia evolui lentamente e sobreviver por muitos anos após o diagnóstico. Apenas alguns desenvolvem uma doença que avançar rapidamente para uma deterioração geral e morte.

Causas e fatores de risco da esclerodermia

Não se sabe a causa exata da esclerodermia, embora considera-se que existem três elementos que influenciam na sua origem e desenvolvimento:

• Um distúrbio da síntese de colágeno que causa fibrose.
• Certas doenças dos vasos sanguíneos.
• Certas anormalidades imunológicas.

A mais aceita idéia sobre geração de doença é que uma atividade imunológica alterada, que consistiria em um aumento da produção de anticorpos e um tipo de linfócitos, linfócitos T, contra um antígeno específico. Isto conduziria a uma doença vascular que seria o primeiro passo e também a causa da fibrose.
Além disso, existem alguns casos em que sim tem estabelecido uma relação entre o contato com determinadas substâncias e a aparência de semelhantes a quadros clínicos de esclerodermia:

• Cloreto de Polyvinyl: tratamento durante a polimerização.
• Sílica: Esclerodermia é 25 vezes mais comum em mineiros expostos a ele.
• Silicone: próteses de mama.
• ( Tratamento com bleomicina: drogas de quimioterapia) ou pentazocina (drogas opióides).
• Certos solventes orgânicos: hidrocarbonetos tricloroetileno e aromáticos.
• -Óleo tóxico: a síndrome do óleo tóxico ou síndrome de estupro foi um envenenamento em massa aconteceu em Espanha, em 1981, causada pela ingestão de óleo de colza desnaturado.

Prevenção de esclerodermia

Aparte os quadros clínicos induzidos por substâncias químicas, no momento não há nenhuma prevenção de esclerodermia. Nestes casos, devido ao contato com substâncias que carregam este risco, poderia ser prevenida se evitando tal contato.

Sinais e sintomas da esclerodermia

Em alguns casos a esclerodermia começa com dor generalizada, fadiga, perda de peso e rigidez. Em outros começa com sintomas causados pela condição das vísceras, mesmo sem alterações da pele. Mas a esclerodermia mais comum é que a pessoa afetada apresentam durante um número variável de anos um endurecimento progressivo da pele, especialmente das mãos (esclerodactilia), acompanhado pelo fenômeno de Raynaud.
A média de idade de início da esclerodermia é 40 anos. Como dissemos, a manifestação clínica mais característica é o envolvimento da pele, com três fases: primeiro tendem a inflar os dedos das mãos, que adotam uma forma de salsicha, numa segunda fase, endurece a pele - é não beliscar dobras de pele e rugas desaparecem, há pouca mobilidade nos dedos, a cara não tem nenhuma expressão e a abertura de boca é menor - e Finalmente, afinamento da pele ocorre.

Fenômeno de Raynaud

O mais freqüente na esclerodermia manifestação inicial é o fenômeno de Raynaud - ocorre em 90% dos casos, que geralmente persistem ao longo da doença. É tão característico que sua ausência torna improvável o diagnóstico de esclerodermia. O fenômeno de Raynaud - podem aparecer em doenças diferentes, não só na esclerodermia — é uma doença que se caracteriza pela redução ou falta de suprimento sanguíneo (isquemia) nos dedos das mãos, forma episódica. Manifestada por certas alterações da coloração dos dedos das mãos e pés: palidez, seguida de descoloração azulada da pele (cianose) após a exposição ao frio e acontinuación vermelhidão após o aquecimento.
Dedos, depois de serem expostas ao frio, pálido representa a fase isquêmica do fenômeno e é devido ao encerramento das artérias que levam o sangue para os dedos. Durante esta fase são dilatados pequenos vasos sanguíneos (capilares e vênulas) e aparece azuis dedos coloração porque há sangue venoso destes vasos. Fases de palidez e cianose é acompanhada de dormência, formigamento e sensação de frio. Com aquecimento sangue circulada rapidamente resulta em vermelhidão e calor, que os pacientes muitas vezes experimentam como intensa dor nos dedos das mãos. Essas alterações da oferta de sangue nos dedos podem causar úlceras na pele.

Envolvimento das articulações

Ele começa com rigidez e dor, em seguida, produziu uma limitação da mobilidade, especialmente nos dedos das mãos.

Condição de vísceras

Dentro das manifestações viscerais, os mais comuns são gastrointestinais, afetar especialmente o esôfago, mas qualquer parte do trato digestivo pode ser alterado. Problemas do esôfago são devidos principalmente à perda de sua mobilidade, que altera o avanço do alimento da boca ao estômago.
A seguinte alteração visceral em freqüência é a condição pulmonar. Os pacientes afetados têm dificuldade em respirar e, em geral, para sofrer uma gradual deterioração da função pulmonar devido a fibrose dos pulmões, que é a principal causa de morte nestes pacientes.

Condição do coração

O envolvimento do coração é composto, entre outros, dor no peito, como angina e arritmias. A doença pode afetar tanto o músculo cardíaco, como os vasos sanguíneos, sistema de condução do coração.

Doença renal

Quando a doença afeta o rim é falado de nefropatia, que ocorrem geralmente durante os primeiros anos. Alguns pacientes também têm hipertensão grave, precisamente, induzido por nefropatia.

Outras manifestações

Outras manifestações podem ocorrer na esclerodermia, como doenças do sistema endócrino, distúrbios dos nervos ou síndrome seca ou Sjogren (doença de origem auto-imune, cuja característica essencial é a baixa secreção de glândulas exócrinas, como, por exemplo, a produção de suor).

Diagnóstico de esclerodermia

Algumas características da doença (descoloração dos dedos) o fenômeno de Raynaud, esclerodactilia (endurecimento da pele dos dedos) e distúrbio esofágico devem considerar o diagnóstico de esclerodermia.
Além disso, os resultados de alguns testes, tais como a detecção de alguns auto-anticorpos específicos para esta doença ou a alteração de circulação nos capilares através de unha Wadi laroscopy (avaliação da microcirculação debaixo da unha) podem ajudar a orientar o diagnóstico de esclerodermia.
Em testes de laboratório transtornos detectado não especificado - ou seja, que podem aparecer em muitas outras doenças, tais como: a velocidade de sedimentação, anemia, fator reumatóide positivo ou o aumento de imunoglobulinas.
Isso é orientado mais no diagnóstico da esclerdodermia o estudo de anticorpos antinucleares, mas eles também são indicativos de outras doenças sistêmicas. Estes autoanticorpos são muito frequentes na esclerodermia, são detectados em 90% dos pacientes e o mais comum padrão é malhada, embora o padrão nucleolar é a doença mais específica. Esses padrões são observados usando uma microscopia de fluorescência, o tipo. Outros auto-anticorpos como o anticentromere, o anti-Scl70 ou antinucleolo podem ser detectados.

Tratamento de esclerodermia

Como uma medida geral para o tratamento da esclerodermia é muitas vezes usado D-penicilamina, uma droga que é capaz de interferir com a síntese de colágeno na fase inicial da doença, uma dose de 125 gramas em dias alternados. Nesta fase também utilizado baixas doses de glicocorticóides para tratar a inchaço (edema), uma vez que altas doses podem desencadear uma crise renal.
Para o tratamento do fenômeno de Raynaud é recomendado para evitar o frio e dado o canal de cálcio (nifedipina e diltiazem) bloqueio de drogas; drogas como a prostaciclina, o bosentan ou os agentes antiplaquetários (por exemplo, ácido acetilsalicílico) podem ser usados em casos de úlceras nos dedos. Também é recomendado o uso de cremes para a pele de hidratante.
Em pacientes com sintomas Esofágicos (como Omeprazol) são administradas drogas de inibidor de bomba de próton. Em casos de supercrescimento de bactérias intestinais geralmente é dado algum tipo de antibiótico. A rigidez e dor nas articulações são tratados com antiinflamatórios não-esteróides (por exemplo, ibuprofeno).
A condição pulmonar intersticial é tratada com terapia de oxigênio, broncodilatadores, antibióticos e ciclofosfamida e glicocorticóides nas fases iniciais (Alveolite). Em casos com hipertensão pulmonar, vasodilatadores (por exemplo, nifedipina), prostaciclina e bosentan, entre outros tratamentos são utilizados.
A condição do coração é tratada dependendo as manifestações que surgem. Os fámacos para o tratamento da hipertensão arterial são inibidores ACE (angiotensina, quanto aos inibidores de enzima de exemplo o enalapril-conversão).

