Teste genético | Doenças e condições: Exames médicos.

O que é o teste genético

DNA de cada pessoa são no interior das células, organizadas em genes. Cada pessoa tem entre 20.000 e 25.000 genes, e cada um é responsável por executar uma função no corpo e fornece as características únicas de cada indivíduo. Muitos destes genes têm um papel fundamental no desenvolvimento de algumas doenças, às vezes determinar que aparece ou não uma patologia, às vezes, aumentar ou aliviar a sua gravidade e na maioria das vezes só indica certa probabilidade de ficar doente.
O teste genético envolve analisar o DNA de uma pessoa em busca de certos genes úteis para fazer um diagnóstico ou se há alguma predisposição a sofrer de alterações da saúde. Outro uso muito comum deste teste é analisar como é grave, de acordo com a doença genética, que nos ajuda a decidir entre um tratamento mais ou menos agressivo.
O teste tem não, praticamente não há risco, mas desde que ele pode dar informações de interpretação complexa recomenda-se que é sempre indicado por um médico que então explicar o seu resultado. Devemos ser cautelosos com venda on-line gratuito de testes genéticos ou aqueles que recomendam alguém não pertencentes a grupos de risco, eles geralmente são de pouco uso testes genéticos e resultados podem ser mal interpretados.
Não deve ser confundido com cariótipo teste testes genéticos. O cariótipo consiste da análise do conjunto de todos os cromossomos, não cada gene individual.

Quando é realizado um teste genético

Ele é recomendado para executar um teste genético tem apenas aquelas pessoas que podem fazer um lucro de seus resultados, para prevenir uma doença que sabe como ter algum fator de risco ou apontar um tratamento específico para uma doença que já sabe.
Os grupos de pessoas em que o teste genético mais frequentemente utilizado são os seguintes:
Rastreio do recém-nascido: hoje existem testes genéticos que podem ser executados no recém-nascido e, portanto, sabem se eles sofrem de qualquer doença geneticamente determinada. Neste caso, o teste genético é muito útil, porque que obtém o diagnóstico até que os sintomas apareceram e que a doença se desenvolveu, para que o tratamento pode ser muito cedo.
Suspeita de doença genética: existem certas doenças genéticas que começam com uma série de sintomas característicos mais ou menos. Quando o médico suspeita de uma doença, você pode indicar a realização de um teste genético que pode confirmar o diagnóstico. Algumas patologias que podem ser confirmadas por teste genético são a doença de Huntington ou fibrose cística.
Parentes de pacientes: uma das principais características das doenças genéticas é que eles são transmitidos de pais para filhos com mais ou menos frequentemente. Por que quando diagnosticadas doenças podem ser recomendadas realizar o teste de irmãos, pais ou filhos. No entanto, para saber com certeza que você tem uma dessas doenças, muitos deles são intratáveis e com mau prognóstico, é algo que cada pessoa deve decidir.
Diagnóstico precoce do câncer: neste caso, o teste genético tem um papel controverso. É para detectar certos genes que fornecem certa predisposição para desenvolver um tipo de câncer. O resultado está longe de fazer um diagnóstico precoce, talvez no futuro serve para evitar que testes de diagnóstico mais invasivo. Hoje, eles não têm uma utilidade real e estão sendo estudados para aplicação na população. No entanto, existem muitas clínicas privadas que já oferecem a realização destes testes.
Deteção de predisposições genéticas: da mesma forma que há um teste que analisa a predisposição para desenvolver câncer, existem outros que podem detectar a predisposição para outras doenças, como glaucoma ou degeneração macular. Você mesmo pode servir para detectar predisposições para fatores de risco como obesidade ou risco cardiovascular; Saber que esta informação pode ajudar a preveni-los o mais difícil. Deve-se lembrar que neste tipo de prestação é raro que um único gene é a chave, geralmente há muitos genes envolvidos, alguns deles desconhecidos.

Preparação para um teste genético

Se você irá realizar um teste genético... Estas são as questões que você deve considerar quando ir preparado para o teste:
Duração: normalmente leva muito pouco tempo, dependendo do tipo de amostra para coletar pode levar segundos ou minutos. Isso sim, resulta a levar muito mais tempo para ter, até várias semanas.
Admissão: admissão nunca é necessária. O teste genético pode ser feito em uma hora.
é necessário ser acompanhado?: não, é indolor e não invasiva, então você pode apenas assistir a clínica e o retorno da mesma forma.
Drogas: não preciso de tomar qualquer medicação prévia. Existem há medicamentos que interagem com um teste genético, exceto alguns agentes quimioterápicos. No entanto, é sempre uma boa idéia para dizer ao seu médico todos os medicamentos que você está tomando na época.
Comida: você pode comer normalmente, você não precisa ir em jejum. Se a amostra a recolher saliva, é melhor não comer nada cerca de quatro horas antes do teste, evita ser contaminado com alimentos. Também é recomendável não comparecer a consulta com os dentes lavados, para não alterar o teste.
Roupas: você pode usar roupas normais.
Documentos: não devem apresentar qualquer tipo de documento, apenas sua identificação pessoal.
Gravidez e amamentação: gravidez nem a lactação são contra-indicações para a realização deste teste.
Contra-indicaç ões: não há contra-indicação. Classificação somente se quando você enviar a prova quero saber seu resultado seja qual for.

