Síndrome de Williams > Saúde e Bem-Estar.
Síndrome de Williams-Beuren , ou síndrome de Williams é uma doença rara, de causa genética que se caracteriza por alterações no desenvolvimento neural e características faciais típicas assemelhando-se a uma das fadas .
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo Dr. Joseph Williams, um especialista em Cardiologia e, originalmente, da Nova Zelândia, que, juntamente com sua equipe, descreveu quatro casos de pacientes pediátricos com estreitamento da válvula aórtica do coração, retardo mental e certas características faciais comuns como a frente ampla, espaçados olhos, lábios grossos e nariz a deflagrar.
A prevalência desta doença de acordo com a literatura científica tem aumentado consideravelmente nos últimos vinte anos, através de um caso a que cada vinte mil recém-nascidos ao vivo para apresentar relatórios falando de um caso por cada oito mil recém-nascidos vivos. Porque basicamente que agora médicos pediatras e neonatologistas tem um muito maior de conhecimento destas doenças genéticas-baseadas, cujo diagnóstico melhorou desde a descoberta do genoma humano e a aplicação de novas tecnologias de amplificação e seqüenciamento de DNA em laboratórios de genética molecular.
Prognóstico de síndrome de Williams é variável e depende da gravidade das anomalias e o grau de retardo mental da paciente. Alguns afetados atingem a idade adulta e são capazes de viver de forma independente, completar a escola básica ou até mesmo o ensino médio ou formação profissional. Outros vivem em casas supervisionadas ou principalmente com um cuidador.
Os pais podem aumentar as chances de que seu filho é capaz de viver de forma independente com o ensino precoce de auto-ajuda habilidades e inserção precoce em programas educacionais individualizadas destinadas a melhorar o desenvolvimento cognitivo e corrigir os traços de personalidade negativos.
- Elastina é uma proteína que é encontrada no tecido conjuntivo, fornecendo a capacidade de dar, por exemplo, pele e vasos sangüíneos (artérias principalmente). Portanto, os afetados pela síndrome de Williams têm apenas um (em vez de dois) o gene da elastina, que faz com que as doenças cardiovasculares comuns nesses pacientes.
· Imediatamente após o nascimento, o diagnóstico de síndrome de Williams é confirmado pelas características físicas do recém nascido e testes como o ultrassom cardíaco (ecocardiografia), ultra-som de cérebro e ecografia abdomino-pélvica.
· O diagnóstico de genética molecular é feito a partir de amostra de sangue do paciente. Uma vez extraído DNA duas técnicas podem ser usadas para avaliar o cromossoma 7 e a exclusão (tipo de mutação nos genes ou material genético é perdido) do gene da elastina: análise de micro-matriz (biochip ou chip de fragmentos microscópicos de DNA ligado a uma superfície sólida que permite avaliar vários genes ao mesmo tempo) ou o teste de hibridização fluorescente in situ (FISH) , uma técnica de análise cromossômica que utiliza uma sonda de DNA marcada com uma partícula fluorescente. Então, o DNA é submetido a um processo de desnaturação, isto é, a separação das duas vertentes. Posteriormente adicione a sonda rotulada, que será acompanhada por complementaridade para o site específico dentro da molécula de DNA, assim detectar anomalia que eles estão procurando. Então sofre um processo de hibridização para juntar novamente os dois filamentos de DNA. Finalmente, a amostra é observada em um microscópio especial que permite para detectar a fluorescência emitida pela sonda se juntou-se com o local de destino.
Baseado no clinicos-radiologicos conclusões indicam específicos para tratamentos cada sintoma que irá ser individualizada para cada paciente dependendo da gravidade das manifestações clínicas da síndrome que apresentam.
Por exemplo:
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo Dr. Joseph Williams, um especialista em Cardiologia e, originalmente, da Nova Zelândia, que, juntamente com sua equipe, descreveu quatro casos de pacientes pediátricos com estreitamento da válvula aórtica do coração, retardo mental e certas características faciais comuns como a frente ampla, espaçados olhos, lábios grossos e nariz a deflagrar.
A prevalência desta doença de acordo com a literatura científica tem aumentado consideravelmente nos últimos vinte anos, através de um caso a que cada vinte mil recém-nascidos ao vivo para apresentar relatórios falando de um caso por cada oito mil recém-nascidos vivos. Porque basicamente que agora médicos pediatras e neonatologistas tem um muito maior de conhecimento destas doenças genéticas-baseadas, cujo diagnóstico melhorou desde a descoberta do genoma humano e a aplicação de novas tecnologias de amplificação e seqüenciamento de DNA em laboratórios de genética molecular.
Prognóstico de síndrome de Williams é variável e depende da gravidade das anomalias e o grau de retardo mental da paciente. Alguns afetados atingem a idade adulta e são capazes de viver de forma independente, completar a escola básica ou até mesmo o ensino médio ou formação profissional. Outros vivem em casas supervisionadas ou principalmente com um cuidador.
Os pais podem aumentar as chances de que seu filho é capaz de viver de forma independente com o ensino precoce de auto-ajuda habilidades e inserção precoce em programas educacionais individualizadas destinadas a melhorar o desenvolvimento cognitivo e corrigir os traços de personalidade negativos.
Por que a síndrome de Williams?
Os pacientes de síndrome de Williams têm uma exclusão (tipo de mutação nos genes ou material genético é perdido) de aproximadamente um 26 genes contíguos ao longo do braço longo do cromossomo 7, especificamente da região cromossômica léxicosemânticos. Entre estes genes que são perdidos é o gene da elastina (ELN), que tem como conseqüência que esta proteína não ocorre em quantidades suficientes.- Elastina é uma proteína que é encontrada no tecido conjuntivo, fornecendo a capacidade de dar, por exemplo, pele e vasos sangüíneos (artérias principalmente). Portanto, os afetados pela síndrome de Williams têm apenas um (em vez de dois) o gene da elastina, que faz com que as doenças cardiovasculares comuns nesses pacientes.