O que é lateral amiotrófica de esclerose (ALS) e faz com que

(Als) de esclerose amiotrófica é uma doença degenerativa que afeta os neurônios motores, que são responsáveis por controlar o movimento dos músculos voluntários.
De todas as doenças deste tipo, als é a mais freqüente, sua incidência aproximada é três em cada 100.000 pessoas por ano e afeta mais os homens, com média de idade de aparecimento da doença, cerca de 56 anos. Só em Espanha estima-se que cerca de 2.500 pessoas são afetadas.
Existem duas formas: uma família de hereditário (em 10% dos casos) origem; e um esporádicos, que é a forma usual de aparência (em 90% dos casos) e ocorre aleatoriamente, e sem causa aparente.
Causas da esclerose lateral amiotrófica
A causa exata da doença é desconhecida, embora ele tem culpou de múltiplos fatores como envelhecimento, infecção viral e intoxicação por metais pesados (como o mercúrio, o cádmio, o chumbo e o tálio). Apenas entre 5% e 10% dos casos de ALS parecem ser devido a causas hereditárias.
Existem duas hipóteses, que ainda não tenha sido demonstrada, mas deve-se notar como causas potenciais:

• Algum tipo de deficiência de fator de crescimento do nervo.
• Excesso de um neurotransmissor chamado glutamato, do lado de fora das células do sistema nervoso.

Sintomas de ALS

· O (ALS) de esclerose amiotrófica geralmente começam a manifestar-se desde os anos 50-55 nas formas esporádicas, ou para as formas de família 11. Há uma fraqueza muscular progressiva (que geralmente começam em uma mão ou um braço), acompanhado por perda de coordenação, o que torna difícil fazer atividades tão comuns como andorinha, subir escadas ou levantar. Entre outros sintomas, o paciente ALS também pode ter cãibras musculares - especialmente depois de ter feito algum exercício - e distúrbios da fala.
· Como a doença progride, ser envolvido mais grupos musculares; Há uma afetação da musculatura extremidades distais (mãos e pés), com contrações musculares, exaltação de reflexos e espasmos. Fasciculações são contrações breves e involuntárias de um músculo, que pode ser visto sob a pele e não produzem qualquer movimento.
· ALS tende a avançar para uma paralisia completa. Mas ao contrário de outras doenças neurológicas, no caso de ALS não foram distúrbios da sensibilidade, envolvimento dos esfíncteres, ou perda de capacidade intelectual ou função sexual. A doença também afeta os músculos dos olhos, para que a capacidade é preservada até o final para fazer movimentos oculares.

Diagnóstico de ALS

· Para esclarecer um diagnóstico de ALS, o médico vai elaborar um histórico médico completo, para que o paciente deve responder a um interrogatório sobre seus antecedentes cirúrgicos e doenças familiares e explicar como é no presente momento, fornecendo informações tais como: quando começou a fraqueza muscular, que agora se sente pior, se existem alguns sintomas tais como febre, tosse , alterações no intestino, etc.
· O médico também irá realizar um exame físico do paciente, avaliando a força e resistência e verificando seus reflexos e a possível existência de tremores e espasmos musculares, espasmos, ou diminuição do tecido muscular. Ser observado, além disso, se os músculos respiratórios são afetados. Espirometria pode fornecer informações sobre status respiratório do paciente.
· O teste de diagnóstico que irá confirmar a presença de esclerose lateral amiotrófica é a eletromiografia, que determinará o envolvimento neurológico dos músculos e irá demonstrar a perda de neurônios motores. O teste envolve a colocação de eletrodos no músculo e, usando um computador, gravar a atividade elétrica de cada fibra muscular.
· A realização de uma crânio ressonância nuclear magnética (NMR) irá mostrar a existência de atrofia cerebral e alterações na condução do impulso nervoso central. Este teste é contra-indicado em pacientes com pacemakers ou próteses cirúrgicas metal.
· Outras doenças, apresentando uma clínica semelhante; devem ser eliminados desta forma, evitar desnecessariamente assustar o paciente e seus familiares.

Tratamento e prognóstico de ALS

Esclerose lateral amiotrófica é uma doença com um prognóstico pobre, por isso deve ser informado o paciente de sua situação com tato e detalhe. Atualmente não é possível a cura ALS, e o tratamento destina-se principalmente no tratamento dos sintomas.
Riluzol é uma droga que atua através do bloqueio de glutamato e é usada para retardar a progressão da doença e prolongar a vida. Outros medicamentos são dadas aos pacientes para reduzir o desconforto do ELA (cólicas, espasmos, distúrbios do sono) e a fisioterapia e reabilitação são usados para melhorar a função muscular e a mobilidade dos doentes na medida do possível.
Para combater a dificuldade de deglutição e respiratória (os músculos envolvidos nessas duas funções tendem a ser o primeiro a ser afetado) diretrizes podem ser seguido quando o paciente ter de comer:

• Permanece com o tronco ereto e a cabeça ligeiramente flexionadas.
• Focar o momento das refeições, evitando, na medida do possível, falar.
• Não leve alimentos extremamente quentes ou frios.
• Faça pequenas refeições abundantes, mas mais frequentemente durante todo o dia.
• Mastiga devagar.

Também é importante educar os membros da família do paciente sobre a doença a ser tratada. Eles devem aprender como executar a manobra de Heimlich para evitar possível asfixia.
Esta manobra é sentar ou ficar atrás da vítima e cercá-lo com os dois braços. Mão direita fechada em um punho é situado e colocado abaixo do esterno, esquerda fica fixada na alça. Uma vez preparados, é comprimido rapidamente e com força abdômen da vítima, partir de baixo para cima. Esta manobra deve ser repetida várias vezes, até que ele sai com força o objeto que tinha obstrução das vias aéreas.
É recomendável a intervenção de um nutricionista, porque os pacientes com esclerose lateral amiotrófica costuma perdem peso devido às dificuldades que têm de engolir. Em alguns casos, pode ser necessário colocar um tubo no estômago do paciente (tubo de Gastrostomia), então você pode alimentar suas necessidades sem ter que engolir a comida.
Os músculos respiratórios é afetado em quase todos os pacientes de ALS, causando dificuldade e até mesmo parada respiratória. Para controlar a função respiratória do paciente espirometria deve ser de tempo. Quando ela está empenhada, será necessário recorrer a fisioterapia, higiene das vias aéreas (para evitar uma possível pneumonia), traqueostomia e, ocasionalmente, a terapia de oxigênio.

Prognóstico de ALS

Esclerose lateral amiotrófica é evoluir para uma piora progressiva e a sobrevivência média do desenvolvimento dos sintomas iniciais está localizada entre três e cinco anos, apesar de cerca de 10% dos pacientes ao vivo mais de dez anos. O cientista inglês constitui um caso excepcional, Stephen Hawking, que foi diagnosticado quando tinha 21 anos de idade (mais de 50 anos atrás).
Atualmente, existem várias linhas de investigação para o desenvolvimento de drogas que pode combater ou retardar o curso da doença, como fatores neurotróficos, imunoglobulinas intravenosas, ciclofosfamida e os antagonistas do ácido glutâmico.
É possível que, no futuro, nela acontece de ser uma doença com um prognóstico mais favorável. As investigações em curso visam alcançar o tratamento curativo ou preventivo para a doença, bem como a tentativa de esclarecer as causas que levam uma pessoa a sofrer com isso.

Ajudar os pacientes ALS

Embora als é uma doença pouco frequente em Espanha foi diagnosticada em torno de 900 novos casos anualmente. Atualmente, as pessoas diagnosticadas de ALS vivem mais após o diagnóstico, do que anos atrás, graças às drogas como Riluzol, que retarda a progressão da doença, mas também pelos efeitos de outros tratamentos multidisciplinares, tais como reabilitação física para melhorar a capacidade muscular, gastrostomia, que promove melhor nutrição , e ventilação invasiva, que não requer intubação endotraqueal ou traqueotomia, então não mantém intacto das vias aéreas, evitando riscos, como a pneumonia.
Como em todas as doenças, diagnóstico precoce e a informação adequada, permitindo que os doentes e suas famílias escolherem mais favorável à necessário alternativas de tratamento e estilo de vida, melhorar a qualidade de vida e expectativas a longo prazo.

