Síndrome de Turner > Saúde e Bem-Estar.
Síndrome de Turner é definida como uma doença genética causada por uma alteração (pela ausência total ou parcial) do cromossomo X. Os
seres humanos têm 46 cromossomos, que são pequenas estruturas em forma
de contendo informações genéticas ou DNA que estão presentes no núcleo
de todas as células animais e vegetais. Destes 46 cromossomos, há dois que determinam o sexo dos indivíduos: o X e o e. As mulheres têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe. Por seu lado, os homens têm um cromossomo X, herdado da mãe e um cromossoma e herdou do pai.
Portanto, esta doença genética afeta apenas meninas, desde crianças, tendo apenas um X cromossomo, a ausência total ou parcial do mesmo seria incompatível com a vida.
Exata causa porque ocorre esta desordem cromossômica não é conhecida, embora eles estão executando duas possibilidades. Por um lado, pode ser devido a um erro na divisão de células sexuais (meiose), ocorreu no momento da formação do ovo ou do esperma, tornar esse um dos dois não carrega o cromossomo X. Por outro lado, também a opção de perda do cromossomo ocorre mais tarde, na divisão da já fecundado (mitose), imediatamente Shuffle após a concepção. A freqüência com que esta síndrome ocorre na população é 1 entre 2.500 novos nascimentos femininos.
Síndrome de Turner, nomeado após o Dr. Henry Turner, médico que a descreveu pela primeira vez em 1938. Esta doença é também conhecida como síndrome de 45, X; Síndrome de Bonnevie-Ulrich; Síndrome de Morgagni-Turner-Albright ou Monossomia X, entre muitos outros.
O teste de diagnóstico mais importante a ser realizado na suspeita de um caso de Turner, síndrome é o cariótipo, que é definido como um padrão dos cromossomos de uma espécie. Para fazer este teste uma amostra de sangue do paciente é tomada e cultivada em laboratório. Cerca de 50% dos pacientes com síndrome de Turner têm o padrão 45, XO , que lhes falta um cromossomo X. Mais tarde, os achados mais freqüentes são perdas parciais de pedaços de cromossomos (exclusões), ou um braço completo do cromossoma X ou mistura de vários em células diferentes (o que é conhecido como mosaico).
Quando ele já confirmou o diagnóstico de síndrome de Turner, deveria ser mais estudos de genéticos moleculares em profundidade para determinar se o paciente tem os genes do cromossomo e, quando ele estiver presente há um risco aumentado (de 15 a 25%) desenvolvem tumores como gonadoblastoma ou o dysgerminoma no pseudogandula masculina, ou seja, o que seria dos testículos, é recomendável a excisão cirúrgica.
Outros testes complementares para o diagnóstico da síndrome de Turner são o raio-x do pulso para calcular a idade óssea uma avaliação cardiológica pela ecocardiografia para detectar malformações, um teste de audição e uma ecografia abdominal e pélvica para avaliar malformações renais e órgãos reprodutivos.
Portanto, esta doença genética afeta apenas meninas, desde crianças, tendo apenas um X cromossomo, a ausência total ou parcial do mesmo seria incompatível com a vida.
Exata causa porque ocorre esta desordem cromossômica não é conhecida, embora eles estão executando duas possibilidades. Por um lado, pode ser devido a um erro na divisão de células sexuais (meiose), ocorreu no momento da formação do ovo ou do esperma, tornar esse um dos dois não carrega o cromossomo X. Por outro lado, também a opção de perda do cromossomo ocorre mais tarde, na divisão da já fecundado (mitose), imediatamente Shuffle após a concepção. A freqüência com que esta síndrome ocorre na população é 1 entre 2.500 novos nascimentos femininos.
Síndrome de Turner, nomeado após o Dr. Henry Turner, médico que a descreveu pela primeira vez em 1938. Esta doença é também conhecida como síndrome de 45, X; Síndrome de Bonnevie-Ulrich; Síndrome de Morgagni-Turner-Albright ou Monossomia X, entre muitos outros.
Sintomas da síndrome de Turner
Estas são as características clínicas típicas de um caso de um paciente com síndrome de Turner:- Estatura, geralmente menos de 1,60 metros.
- Formação defeituosa de ovários e órgãos femininos internos, bem como a ausência de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidade).
- Aparência de criança da genitália externa e às vezes malformações neles.
- Peito em forma de escudo.
- Malformações cardíacas e renais.
- Flácida dobras na parte de trás do pescoço, que é conhecido como "palmado pescoço" ou pterigium colli.
- Alteração no alinhamento dos ossos do antebraço. O que produz um cubo valgo ou deslocamento do antebraço para fora.
- Implantação baixa do cabelo.
- Aumento de volume ou inchaço das mãos e dos pés.
Diagnóstico de síndrome de Turner
A maioria suspeita de casos de síndrome de Turner é diagnosticada por pediatras, porque eles sabem as características clínicas destes pacientes. O que assusta mais é a estatura, o aumento no volume de mãos e pés, pescoço palmado, linha fina baixa no pescoço e o cúbito valgo (o deslocamento do antebraço para fora).O teste de diagnóstico mais importante a ser realizado na suspeita de um caso de Turner, síndrome é o cariótipo, que é definido como um padrão dos cromossomos de uma espécie. Para fazer este teste uma amostra de sangue do paciente é tomada e cultivada em laboratório. Cerca de 50% dos pacientes com síndrome de Turner têm o padrão 45, XO , que lhes falta um cromossomo X. Mais tarde, os achados mais freqüentes são perdas parciais de pedaços de cromossomos (exclusões), ou um braço completo do cromossoma X ou mistura de vários em células diferentes (o que é conhecido como mosaico).