Como um teste genético

Quando você chegar na clínica para fazer o teste genético vai fazer alguns geral sobre seu estado de saúde: doenças importantes fatores de risco, estilo de vida, local de trabalho, etc. Também vai perguntar pela saúde da sua família: pais, irmãos, filhos e parentes até segundo grau, como avós ou tios.
Após você realizar um exame físico geral e sejam susceptíveis de indicar-lhe a realização de um exame de sangue , então tem uma idéia de como você está e qual o tipo de teste genético pode ser mais útil para você.
Dias após esta primeira visita, então vai dar tempo para os resultados analíticos, citam você para coletar as amostras para o teste genético. O tipo de amostra a recolher varia dependendo do tipo de teste que você irá executar. Os dois sinais mais freqüentes são de sangue ou saliva. No caso do sangue amostra é coletada como se fosse uma análise usual. A única diferença é que a amostra é geralmente armazenada e tratada de maneira especial, mas isso não afeta você.
Quando você estuda a saliva, a coleção é ainda mais fácil, é coletar a saliva na boca com um cotonete de algodão (uma amostra). Por isso é aconselhável manter o compromisso sem ter comido as horas anteriores ou ter lavado os dentes, para que a saliva que é recolhida é tão pura quanto possível. Irá pedir-lhe que terminar duas vezes, assim, limpiarás a boca, em seguida, eles irão apresentar-te o pau e limpe o interior de bochechas, língua e o assoalho da boca. Não é irritante, é raro causar náusea, porque o paladar volta não é alcançado em nenhum momento. O que é realmente importante nesta exposição não é saliva em si, que é formado principalmente por água, mas as células que são encontradas na saliva. O cotonete é armazenado em um tubo estéril e preservando assim o DNA até que ele estudou em laboratório.
Depois de pegar o show, que dura alguns segundos, você pode recolher suas coisas e fazer uma vida normal até que eles citam você outro dia para coletar os resultados. Antes de efectuar este tipo de teste, que você tem que estar ciente de que resultados pode fornecer, e se você tem certeza que quer conhecê-los são o que são.

Complicações do teste genético

Complicações do teste genético não são conhecidas. É um teste completamente seguro que não acarrete riscos para as pessoas que estão sujeitos a ele. O único risco é conhecer alguns resultados de teste negativos que talvez preferiria não saber.

Os resultados do teste genético

Os resultados do teste genético pode levar várias semanas para obter da amostra é coletada para estudo. Escolhê-los até ter outro encontro, desde que a documentação sozinha não pode ser interpretada pelo paciente, é necessário receber um aconselhamento genético, ao mesmo tempo. O Conselho genético consiste na interpretação dos resultados pelo médico, a explicação do mesmo paciente e recomendações deve seguir como resultado dessas descobertas.
Os resultados do teste genético têm pouca variabilidade, neles é plasma se para estudar o gene mutado, presentes ou ausentes. Em suma, se o teste tem resultado positivo ou negativo. No entanto, sua interpretação é mais complexa. Um teste positivo pode ser decisivo no caso de doenças puramente genéticas, mas em outros casos apenas indica uma probabilidade de desenvolver ou não uma doença no futuro. O médico irá explicar cada uma dessas possibilidades e ser aplicado de forma prática para cada pessoa.
Com tudo isso, os resultados dos testes genéticos podem não ser conclusivos. Isto pode ser porque o estudo da amostra dá um resultado ambíguo, meio caminho entre positivo e negativo, ou predisposição para a doença não depende apenas de um único gene, mas várias, assim um resultado positivo de um gene isolado tem pouco valor no estudo de determinadas patologias.
No caso em que o teste genético é fundamental para fazer um diagnóstico de confirmação das patologias genéticas, se muito certo que você deseja enviar para o teste e os resultados. Em muitos casos é doenças degenerativas com tratamentos poucas tropas, sabendo que eles vão sofrer podem causar sofrimento significativo. Este é o caso de muitos dos familiares de pacientes com doença de Huntington ou similar. Aconselhamento genético neste caso deve também ser antes do teste, então o assunto a decisão de uma forma totalmente consciente.

Publicado para fins educacionais
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