O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética que é devido a uma série de mutações no gene que codifica uma proteína chamada regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). A CFTR é responsável para o Regulamento do transporte de cloro através da membrana das células epiteliais exócrinas (como glândulas sudoríparas). Quando a CFTR é alterada, há um distúrbio na regulação dos canais de cloro do corpo, que provoca uma diminuição na secreção de água, o que resultou em um aumento da viscosidade das secreções, que assim são mais difíceis de remover e produzir uma obstrução dos ductos de órgãos que alteraram as células da pele como o pulmão, pâncreas, intestino e glândulas sexuais. As glândulas sudoríparas são os mais afetados, o que leva a um aumento do teor de sal no suor. Isto é o que permite estabelecer o diagnóstico de fibrose cística.
Fibrose cística é a doença de origem hereditária mais prevalente em branco a corrida e afeta um de cada 2.000 nascidos vivos desta raça, enquanto a porcentagem cai para um de cada 17.000 nascimentos da raça negra. Os pacientes correm o risco de ter uma criança doente com 1% (que é muito maior do que o esperado no resto da população). Há 5% de pessoas que têm o gene da própria doença, mas que, no entanto, são saudáveis e não desenvolveram a doença.
Há anos o CF era uma doença que se limita às crianças, devido à curta expectativa de vida de pessoas que nasceram com a condição. No entanto, a expectativa de vida dos pacientes, aumentou significativamente, principalmente devido ao progresso nos tratamentos (especialmente de infecções respiratórias e estado nutricional). Há pacientes que, provavelmente como resultado de uma alteração de genes envolvidos, tem sintomas mais leves, assim que são diagnosticados mais tarde (na puberdade ou mesmo na idade adulta).

Sintomas da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença que afeta vários órgãos, principalmente o sistema digestivo, o respiratórios e o jogador.

Sistema digestivo

A fibrose cística pode alterar todos os órgãos digestivos que têm função secretora, ou seja, eles produzem uma substância como, por exemplo, o pâncreas, que afetam a função exócrina (liberação de hormônios envolvidos no processo de digestão) e menos as endócrinas (que está envolvida na liberação de insulina).
A condição intestinal pode se manifestar desde o nascimento por meconial (obstrução intestinal, neste caso, causada pelo aumento da viscosidade das secreções intestinais). Isto é devido a uma diminuição da fluidez do conteúdo intestinal, pela diminuição da quantidade de água que contém. Além disso, também ocorre uma diminuição da liberação de enzimas pancreáticas que são responsáveis pela digestão e fazer mais líquidos em condições normais, o mecônio (as primeiras evacuações do bebê) para facilitar a sua deportação. A clínica, portanto, é caracterizada por dor e aumento do abdômen, vômitos e ausência de evacuações meconiales, durante os primeiros dias de vida (ou seja, a criança não desinflar estes primeiros dias após o nascimento, quando é normal que em 24-48 horas já tinha feito alguns / deposição é). Mortalidade por este envolvimento intestinal, que foi de 55%, caiu para 5%, nos últimos 20 anos, graças ao progresso no tratamento cirúrgico precoce.

Síndrome de mecônio equivalente, ou síndrome obstrutiva distal

Este envolvimento intestinal devido a um aumento na consistência do conteúdo intestinal, que é geralmente associado a um abrandamento do trânsito intestinal. Sua prevalência é muito variável, menos de 2% em crianças menores de 5 anos e entre 7% e 12% em pacientes com idade entre 5 e 30 anos. A clínica baseia-se geralmente a dor abdominal intensa, que aparece antes da obstrução intestinal (várias semanas ou meses antes). Ocorre geralmente também constipação, embora em alguns casos, pode haver diarréia.

Apendicite aguda

Material mucoso pode fechar o apêndice e causar apendicite aguda.

Condição do pâncreas

Ela está presente em 90% dos pacientes (praticamente todos têm dados de insuficiência pancreática, mas 10% respeitou a função pancreática) e manifesta-se clinicamente com um bug na função pancreática, cujo resultado final é esteatorreia (gordura excessiva nas fezes, motivados pela alteração na absorção intestinal de gorduras).
A absorção de carboidratos, no entanto, dificilmente é afetada, porque o déficit de amilase pancreática (que é uma das enzimas que do pâncreas excreta mal) é compensado em parte pela secreção de amilase salivar (uma enzima com uma função semelhante da amilase pancreática, mas secretada com saliva). Insuficiência do pâncreas é responsável pela desnutrição que muitas vezes sofrem com estes pacientes e pode ocorrer na fase inicial da doença, mais pronunciada forma em pacientes que são diagnosticados antes de ter alguns sintomas mais graves.
Diabetes, que atinge cerca de 10% dos pacientes, aumenta a sua frequência de acordo com a idade de aumentos de pacientes, e a idade média do diagnóstico de diabetes associado a fibrose cística é cerca de 20 anos.

Fígado e trato biliar

Eles também são interrompidos nesta doença. 30% dos pacientes com idade superior a 10 anos têm hepatomegalia (aumento do fígado) e 10%, alterações da função hepática. Em adultos, foi também observada uma alta incidência de litíase biliar (pedras na vesícula biliar).

Aparelhos de respiração

Os sintomas respiratórios estão relacionados com o aumento da viscosidade da secreção brônquica e infralateral defeituoso, causando uma infecção crônica do trato e a obstrução brônquica. Não há lesão pulmonar no recém-nascido, mas evolui ao longo da vida do paciente com insuficiência respiratória, com redução significativa de oxigênio, levando-os a causar distúrbios do coração.

Acropachy

Espessamento das pontas dos dedos das mãos e pés, com proliferação de tecido ósseo (osso) e inchaço, que é associado com Estados de falta de oxigênio nos tecidos.

Sistema reprodutivo

Pacientes do sexo masculino mostram uma diminuição do número de alterações de esperma a nível do tracto genital como resultado, que muitos pacientes são inférteis. As mulheres têm menos alterações na função reprodutora do que os homens.

Diagnóstico de fibrose cística

Diagnóstico de fibrose cística é principalmente clínico.
As manifestações clínicas mais marcantes são geralmente respiratórias, embora esteatorreia, quando é muito intenso, ou um atraso significativo no desenvolvimento, pode também para suspeitar do diagnóstico. Para confirmar isso, é o teste do suor, que é para induzir a transpiração excessiva em uma área da pele, onde a concentração de cloro e sódio é determinada através da administração de uma injeção de pilocarpina (uma droga). Para fazer o teste positivo em crianças, a concentração de cada um deve ser maior que 60 mEq/L, mas em adultos deve exceder 90 mEq/L. 98% dos pacientes dado positivo para este teste.
Desde que o tratamento precoce dos sintomas melhora o prognóstico da doença, recomenda-se fazer o diagnóstico mais rápido possível no recém-nascido, nos casos em que eles aparecem sinais que fazem suspeitam a presença da doença, ou quando há uma história familiar. Em lactentes são diagnosticadas medindo-se a concentração de um hormônio chamado de tripsina, embora o teste definitivo para confirmar a existência de fibrose cística é medir a concentração de sal no suor.

Tratamento da fibrose cística

O tratamento da fibrose cística destina-se para lutar contra as complicações da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente, porque ainda não há um tratamento curativo.

Desnutrição e problemas digestivos

Pessoas que sofrem de fibrose cística absorvem gorduras mal, que resultou em um grande estado de desnutrição, que deve ser compensada por uma dieta de alta caloria, cujo teor de gordura é um pouco maior do que o normal, e que fornece proteínas e vitaminas suficientes.
Para monitorar o estado nutricional e agir de acordo com as necessidades do paciente, determinações devem ser periodicamente (hemograma, proteínas, gorduras...) e de peso, tamanho, perímetro do braço...
Os pacientes que têm insuficiência pancreática também devem consumir preparações comerciais de enzimas pancreáticas.
O tratamento da meconial consiste em cirurgia.
No link a seguir você encontrará mais informações sobre dicas nutricionais para fibrose cística.

Aparelhos de respiração

A finalidade do tratamento de problemas respiratórios é novamente as secreções mais fluidas, a fim de evitar a obstrução brônquica e prevenir e tratar infecções. Também recomendo a fisioterapia respiratória, posturais medidas que facilitam a expulsão das secreções (2-3 sessões diárias de 20 minutos antes das refeições) e a administração intermitente de medicações como broncodilatadores (as mesmas pessoas que costumam usam o asmático) spray e mucolíticos (para facilitar a remoção das secreções). Antibióticos são administrados para tratar a infecção respiratória.
Se as infecções são persistentes, antibiótico o tratamento deve ser continuado, mas se eles não são muito frequentes o tratamento deve ser limitado o tempo necessário em cada caso. Pode ser indicado o transplante pulmonar para pacientes com doença muito avançada.
É necessário que o paciente a ingerir suplementos de sal para lidar com as perdas pelo suor, especialmente em tempos quentes.
Dada a crônica e natureza, no momento, uma doença incurável, é aconselhável que os pacientes e suas famílias recebem apoio psicológico.

Prognóstico da fibrose cística

A expectativa de vida de pacientes com fibrose cística tem melhorado muito nos últimos anos, desde que ele passou quatro anos em 1950, 25 anos, em 1990. Isto é principalmente devido ao diagnóstico precoce, melhorias na manutenção do estado nutricional e avanços no tratamento de infecções respiratórias.
No entanto, apesar dos progressos realizados, a causa mais freqüente de morte é frequentemente associada a má absorção resultante de má nutrição das gorduras e dos nutrientes, devido à insuficiência pancreática exócrina, infecções respiratórias e falta de apetite.
Outras causas menos comuns da morte são o meconial, insuficiência respiratória crónica, insuficiência cardíaca e alteração da função hepática.