Quando ele já confirmou o diagnóstico de síndrome de Turner, deveria ser mais estudos de genéticos moleculares em profundidade para determinar se o paciente tem os genes do cromossomo e, quando ele estiver presente há um risco aumentado (de 15 a 25%) desenvolvem tumores como gonadoblastoma ou o dysgerminoma no pseudogandula masculina, ou seja, o que seria dos testículos, é recomendável a excisão cirúrgica.
Outros testes complementares para o diagnóstico da síndrome de Turner são o raio-x do pulso para calcular a idade óssea uma avaliação cardiológica pela ecocardiografia para detectar malformações, um teste de audição e uma ecografia abdominal e pélvica para avaliar malformações renais e órgãos reprodutivos.
Diagnóstico pré-natal
Ocorre antes do nascimento através da análise de células fetais, que pode ser alcançado através da realização de vários testes:- Biópsia coriônica: nesta técnica, as células fetais, de amostragem que se originam da placenta, as vilosidades são obtidas por cultura de células. Isto é feito entre a nona e a décima segunda semana de gravidez.
- -Consistindo de uma punção através da parede do útero para remover o líquido amniótico (que flutuam células fetais) - a amniocentese pode ser realizada entre 14 e 16 da gravidez semanas.
- E finalmente, com a funiculocentesis directa ou punção do cordão umbilical, para obter o sangue do feto. Pode ser a partir da XX semana de gestação.
Tratamento da síndrome de Turner
Pacientes com síndrome de Turner devem ser avaliados e tratados regularmente por um grupo multidisciplinar, composto por vários especialistas: pediatra, cirurgião, nefrologista, cardiologista, psicólogo, nutricionista... São abordados os aspectos mais relevantes da seguinte maneira:- A estatura, um dos
principais problemas clínicos da síndrome de Turner, é tratada com
hormônio de crescimento (enquanto os pacientes produzem esse hormônio). Esse
hormônio foi desenvolvido pela engenharia genética e é igual ao
hormônio de crescimento que podemos sintetizar em nosso corpo. Recomenda-se
frequentemente a aplicação diária de uma injeção subcutânea, você deve
iniciar essas injeções de quatro anos de vida. Se
não desse hormônio é dado o tamanho final em pacientes com Turner
síndrome pode ser de até 20 cm menor que a do resto da população
feminina, mas se o hormônio de crescimento é administrado corretamente
essa diferença pode ser reduzido para apenas cinco ou seis centímetros
menor. Existem outros tratamentos que podem ser
aplicados em conjunto com o hormônio de crescimento, que consiste no
alongamento do membro cirúrgico ou alongamento de osso. A evolução natural do tamanho em pacientes com síndrome de Turner tem um padrão típico:
- Fase de crescimento pré-natal (dentro do útero): acontece o retardo de crescimento, assim que à nascença têm um tamanho que é de dois a três centímetros menor que o de outras fêmeas recém nascida.
- Fase de recém-nascido e primeiro ano de vida: durante esta fase é ainda atrasar o seu crescimento em relação ao tamanho pelo qual nunca alcançar o percentil na parada de crescimento, de desenvolvimento para a sua idade e sexo. O primeiro ano, eles têm cerca de 10 centímetros menor do que o resto das meninas.
- Pré-escolar e escola estágio: manter a situação de atraso de crescimento.
- Fase de pré-adolescência e adolescência: chegando a 12 anos aproximadamente, o tamanho dessas garotas é abaixo da média e durante a fase de desenvolvimento há o talão típico, uma vez que não produzem hormônios que são necessários para que isso aconteça.
- Estágio adulto jovem: apesar de estar com uma estatura que o resto das meninas, o processo de crescimento permanece ativo por mais tempo e isso acontece por um atraso no fechamento de pontos de ossificação, isso resulta em pacientes com síndrome de Turner podem continuar ganhou até a idade de 19 a 20 cm aproximadamente.
- Em relação os problemas de desenvolvimento devem administrar tratamento com estrogênio entre 13 e 14 anos para que aconteça a menarca (início da menstruação), para o desenvolvimento de características sexuais secundárias, a fim de reduzir o risco de osteoporose e reduzir o risco de doença vascular. Estrogênios podem ser administrados através de pílulas, implante intradérmico manchas na pele... Quando a menstruação ocorre (aproximadamente dois anos mais tarde) progestinas são adicionadas ao tratamento, tornando esta cíclica. Apesar desta terapia, mulheres com síndrome de Turner geralmente não engravidar espontaneamente, com subsequente infertilidade, no entanto, pode ter filhos através das técnicas de fertilização em vitro (transferência de embriões) com a mesma facilidade como outra mulher.
- A estatura e o fracasso nos ovários são fatores de risco para a osteoporose, porque deve garantir um bom suprimento de cálcio e vitamina d.
- Se o paciente apresenta muitas alterações no rosto e pescoço a possibilidade de cirurgia plástica deve ser discutido para atenuar essas características.
- Peso e a dieta deve ser controlada para reduzir o risco de obesidade e diabetes associado, se você chegar para ocorrer pode ser tratada com hipoglicemiante oral.
Publicado para fins educacionais