Sintomas da síndrome de Williams
Os sinais característicos do paciente afetado pela síndrome de Williams são os seguintes:Alterações cardiovasculares
- Estreitamento da aorta imediatamente acima da válvula aórtica (o que é conhecido como estenose aórtica supravalvular) artéria, que pode variam de leve a grave e que pode causar insuficiência cardíaca.
- Estreitamento (estenose) das artérias renais, resultando em aumento da pressão arterial.
- Estreitamento (estenose) das artérias coronárias responsáveis por trazer o sangue para o coração, o que pode levar à morte súbita.
- Pressão arterial elevada.
Distúrbios gastrointestinais
- Dificuldade de sucção desde o momento do nascimento.
- Dificuldade para engolir alimentos.
- Hérnia de hiato, vômitos recorrentes e gastroesofágico o refluxo.
- Lentidão nos movimentos peristálticas do intestino causando a tendência de constipação.
- Crônica dor abdominal e cólicas tipo (como cólicas).
- Dor abdominal de repetição por estenose das artérias que levam o sangue para o intestino (artérias mesentéricas).
Alterações do sistema nervoso
- Retardo mental, cuja gravidade é de grau variável.
- Déficit de atenção e hiperatividade.
- Tônus muscular diminuído.
- Deficiência para orientação viso-espacial, eles podem observar um objeto completo, reconhecê-lo e chamá-lo pelo nome, mas são incapazes de fazer o mesmo, se é compostos de várias partes de objetos.
- Dificuldade na coordenação de movimentos motor bem como o desenho e escrita.
- Problemas de dificuldade motor bruto subir e descer escadas.
- Desinibição social e verbosidade (falam muito e muito rápido).
Alterações faciais
- Do anão insolente nariz e ponte nasal achatada.
- Boca grande e lábios grossos.
- Sulco naso labial e nariz dobras (rugas interna da pálpebra superior) pronunciadas.
- Com esmalte pequena, incompleta ou dentes espaçados.
Outras características
- Genitália pequena.
- Retardo no crescimento, problemas para ganhar peso e altura.
- Pele com aparência envelhecida.
- Tom de voz rouca.
- Altos níveis de cálcio no sangue (hipercalcemia).
- Estrabismo e hipermetropia (dificuldade em ver objetos próximos).
- Otite, para repetir.
- Facilidade quando se trata de aprender a língua.
- Música super auditiva de memória e de interesse especial.
- Eles tendem a ser canhoto e usado no olho esquerdo.
Diagnóstico de síndrome de Williams
· Presunção do diagnóstico de síndrome de Williams começa a partir da gravidez, se a mãe é feita as verificações pré-natais regulares, incluindo ultra-sonografia obstétrica, artérias renais, coração e testes de malformações do sistema nervoso tendem a ser óbvio e permitir que o médica ultra-sonografista identificar a existência de síndrome de Williams no feto estudado.· Imediatamente após o nascimento, o diagnóstico de síndrome de Williams é confirmado pelas características físicas do recém nascido e testes como o ultrassom cardíaco (ecocardiografia), ultra-som de cérebro e ecografia abdomino-pélvica.
· O diagnóstico de genética molecular é feito a partir de amostra de sangue do paciente. Uma vez extraído DNA duas técnicas podem ser usadas para avaliar o cromossoma 7 e a exclusão (tipo de mutação nos genes ou material genético é perdido) do gene da elastina: análise de micro-matriz (biochip ou chip de fragmentos microscópicos de DNA ligado a uma superfície sólida que permite avaliar vários genes ao mesmo tempo) ou o teste de hibridização fluorescente in situ (FISH) , uma técnica de análise cromossômica que utiliza uma sonda de DNA marcada com uma partícula fluorescente. Então, o DNA é submetido a um processo de desnaturação, isto é, a separação das duas vertentes. Posteriormente adicione a sonda rotulada, que será acompanhada por complementaridade para o site específico dentro da molécula de DNA, assim detectar anomalia que eles estão procurando. Então sofre um processo de hibridização para juntar novamente os dois filamentos de DNA. Finalmente, a amostra é observada em um microscópio especial que permite para detectar a fluorescência emitida pela sonda se juntou-se com o local de destino.
Tratamento da síndrome de Williams
Não há atualmente nenhum tratamento específico para a síndrome de Williams. Pacientes com esta patologia devem ser avaliados por um grupo de especialistas composto por pediatras, neurologistas, cardiologistas, gastroenterologistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas...Baseado no clinicos-radiologicos conclusões indicam específicos para tratamentos cada sintoma que irá ser individualizada para cada paciente dependendo da gravidade das manifestações clínicas da síndrome que apresentam.
Por exemplo:
- Se você tem pressão alta, você receberá medicamentos anti-hipertensivos.
- Se você tem problemas de ritmo cardíaco eles irão prescrever drogas anti-arritmia.
- Para refluxo gastro-esofágico, dar-lhes drogas como domperidone, protetores gástricas (Omeprazol, esomeprazol) e mudanças nas posições de dormir como a elevação da cabeça da cama.
- Exercícios realizados por fisioterapeutas para melhorar o tônus muscular podem ser indicados.
- Do ponto de vista cirúrgico podem ser necessárias cirurgias para corrigir problemas cardíacos como a supra valvular estenose aórtica, estenose das artérias renais ou hérnia de hiato.
- Finalmente, eles devem ser avaliados por um dentista para tratar problemas orais.
Publicado para fins educacionais