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença hereditária, que consiste em uma dificuldade ou incapacidade do sangue a coagular. Uma pequena ferida, que, em condições normais, é insignificante, para um hemofílico pode constituir um verdadeiro problema. A patologia é geralmente caracterizada pelo surgimento de hemorragia interna e externa, bem como outras sintomas decorrentes desta situação.
É considerada uma doença rara, porque afeta uma porcentagem muito pequena da população: 1 de cada 6.000 recém-nascidos vivo no caso de Hemofilia A e 1 de cada 30.000 a hemofilia b.

Hemofilia: doença dos reis

As primeiras descrições encontradas nos escritos judaicos, de casos que provavelmente correspondem a hemofilia, datam do 2º século a.c. lá estavam certos regulamentos que isentos do ritual da circuncisão para aquelas crianças cujos irmãos mais velhos tinham sofrido grandes hemorragias, ou morreu durante este procedimento. Mais tarde aparecem diferentes histórias que recontagem a estranha morte por sangramento de, por exemplo, todos os irmãos de uma família.
Falando da história da hemofilia é pode lembrar o caso da Rainha Victoria de Inglaterra (século XIX) que, após o nascimento do seu oitavo filho, descobriu que era portador de hemofilia. Como era costume entre as classes nobres, havia numerosos casamentos celebrados com membros de outras famílias reais, para que o "germe" de hemofilia estava espalhando as casas real da Europa nesta família. Então como esta doença finalmente ser conhecido no mundo ocidental como "a doença dos reis".

Causas da hemofilia

As causas da hemofilia são ausência, deficiência ou criação inadequada de certas proteínas que fazem parte da cascata de coagulação so-called. Quando uma lesão ocorre, o corpo dá a ordem para mobilizar um número de componentes presentes no sangue (encontrado em circulação a qualquer momento, ferida ou não) que assistirão o ponto ferido, formando uma parede que impede a saída do sangue. Esta formação de 'parede' (coágulo) acontece após o desempenho de algumas proteínas chamados fatores de coagulação. O processo através do qual estas ativar o mecanismo de coagulação chamado cascata da coagulação, desde cada um deles (12 no total) ativa o próximo. Por causa desta cascata de ativação, se um dos fatores não estiver presente, ou é mal, será a causa de uma falha no processo.
A hemofilia é uma doença hereditária; sua transmissão está ligada ao cromossomo X (cromossomo sexual), e existe um equivalente alelo no cromossomo e.
O gene defeituoso é recessivo em relação ao gene normal, significa que sempre que uma cópia normal do gene está presente, cada transportadora será um indivíduo saudável. É por esta razão que a hemofilia é uma condição em que as mulheres tendem a ser portadores, apenas homens são aqueles com a doença: nos cromossomos humanos vêm em pares. Assim, em seu genoma, há duas cópias de todos os genes. Se um dos exemplares tem um erro, é o outro para garantir que suas funções são realizadas corretamente. Mas há uma exceção: os cromossomos sexuais, X e e. As mulheres têm duas cópias do cromossomo X, se uma garota herdado de um dos pais um cromossomo com o gene defeituoso até você terá outra cópia que assegurará uma coagulação correta (há uma probabilidade extremamente baixa, que ambos carregam o gene defeituoso). Os homens, no entanto, só têm um cromossomo X, se este não tem o gene defeituoso, a doença aparece em 100% dos casos.
Pode-se distinguir dois tipos de hemofilia; Ambos são caracterizados pelos mesmos sintomas, mas diferem no fator de cascata de coagulação indevida.

• Hemofilia a: o defeito encontra-se em fator VIII. Este é o tipo mais comum, é que se manifesta em 85% dos casos.
• Hemofilia b: o defeito está em fator IX.

Existem também diferentes níveis de severidade, dependendo da quantidade de fator que o paciente tem. Existem alguns indivíduos que podem ter algum fator, e outros, no entanto, são uma falta total.

Sintomas da hemofilia

O principal sintoma da hemofilia é o surgimento de sangramento de internos e externos, espontâneo ou provocado. Derivado de estas hemorragias aparecerá outras manifestações clínicas, que são comuns à maioria dos pacientes.
Deve levar em conta que qualquer acidente do que para uma pessoa saudável não seria mais do que ligeiro desconforto, para uma hemofílica pode significar um problema mais ou menos grave. Assim, qualquer tribunal, o aparecimento de um hematoma, etc., deve ser imediatamente controlados e tratados com medidas adequadas.
Um dos problemas mais comuns desta patologia é o aparecimento de hematomas ou artropatia hemofílica: deterioração das articulações por hemorragias repetidas. No ponto de União do osso comum há um revestimento membranoso chamado sinóvia. Desta forma, o líquido sinovial, que ajuda o movimento dos ossos e evita o atrito entre eles. A membrana sinovial também tem infinidade de capilares, que às vezes pode quebrar devido a pequenas lesões ou próprio atrito natural da articulação. Em um indivíduo saudável, a ruptura do capilar é rapidamente reparada pela formação de um coágulo, mas em um indivíduo que sofre de hemofilia, a ruptura dos capilares levará a sangramento contínuo, que pode resultar em um processo inflamatório, acompanhado de dor. A pessoa que está passando por este processo levará um sentimento inicial de formigamento e calor na articulação. Para medir a cápsula articular é preenchido com aumento de sangue, inflamação e dor, e a capacidade de mover-se é tornar-se limitada.
Com o passar do tempo e a recorrência destes episódios, hemorragias ocorrem mais facilmente, e o sangue começa a acumular, causando danos ao tecido e causando a membrana parar de produzir o líquido sinovial. A falta de lubrificação causa desgaste dos ossos e articulação afetada vai se tornar rígida e vai perder a estabilidade, até mesmo mais assim quando o músculo que circunda a articulação vai enfraquecer mais por causa da inflamação continuada e movimento anormal.
Sem tratamento adequado, este processo degenerativo pode levar a perda total da função de articulação, deformações e atrofia muscular. Esta síndrome, principalmente, ocorre no joelho, mas também pode aparecer nos cotovelos, tornozelos, ombros, quadril e outras áreas do corpo. Além das juntas, existem outras partes do corpo que são afetadas com mais freqüência em pacientes com hemofilia:

• Olhos.
• Cérebro.
• Garganta.
• Rins.
• Sistema digestivo.
• Trato genital.

Sangramento no sistema digestivo e os rins se manifestará com o aparecimento de sangue na urina (hematúria) e Lee.

Diagnóstico de hemofilia

Diagnóstico de hemofilia centra-se na determinação do tipo de hemofilia e no seu grau de severidade. Seu médico deve realizar um estudo sobre a história clínica do paciente e um exame de sangue, no qual serão avaliados os níveis de outro fatores de coagulação.
Atualmente, há a possibilidade de um diagnóstico pré-natal de hemofilia através da análise do líquido amniótico extraído por punção (amniocentese).
Uma técnica mais recente é pré-implantacional. Isto é baseado na análise da presença da mutação em uma única célula, permitindo que você selecione o embrião saudável para implantar no útero.

Tratamento da hemofilia

Para ser uma doença genética origem lá não é nenhum tratamento que irá resultar no desaparecimento definitivo da hemofilia. Terapias independentes destinam-se a reduzir a tendência hemorrágica do organismo afetado.
O tratamento da hemofilia é relativamente fácil, simplesmente consiste a contribuição de deficiente do fator ou ausentes. Então são transfusões completas, contribuição de plasma fresco congelado ou de concentrados de fator recombinante e fatores do plasma; em geral, o inconveniente de concentrados é seu elevado custo.
A dose de fator para aplicar (8 ou 9, dependendo do tipo de Hemofilia A ou B) vai depender da idade do paciente e o grau de severidade do episódio hemorrágico. Tratamentos com sangue e hemoderivados sempre carregam com eles certos inconvenientes: em primeiro lugar, é o risco de infecção por vírus ou outros agentes patogénicos do doador; Portanto, deve haver um controle estrito das amostras e, no caso de concentra-se, sempre se trata de um tratamento de inativação viral. Outro problema que pode ser encontrado em alguns indivíduos é o surgimento de uma resposta imune contra o fator gerenciado; ou seja, que o corpo do receptor detecta o fator introduzido e tomá-lo como uma substância estranha, contra a qual eles devem lutar. Caso ocorra esta reação, resposta ambos será maior quanto maior for a quantidade de fator defeituoso. Nestes casos será para tratar o paciente com misturas de concentrados de fatores de coagulação ou fator VII ativado.
Atualmente temos desenvolvido métodos pelos quais o paciente pode aplicar o tratamento em casa (sempre prévia formação de pessoal qualificado); Esta é uma descoberta muito importante, não só na melhoria da qualidade de vida do paciente, mas também no desenvolvimento da doença. Home tratamento impede a admissão de hospital e, portanto, absentismo de escola e trabalho, diminui o número de juntas de sangramento e previne o aparecimento de hemartroses recorrentes.
Fisioterapia pode ser usado como uma medida preventiva, a recomendação de exercícios apropriados, que mantém o paciente em boa condição física, o que facilita o surgimento de prevenção de lesões músculo-esqueléticas. Também pode ir para esses especialistas, uma vez que apareceu a lesão; sua ação irá focar na redução da inflamação e dor e a recuperação de funções perdidas, minimizando as conseqüências potenciais.
Nos últimos tempos está sendo conduzida certas linhas de pesquisa vista tratamento usando terapia gênica, baseado na introdução de genes em células do paciente que fornecem as informações necessárias para a produção correta de defeituoso ou ausente fator.

