Síndrome de Patau > Saúde e Bem-Estar.

Síndrome de Patau, também chamado de Bartholin-Patau ou síndrome de trissomia 13, é uma anormalidade cromossômica, na qual o paciente tem uma cópia extra do cromossoma 13. Trissomia 13 é caracterizada por múltiplos graves, alterações anatômicas e funcionais em órgãos e sistemas vitais. É por esta razão que muitas das crianças que nascem com essa condição não sobreviver para além dos primeiros três meses de vida, e de acordo com a literatura científica cerca 80% dos fetos afetados por este problema não chegar a termo.
A prevalência desta síndrome é baixa, um caso por cada doze mil recém-nascidos vivos e ocorre mais em mulheres do que em crianças, provavelmente porque fetos masculinos com esta síndrome sobrevivem menos de fetos do sexo femininos.
Na história são registros da síndrome de Patau desde 1657, quando o médico anatomista dinamarquês Thomas Bartholin fez a primeira descrição de um caso, mas não foi até 1960 que seu médica geneticista Klaus Patau relatou a presença de um cromossomo adicional treze nesses pacientes.

O que é a causa da síndrome de Patau?

Como em outras síndromes causadas por alterações cromossômicas, quando a célula reprodutiva (o óvulo materno ou o esperma paterno) divide uma migração inadequada de cromossomas ocorre e há uma cópia extra do cromossoma 13, que bem pode estar presente em todas as células, neste caso é chamado trissomia; ou pode estar presente apenas em algumas células e outras não, o que é chamado mosaicismo; Finalmente, apenas uma parte do cromossomo extra em cada célula, pode ser o que é conhecido como uma trissomia parcial .
Idade materna avançada é um fator de risco para esta síndrome. Por outro lado, deve ser tomado em consideração como Patau síndrome não herdados de pais para filhos.

Sintomas da síndrome de Patau

Estes são os sinais mais comuns que as pessoas afectadas pela síndrome de Patau apresentam:

Malformações do sistema nervoso

• Dilatação dos ventrículos cerebrais.
• Decisão sobre a divisão do cérebro em dois hemisférios, durante o período embrionário (holoprosencefalia).
• Grave retardo mental.
• Epilepsia.

Malformações de cabeça e pescoço

• O tamanho da cabeça menor do que o normal (microcefalia).
• Olhos muito pequenos (microphthalmia) ou muito perto de que mesmo que eles podem ser fundidos em um. Eles também podem ter um recesso na íris do olho, que é chamado um coloboma.
• Queixo pequeno (micrognatia).
• Lábio leporino ou fenda palatina.
• Ausência do nariz ou malformações nasais.
• Orelhas (ouvidos) de implementação baixa.

Malformações abdominais

• Hérnias umbilicais ou inguinais.
• Onfalocele (malformação da parede abdominal através do qual as vísceras estão fora da cavidade abdominal, que ocorrem durante o período embrionário).
• Extrofia (má formação da bexiga e uretra).
• Agenesia renal (um ou dois rins ausentes ao nascimento).
• Ausência de testículos no escroto ou testículos que não desceram.

Malformações cardíacas

• Localização do coração no lado direito do peito e do lado esquerdo, que é chamado de dextrocardia.
• Comunicações patológicas entre diversas cavidades do coração, os ventrículos e átrios.
• Válvulas do coração anormal.

Malformações nas extremidades

• Presença de extra no dedos de mãos e pés (polidactilia).
• Pé valgo (desvio do pé longe da linha média).
• Mãos em forma de punho (webbing dos dedos).
• Dobre na palma de suas mãos.
• Diminuição da musculatura (hipotonia).

Diagnóstico de síndrome de Patau

· Síndrome de Patau pode ser detectada durante o período embrionário, por meio de uma ultra-sonografia obstétrica, que muitas vezes são detectados em fases iniciais estágio as malformações anatômicas diferentes dos fetos. Também através do cariótipo (mapa do cromossomo) usar células fetais obtidas por biópsia de coriônico (que fazem parte do tecido da placenta), amniocentese (para obter o líquido amniótico) ou funiculocentesis (um dos vasos sanguíneos na punção do cordão umbilical).
· Se a mãe não tem controlado sua gravidez, o diagnóstico pode ser imediatamente após o nascimento, porque as características morfológicas desses recém nascidos são bem conhecidas pelos pediatras e neonatologistas. O diagnóstico deve ser confirmado pelo cariótipo de recém nascidos e vários estudos de imagem , tais como cérebro, ecografia abdominal, ecocardiografia, CT, que é maio malformações de avaliação dos diferentes órgãos e sistemas típicos desta síndrome.

Aconselhamento genético

· Se um parceiro concebeu um feto com trissomia 13 anteriormente e quero tentar uma nova gravidez eles devem ser estudados exaustivamente por especialistas em genética e reprodução para tentar controlar os possíveis fatores de risco, mesmo que a probabilidade de recorrência é baixa.

Tratamento e prognóstico da síndrome de Patau

Não há tratamento disponível para esta síndrome; a única coisa que pode ser feita é trabalhar as complicações que podem surgir cedo paliativo.
Porque todas as malformações descrito, o prognóstico de crianças afetadas pelo síndrome de Patau é muito ruim e as complicações começam praticamente desde o nascimento, a severidade deles dependerá a órgãos e sistemas afetados. As principais complicações são normalmente:

• Problemas respiratórios, tais como a apnéia do sono, pelo que podem exigir a ventilação em uma unidade de terapia intensiva neonatal.
• Dificuldades de alimentação, não são tão capazes de sugar, então eles devem ser alimentados através de um tubo nasogástrico.
• Convulsões, alterações nos sinais vitais como o ritmo cardíaco, pressão sanguínea ou freqüência cardíaca, entre outros.

Se o bebê com síndrome de Patau pode sobreviver a estas complicações dificilmente atingem o ano de vida.

Publicado para fins educacionais