O que é Lúpus?

Lúpus eritematoso sistêmico é uma origem auto-imune inflamatória crônica (embora a causa exata ainda é desconhecida). Isso significa que afetou o sistema imunológico perde a capacidade de identificar as bactérias, vírus e outros inimigos externos que entram na agência e confunde as células e tecidos saudáveis como invasores, ativando uma produção exagerada de anticorpos que actuam sobre as células do próprio paciente (auto-anticorpos), pelo qual qualquer órgão do corpo humano pode ser danificado.
É uma doença que é estimado 40 em cada 100.000 pessoas - apenas em Espanha sofreu 40.000 pessoas sofrem com isso, e que mais frequentemente afecta as mulheres, de forma que em 90% dos casos é mulheres em idade reprodutiva, embora eles podem também sofrem com isso meninos, velhos e crianças. As mulheres de cor sofrem-lo três vezes mais do que a raça branca.

Causas e fatores de risco de Lúpus

A causa do lúpus e os mecanismos pelos quais ocorre são desconhecidas, mas sabemos que há um número de fatores que, atuando sobre alguém geneticamente predispostos, podem desenvolver alteração imune e os sintomas de lúpus. Entre predisponentes fatores incluem os níveis elevados de estrogênios (isto explica a alta freqüência em mulheres), radiação ultravioleta, medicamentos, agentes infecciosos, etc.
O nome da doença, 'lupus', é um médico que, no século XIII, popularizou este nome, desde que lesões do rosto aparecendo sobre os afetados lembrou-lhe de mordidas de lobo ('lupus' em latim).

Sintomas de Lúpus

As manifestações clínicas do lúpus são variados e podem aparecer todos os tipos de sintomas devido a alteração de vários órgãos. A maioria dos pacientes têm períodos de exacerbação da doença, que se alternam com períodos de remissão e é raro que a doença completamente.
Tanto no início como durante o curso clínico, o lúpus podem ser acompanhado por manifestações gerais sob a forma de fadiga, febre, perda de peso, perda de apetite e mal-estar. Vejamos mais detalhadamente os mais comuns sintomas de Lúpus :

Manifestações músculo-esqueléticas

Eles são os mais comuns sintomas de lúpus. Dores nas articulações são praticamente em todos os pacientes, bem como o músculo inespecífico dores. O surgimento de artrite (inflamação das articulações, que tende a ser alterar localização) também é muito comum. Podemos ver fraqueza, inflamação muscular, aumento da elasticidade dos tendões, bem como luxações, deformidades e articulação.

Manifestações cutâneas

Eles são o próximo em freqüência após o músculo-esquelético, em 80% dos pacientes a doença em um dia. Atualmente, o envolvimento da pele é dividido em três diferentes formas de apresentação:

• Lesões agudas: a manifestação mais característica é uma vermelhidão das bochechas e a ponte do nariz, dando origem a uma aparição em asas de borboleta. Estes tipos de lesões ocorrem em 50% dos pacientes com lúpus e geralmente ocorrem após a exposição ao sol e coincidindo com surtos da doença. Quando lesões que eles raramente cicatrizes encaminha.
• Lesões subagudas: são lesões avermelhadas, alto, anulares e escamas, que são distribuídas por áreas expõem ao sol como pescoço, decote, costas dos braços e ombros. Eles aparecem em 10% dos pacientes com lúpus e curam sem cicatriz depois.
• Lesões crônicas: também chamado de Lúpus discóide; Ele aparece em 20% dos pacientes com lúpus. Eles são lesões circulares com borda avermelhada e gerado que estão localizados na face, couro cabeludo, costas das mãos e orelhas. Quando saram deixam uma cicatriz permanente, e se elas afetam o couro cabeludo desenvolver Alopécia na área da lesão.

Manifestações renais

A interferência no nível de rim causando Lúpus é nefrite. Ele aparece em 50% dos pacientes e é geralmente o mais grave de tudo, manifestação, pois é que determina o prognóstico destes pacientes. É geralmente assintomática, portanto, deve ser geral urina em pacientes com lúpus testes para diagnosticá-la quando ela aparece.

Manifestações neurológicas

Ocorrem em 50-60% dos casos, e eles podem ser muito variados. As mais freqüentes são distúrbios cognitivos, especialmente memória e problemas de raciocínio. Também pode haver dor de cabeça, convulsões e até mesmo psicose.

Manifestações cardiopulmonares

A manifestação pulmonar mais freqüente é a pleurisia ou inflamação da pleura (forro em torno dos pulmões) e pode produzir derrame pleural. Da mesma forma, a manifestação cardíaca mais comum é a pericardite, ou inflamação do pericárdio (o tecido que envolve o coração), embora também possa haver anormalidades nas válvulas do coração, o coração falha, etc.

Manifestações hematológicas

A manifestação mais freqüente deste grupo é a anemia, que ocorre em 70% dos pacientes. Também pode haver uma diminuição de linfócitos e plaquetas, mas tende a ser leve e não tem impacto apenas.
Ao nível da coagulação, devido a certos anticorpos, são freqüentes eventos trombóticos (formação de trombos que podem obstruir os vasos sanguíneos, produzindo alteração vascular).

Outras manifestações

Manifestações gastrointestinais não especificadas como náuseas, vômitos, diarréia, ou mesmo aguda pancreatite ou ascite (presença de líquido na cavidade abdominal, que produz um aumento do diâmetro do abdômen) podem ter. Também manifestações como conjuntivite e, em alguns casos, pode ser aumentar o tamanho do baço, gânglios linfáticos, aumentado no tamanho de uma forma generalizada, alterações na função da tireóide, etc.

Diagnóstico de Lúpus

O diagnóstico de Lúpus é baseado na presença de manifestações clínicas listados acima. Alguns dados de laboratório podem ajudar no diagnóstico, tais como anemia ou a presença de auto-anticorpos. Existem muitos tipos, e eles também podem estar presentes em pessoas saudáveis, portanto, a presença de auto-anticorpos estes precisa acompanhada pela clínica para alcançar o diagnóstico.
Há uma lista com 11 manifestações clínicas específicas que ajudam o diagnóstico de lúpus. A presença de quatro dessas 11 manifestações é necessária para estabelecer o diagnóstico.
Critérios de diagnóstico de Lúpus eritematoso sistêmico são como segue:
1. eritema malar: é a vermelhidão das bochechas e a ponte do nariz em "asas de borboleta".
2. erupção discóide: são lesões circulares com borda avermelhada e gerado que estão localizados na face, couro cabeludo, costas das mãos e orelhas.
3. fotossensibilidade: erupção cutânea causada por uma reação exagerada à luz solar.
4. úlceras orais: que são geralmente indolores.
5. artrite erosiva, ou seja, inflamação das articulações, mas que não corroer o osso. A erosão dos ossos das articulações ocorre em outras doenças como artrite reumatóide.
6. serositis: é uma inflamação das membranas que revestem o pulmão (pleurisia) ou do coração (pericardite).
7. doenças renais: com excreção de proteína na urina ou substâncias que indicam danos nos rins.
8. desordem neurológica: tais como convulsões ou psicose.
9. distúrbio hematológico: com anemia, leucopenia (baixas células brancas do sangue) ou trombocitopenia (diminuição de plaquetas).
10. distúrbio imunológico: com a produção de certos auto-anticorpos por exemplo chamado anti-DNA, anti SM, ou anticorpos antifosfolipídios.
11. anticorpos antinucleares: que é o anticorpo que aparece mais frequentemente em Lúpus eritematoso sistêmico, de tal forma que, se eles não aparecem, é muito raro que os sintomas são um Lupus.... No entanto, eles não são anticorpos de lúpus, assim ele também pode aparecer em outras doenças e até mesmo em pessoas saudáveis.

Tratamento de Lúpus

Não há atualmente nenhuma droga com capacidade de curar lúpus, para que o tratamento consistirá em reduzir os sintomas e crises agudas.
Tratamento deve ser individualizado para cada paciente, dependendo do tipo e da gravidade das manifestações clínicas; Portanto, antes de iniciar o tratamento, deve fazer uma avaliação dos órgãos afetados e atividade da doença.
Geralmente, é recomendável evitar a exposição à radiação ultravioleta, bem como drogas e situações que podem precipitar uma nova epidemia, tais como contraceptivos orais, infecções, cirurgia, etc.

Manifestações suaves

No tratamento do menor como artrite, dores de cabeça, articulação e músculo, febre ou fadiga, não-antiinflamatórios (AINEs) são úteis. Se estes não são eficazes, eles usaram corticosteróides em doses baixas. Hidroxicloroquina, que também é útil para a artrite e fadiga é indicada para as manifestações cutâneas. Os corticosteróides tópicos (aplicados sob a forma de pomada) são úteis nas lesões de pele.

Manifestações graves

No caso de distúrbios neurológicos, renais, anemia e outras manifestações graves, é necessário o uso de corticóides em doses elevadas. Em muitas ocasiões, é necessário adicionar aos corticosteróides imunossupressores como ciclofosfamida e ciclosporina.

O que há de novo no tratamento do Lúpus

Nos últimos anos novas terapias para o tratamento de doenças auto-imunes têm sido desenvolvidas com sucesso. Eles são o tratamento especificamente contra qualquer parte do sistema imunológico e gerenciar inibir sua função, o que leva a um alívio dos sintomas. Eles são chamados terapias biológicas ou terapias alvo.
No caso de lúpus, vários medicamentos que inibem algumas funções dos linfócitos B, que são em grande parte responsáveis para os sintomas da doença células brancas do sangue estão sendo usados com sucesso. Recentemente, aprovou o uso do belimumab em pacientes com um alto grau de atividade do lúpus. Belimumab é um anticorpo que gerencia a suprimir as células B que causar danos ao organismo. Também foram observados resultados animadores usando rituximab, um anticorpo projetado especificamente a uma proteína na superfície das células B, e que consegue reduzir a atividade da doença.
Existem outros tratamentos na pesquisa como alentuzimab, epratuzimab e outros. Terapias biológicas em geral reservam para pacientes que tiveram má resposta com as terapias usuais ou que tenham obtido apenas uma resposta parcial. Eles geralmente são bem tolerados, mas, para suprimir o sistema imunológico, temos de acompanhar a possível ocorrência de infecções ou tumores.

Prognóstico do Lúpus

Lúpus é uma doença crônica de curso variável onde existem de formas que simplesmente mudam a sobrevivência (menos agressivos formulários), de formas que desenvolvem rapidamente e pôr em perigo a vida do paciente. O mais freqüente é apresentado com um curso intermitente, com exacerbações e remissões. Às vezes é difícil determinar se o paciente tem uma reativação da doença, doença de sobreañadida ou uma complicação do tratamento.
Durante os últimos 20 anos, que a sobrevivência dos pacientes de Lúpus foi aumentada de forma linear, graças ao diagnóstico precoce e tratamentos utilizados, então sobrevivência é actualmente superior a 75% para os dez anos do início dos sintomas.
Os fatores que influenciam o prognóstico da doença são função renal, a presença de anemia e o envolvimento do sistema nervoso central. De tal forma que causa morte freqüente são infecções, insuficiência renal e lesões neurológicas.

Casos especiais de Lúpus

Lupus (seudolupus) induzida por drogas

É um muito semelhante ao quadro clínico do lúpus, mas que é induzido por drogas. As manifestações clínicas são majoritariamente de predominância de distúrbios gerais, dores nas articulações, artrite, mas raramente produzem envolvimento renal ou neurológico. Nível imune também são muito semelhantes, desde que os auto-anticorpos são encontrados também somente tipos variam ligeiramente em relação ao de Lúpus eritematoso sistêmico.
Existem muitos medicamentos capazes de produzir este tipo de lúpus, sendo a mais freqüente isoniazida, clorpromazina, D-penicilamina, quinidina, fenitoína, etc.
Esta imagem é igualmente freqüente em homens que em mulheres, e assim que a droga é removida.

Lúpus e gravidez

Fertilidade é normal em pacientes com lúpus, mas eles são aumento abortos espontâneos, mortes fetais e prematuridade, principalmente em pacientes que carregam um tipo particular de anticorpo (anticoagulante).
Você deve gravidez ocorrer quando a doença é controlada e, se eles exigem corticosteróides, dexametasona e betametasona, evitar longa vida e poderia passar o feto. No entanto, se há envolvimento renal severo e a doença é controlada, a maioria dos pacientes completa a gravidez e dar à luz a crianças normais.

Lúpus neonatal

Ela afeta uma pequena porcentagem das crianças nascidas de mães que têm certos anticorpos, que passou para os feto e causa sintomas. As manifestações consistem a aparência da pele, lesões semelhantes às lesões subagudas, em áreas expostas ao sol, de dois meses de vida, coração (bloqueio de condução cardíaca permanente) e distúrbios hematológicos.
Estes anticorpos são mantidos durante seis meses e depois desaparecem, de tal forma que as lesões de pele também deixam de existir.

Autoimune miastenia gravis

Miastenia gravis (MG) é uma doença neuromuscular que afeta a transmissão do impulso nervoso ao músculo. Só afetam os músculos voluntários (que podemos controlar), flutuando a fraqueza muscular e fadiga facilmente, esse aumento de atividade física e melhoram com o resto.
Descrita há mais de 300 anos, tem sido nas últimas décadas, quando a investigação desta patologia está passando por grandes progressos. É considerado o mais estudados, doença auto-imune e melhor compreendida. Não sei o que ele faz ou como curá-lo, mas o grande impacto físico, psicológico e social que provoca em pessoas que sofrem com isso.
Miastenia gravis é classificado como doença rara. Crônica, cursos de aperfeiçoamento e agravamento de surtos, é progressiva, incapacitante e muitas vezes insignificante. Não se espalha, não é hereditária, não doloroso e não afeta a sensibilidade.
O MG é muito heterogénea, o que torna seu prognóstico e tratamento são diferentes consoante a idade do paciente, clínica formulário da doença, a alteração do timo, tipos de anticorpos e a evolução no tempo.

Causas e prevalência de miastenia gravis

Sabemos que a miastenia gravis é causada por falha autoimune, fazendo que os auto-anticorpos que destruir no receptor de acetilcolina muscular gerado. O resultado é uma contração do músculo anômalo e ineficaz que provoca fraqueza muscular e fadiga fácil músculos voluntários exclusivamente, e que aumenta com a atividade física e melhora com o resto. Parece ser a glândula do Timo (entre os pulmões e coração) onde a falha ocorre porque oito em cada dez afetados têm alterações nela (hiperplasia, tumor).
Esta doença ocorre em qualquer idade, embora seja mais comum em mulheres entre 20 e 40 anos de idade e homens de 50-60. Em termos de sua prevalência, detectado 1 a 2 novos casos por ano por 100.000 habitantes, e estima-se que haja entre 150 a 200 casos por milhão. Em Espanha há cerca de 10.000 afetados.
Embora seja muito variável, fase mais ativa é geralmente nos primeiros sete anos, sendo no primeiro dois quando mais progridem. Existe uma predisposição genética para desenvolvê-lo. Doenças auto-imunes são associadas incluindo, a miastenia gravis pode fazê-lo (5-10%) com: tireoidite, artrite reumatóide, lúpus, doença de Crohn, Pênfigo e assim por diante.
Há miastenia congênita (muito raro), que embora você pode compartilhar os sintomas com a MG autoimune, é diferente. É causada por um distúrbio genético e é herdada.

Tipos e sintomas da miastenia grave

Existem dois grupos ou tipos de miastenia gravis clinicamente bem diferenciadas, a miastenia ocular e generalizada miastenia gravis:
Miastenia ocular
Representa 20% do MG. sete em cada dez afetados começam a apresentar sintomas oculares; deles, 80% estão a evoluir de forma generalizada em 1-3 anos. Metade deste grupo são seronegativos.
Miastenia gravis generalizadas
Representa 80% dos casos. Músculos oculares, do tronco e extremidades são afetados. Outras formas incluem:

• Bulbares: afetam os músculos da face, palato, língua e deglutição.
• Respiratório: (a mais grave) envolvimento muscular respiratória.
• HIV-negativas: 6-12% dos pacientes não têm anticorpos contra o receptor de acetilcolina, mas sim é detectado, a 50% deles, anti-almíscar anticorpos, indicando pior prognóstico.
• Transitória Neonatal: 10-20% de recém nascido mães miastenicas sofrem de MG pela passagem de anticorpos através da placenta. Causar choro fraco, dificuldade de sucção, muscular flacidez. Ele aparece em 48-72 horas e pode durar até 2-3 meses. Ele é passado.
• Um-induzida por drogas: "penicilamina" (para a artrite reumatóide) pode induzir uma miastenia transitória.
• Remissão espontânea: em 20% dos casos em seus primeiros anos de evolução.

Sintomas da miastenia grave

Miastenia gravis sintomas variam de intensidade em um único dia, ou um dia para outro (flutuação), e suas características dependem dos músculos afetados:

• Oculares: dupla visão (diplopia), borradas, flacidez de pálpebras (ptose).
• Bulbares: dificuldade de fala (disartria), deglutição (disfagia), mastigação, perda de expressividade, sorriso vertical, rouquidão, voz anasalada.
• Impulso: fraqueza no pescoço e coluna vertebral.
• Dicas: fraqueza nos braços e pernas.
• Respiratorios: dificuldade em tossir, respirar (crise Miastênica).

Situações especiais

• Crise Miastênica: músculos respiratórios são afetados geralmente por uma infecção. Como um aviso, há geralmente antes fraqueza bulbar. É uma emergência médica que requer admissão para UTI (ventilação mecânica).
• Gravis e gravidez: gestação não é contra-indicada, mas há um risco da crise no primeiro trimestre da gravidez e durante o trabalho de parto e parto. Um terço das mulheres grávidas são estáveis, um terço melhor e piorar o resto. Amamentação não é geralmente recomendada.

Aspectos psicológicos da miastenia gravis

As pessoas afetadas pela miastenia gravis vivem sempre com base no esforço e apoio de uma grande carga emocional.
Em muitos casos, a MG tem um diagnóstico difícil. Seu aparecimento insidioso, sintomas semelhantes a outras doenças e a falta de conhecimento médico, fizeram que os afectados tem demorado (às vezes anos) é hora de ser diagnosticada. Isso lhes causou ansiedade, angústia e depressão.
Devemos estar preparados para a mudança permanente. Nós vivemos com a incerteza, porque não sabemos quanto tempo bem-estar e aparece novamente quando os sintomas que nós invalidado. Sabemos como será apresentado no dia e como nos sentimos depois de algumas horas, miastenia gravis é inconstante e flutuante. Com o curso do dia perdemos a vitalidade do uso dos músculos, e gradualmente irá enfraquecer-nos. Fácil de lavar, pentear, andar ou subir escadas, que pode ser um mundo.
Família, amigos, colegas de trabalho, não percebem que estamos doentes porque o MG é, muitas vezes, impagável, invisível aos olhos dos outros; a fraqueza pode mudar em horas, de um dia para o outro, que desorienta acima de tudo.
Socialmente, nós não pode manter-se, nós não são mais úteis para o trabalho, a família geralmente não entende o que acontece conosco. Tudo isso está gerando ansiedade, estresse, alterações de caráter, baixa auto-estima e detenção incomunicável, e tendemos a isolar-nos.

Diagnóstico da miastenia grave

Miastenia gravis diagnóstico baseia-se na suspeita clínica, confirmada com mais testes.

Suspeito na clínica

Exploração é observada se há dupla-vista, aparecimento de fadiga muscular após a realização de um exercício repetitivo, queda das pálpebras (aqui "o teste de gelo" é apropriado para dois minutos de uma pálpebra caída e ver o seu efeito), etc.

O teste do Edrofônio ou tensilon

É utilizado em pacientes com queda da pálpebra ou visão dupla. É injetar 2 mg de uma droga chamada Edrofônio (Tensilon) e verificar se os sintomas; eles desaparecem em 1 minuto a melhora dura 5 minutos. É necessário ter "atropina" para neutralizar os possíveis efeitos adversos da droga (arritmia, hipotensão, bradicardia). A sensibilidade do teste é de 80-90%, mas o resultado pode ser associado a falsos negativos e falsos positivos.

Estudos eletrofisiológicos

• Estimulação repetitiva: um nervo (6 - 10 vezes), verifique se as alterações ocorrem na contração do músculo. A diminuição de MG há > 10%, o estímulo de quarto. 75% da sensibilidade generalizada de MG.
• Eletromiografia de fibra única: estimulação de duas fibras musculares individuais. Em MG é aumentar o tempo de contração do segundo para o primeiro. Este teste tem uma sensibilidade de 95%, embora não seja específico para miastenia gravis.

Testes serológicos

• De anticorpos do receptor de acetilcolina: se (+) confirmar o MG... estão presentes em 80-90% de mg generalizada e 50% de MG ocular.
• Anti-almíscar anticorpo: são (+) em 50% dos pacientes com anticorpos anti-acetilcolina (-).
• Negativa de anticorpos: não foi detectado qualquer, mas sofre com o MG.
• Outros anticorpos: "anti-músculo spline", "anti-titina" e "anti-ryanodine".

Outros testes para diagnosticar a miastenia gravis

• Análises de sangue: para detectar a eventual presença de associados doenças auto-imunes (tireoidite, lúpus, artrite reumatóide...).
• Testes radiológicos: da ressonância magnética nuclear (NMR), TAC... para o diagnóstico diferencial.

Diagnóstico diferencial da miastenia grave

Existem outras doenças que têm sintomas semelhantes a miastenia grave:

• Olho de miastenia gravis: oftalmopatia da tireóide, Oftalmoplegia Externa progressiva crônica, patologia de distrofia miotônica no tronco cerebral.
• Miastenia gravis geral: Fadiga crônico botulismo, síndromes Miastênica congênitas, doença do neurônio motor, lesões obstrutivas da orofaringe.

Tratamento de miastenia gravis

O tratamento de miastenia gravis é individualizado e depende da idade do paciente, é clínica, gravidade e a taxa de progressão da doença. Tratamentos são utilizados individualmente ou combinados e às vezes induzem uma remissão. Existem quatro terapias básicas: o anticolinesterasciso, imunoterapias crônicas, imunoterapias rápidas e timectomia.

Anticolinesterásicos

É sintomático e é a primeira linha de tratamento.

• Piridostigmina: a anticolinesterasico mais freqüente. Prolonga o efeito da acetilcolina no receptor muscular. Seu efeito começa em 10-15 minutos e máximo de duas horas. Seu excesso provoca uma crise colinérgico (diarréia, cólicas abdominais, sudorese, fraqueza...).

Imunoterapias crônicas

Diminua a quantidade de anticorpos no sangue.

• Glicocorticóides: primeira linha de imunossupressão. Usar em crise aguda. Eficaz em 2-3 semanas. A longo prazo, eles têm efeitos secundários graves.
• Azatioprina: primeira linha para combinar. Fraca ação, começa em 6-12 meses. Efeitos adversos: supressão da medula óssea e toxicidade hepática.
• Micofenolato mofetil: pouco poderosa de ação, que começa em 6-12 meses. Efeitos gastrointestinais e supressão da medula óssea.
• Ciclosporina: Ação poderosa. Por favor, efeito em seis meses. Requer verificações regulares de sangue. Efeitos: toxicidade renal e hipertensão.
• Tacrolimus: poderosa ação em doses baixas. Semelhante a ciclosporina, mas menos nefrotóxicas. Requer verificações regulares de sangue.
• Rituximab: monoclonal para miastenia gravis rebelde de terapia (romance).
• Ciclofosfamida: na miastenia grave que não responde a outras terapias. Tem efeitos secundários graves.
• Metotrexato: actualmente em estudo.

Imunoterapias rápidas

Usado para crise Miastênica, controle de recaídas e preparação cirúrgica.

• Plasmaférese: 5-7 peças de reposição de plasma sanguíneo em 2 semanas para remover anticorpos. O efeito dura cerca de seis semanas. Deve ser associado com outros tratamentos imunossupressores. Efeitos adversos: cateter venoso, hemorragia, hipotensão.
• Imunoglobulinas intravenosas: são utilizados para cinco dias consecutivos para anticorpos neutralizantes. O efeito dura dois meses. Efeitos adversos: tremores, dor de cabeça, trombose venosa, hepatite ou AIDS (muito raro).

Tratamento cirúrgico do timo (Timectomia)

Ele é necessário quando há tumor do timo (timoma) que em 60% dos casos, é benigno.
Também é recomendado em pacientes abaixo dos 60 anos, sob a forma generalizada de bulbar e respiratório. Não recomendado sob a forma de olho. O benefício é maior se for feito nos primeiros três anos de evolução de miastenia gravis. Começa seu efeito entre 1-5 anos e máximo cerca de 10 anos. Atingem-se remissões (inactivação da miastenia grave) em 65% dos pacientes. Tem efeito duvidoso em pacientes com anti-musk (+).

Prognóstico da miastenia grave

Meados do século passado, a classificação de Osserman agrupados em classes diferentes tipos de envolvimento muscular da miastenia grave para uma melhor classificação, prognóstico e tratamento. Atualmente, miastenia American Foundation reclassificadas em grau leve, moderado e grave.

• Ocular de grau i... Exclusivamente envolvimento ocular. Muito incapacitante e clinicamente insignificante. Ele responde mal ao tratamento sintomático com anticolinesterásicos. Bom prognóstico.
• Grau II-a. Generalizada. Envolvimento ocular, tronco e extremidades. Sem crise. Boa resposta ao tratamento médico e cirúrgico. Bom prognóstico.
• Da classe II-b. Bulbar. Envolvimento ocular, bulbar e geral. Pode haver "crise Miastênica" por distúrbio da deglutição (pneumonia aspirativa). Pior prognóstico e boa resposta (lenta) para tratamento médico e cirúrgico.
• Grau III. Respiratória aguda. Envolvimento geral, bulbar e respiratório. Início rápido e afiado. Previsão de mau, com crises miastenicas freqüentes. Médica cirúrgica e inconstante boa resposta.
• Grau IV. Respiratório tardios. De longa evolução, com pouco importante, clínica e isso é complicado de repente com envolvimento muscular respiratória. Muito mau prognóstico devido a frequentes crises miastenicas. Pobre resposta cirúrgica.

De acordo com o estudo serológico:

• (+) Acetilcolina anticorpos do receptor: sua determinação é desproporcional à gravidade do MG, mas com a resposta ao tratamento médico e cirúrgico, que geralmente é bom. Prognóstico melhor.
• Anti-almíscar de anticorpo (+): mais freqüente em mulheres. Não há sintomas bulbar e crise respiratória; pior, eles respondem a sintomático mas melhor ao tratamento imunossupressor. A cirurgia tem um papel incerto. Pior prognóstico.
• Anticorpos (-): aqueles afetados podem ter um MG heterogêneo (olho, generalizada leve ou grave). Eles tendem a responder bem ao tratamento médico e cirúrgico. Prognóstico irregular.
• Outros anticorpos: estriada anti-músculo (+), anti-titina (+) e anti-ryanodine (+): prever miastenia gravis Timo relacionados ao tumor. Eles também estão relacionados a MG de início tardio. Pior prognóstico.

Dicas para viver com miastenia gravis

Geralmente esta doença tende a se tornar estável, e com o adequado acompanhamento e tratamento, a expectativa de vida das pessoas afetadas pode ser similar da população saudável. Abaixo, oferecemos algumas dicas para melhorar sua qualidade de vida e aprender a viver com miastenia gravis.

Plano de actividades

Prioriza, escolher o mais importante do que você quer fazer no dia. Aprenda a escutar seu corpo para saber quando a "apertar o acelerador e quando soltá-lo"), e quando você tomou muito esforço e aprender a recuperar-te. Planejar o dia, sabe seus limites, atividades fracionadas e evita sobrecarregar-se.

Conserva energia

Programa e alternância de períodos de descanso. Ele delega tarefas aos membros da família. Evitar a insônia, precisas de dormir bem (adotar hábitos saudáveis que melhorar o sono). Diminui o stress com relaxamento e técnicas de respiração. Tente ser fisicamente ativo (exercício aeróbio) e evita o excesso de peso.

Fatores de risco conhecidos / controlados que pode descompensar miastenia gravis

Medicamentos (antibióticos, relaxantes, anestésicos, medicamentos anti-epilépticos, antipsicóticos, beta-bloqueadores...). Estresse emocional. Exercício excessivo. Calor, umidade e frio extremo. Infecções. Cirurgia. Perturbações do sono. Menstruação, gravidez e menopausa. Excessivo de álcool. Picadas de insetos. Brilho excessivo. Certos alimentos e bebidas (cogumelos, pistácios, couve de Bruxelas, tônico, amargo, quinquina vinho).

As diárias com miastenia

Mude o "como" e "quando" fazer tarefas. Sente-se como você fazê-los. Use à vontade para lidar com as ferramentas. Evite acidentes domésticos, porque você tem maior risco de lesão do que a população saudável. Use sapatos confortáveis. Use patches para corrigir a visão dupla (ler, ver televisão). Ele carrega um bracelete ou folha alerta médica indicando que você sofre de miastenia.

Poder para miastenia gravis

Equilibrada, fácil de mastigar e engolir a comida. Comer pouco e muitas vezes, você cansará menos. Mas se você comer pequenas quantidades, certifique-se que os alimentos são nutritivos. Freqüentemente bebida enquanto você come, você engolir melhor. Se você toma esteróides, é preciso alimentar com poucas calorias e pouco sal. Diarréia de controles causada pelos anticolinesterásicos.

Exercício com miastenia gravis

Recomendado. Melhora a força muscular, humor, sono, stress, função cardíaca e osteoporose. Sempre fazê-lo dentro de seus limites, sem excessos. Pratique exercícios aeróbicos suaves (ciclismo, natação, caminhada). Evite exercícios extenuantes e repetitivos dos músculos. Não praticá-la em ambientes quentes.

Situações de emergência

Uma crise respiratória pode ser fatal para um doente com miastenia gravis e também em um maior risco de asfixia. São situações de emergência em que você vai aprender como agir:

• Crise Miastênica: urgência vital. Ponto de agravamento dos músculos respiratórios que causa dificuldade para respirar. Normalmente, tendo notificado prejudicada para engolir, tosse, falando. Manter as vias aéreas abertas. É extraído as secreções da boca. Ajuda o paciente a respirar braços crescentes e decrescentes. Coloque o paciente sentado e braços com suporte (ajuda a respirar). Tente uma tranquila até a ambulância chega.
• Asfixia: Por uma obstrução das vias aéreas de corpo estranho. Manobra de Heimlich. Abraçar o paciente volta Coloque o punho direito em seu estômago (entre o umbigo e o esterno) e pegue a alça com a mão esquerda, prima de repente com vigor e acima. Se você está inconsciente ou muito obesos, é no chão, colocado uma mão com o punho fechado acima do umbigo, a outra mão descansando no primeiro dia e pressione forte e bruscamente para cima, empurrando com seu peso.

Atitude de miastenia gravis

O paciente com miastenia gravis deve assumir que nada será como antes; repensar a tua vida e adaptar-se para a nova fase que vai tocar ao vivo. E, para isso, deve entender a doença, assimilá-la e familiarizar-se com ele.
Prepare-se para "ir mudando constantemente". Reinventar a sua vida, adaptá-lo para miastenia gravis e encontrar o seu espaço, com metas realistas e curto prazo. Prepare-se para recaída, eles estão esgotando e provocam alterações de humor forte.
Atitude positiva, leve sobre o MG como um desafio, não é sempre você lamentando e procurando soluções. Assuma o controle de sua vida, fatores de risco, toma decisões que melhorem sua qualidade de vida e mostra suas necessidades. Mantê-lo motivado. Confie em si mesmo e suas possibilidades. Confiar nos outros e permitem que você pedir ajuda.
Contato com AMES (miastenia Associação Espanha), estão lá para ajudá-lo. Existem "programas de enfrentamento" para reduzir as consequências psicológicas, incluindo o grupo, oficinas de conferência de coexistência, relaxamento, terapia etc.
A família deve dar tempo ao paciente para que lamentar o que perdeu. Estarei lá para te ouvir e entender seu sentimento, mas ter pena dele. Prepare-se para suas alterações e imprevisível de altos e baixos. É importante ter em mente que os sintomas não são sempre visíveis. Você não deve minimizar suas queixas, porque ele precisa expressar o seu desespero. Aprenda tudo que puder sobre a MG e não tenha medo de falar sobre a doença com ele. Aprenda a reconhecer quando você precisa de ajuda, além do que você pode oferecer-lhe e incentivamos a procurar apoio profissional, se necessário.
Ao vivo com um paciente com miastenia gravis não é fácil. Não peço que mantenha o humor quando há pouco poder ou que os esforços, porque pode ser o limite. Você tem paciência, você não forçá-lo a lutar uma batalha também com os seus arredores. Fornece ajuda em suas atividades limitadas e incentivá-lo a perceber que permitem sua sintomatologia. Lembre-se que o paciente que sofre de Gravis todos querem participar com máxima vida normal.