Síndrome de Klinefelter > Saúde e Bem-Estar.

Também conhecida como síndrome de 47-XYY, síndrome de Klinefelter é definido como uma desordem cromossômica que afeta o desenvolvimento sexual masculino. Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter e colegas do Hospital Geral de Massachusetts, na cidade de Boston, publicaram um relatório especial sobre nove homens que tinham o alargamento dos seios, pouco facial e pêlos do corpo, testículos pequenos e incapacidade de produzir esperma.

O que é a causa da síndrome de Klinefelter?

Na década de 1970, pesquisadores de todo o mundo tentaram identificar a causa desta síndrome e cariótipo (mapa do cromossomo) estudos realizados mais de 40.000 recém-nascido do sexo masculino. Eles descobriram que a prevalência desta síndrome é de um caso por cada 500 a 1.000 recém-nascidos vivendo machos e que as crianças com síndrome de Klinefelter tinham uma cópia extra do cromossomo X em cada célula, ou seja, foi seu cariótipo 47, XXY.
Também existem variantes da síndrome de Klinefelter que incluem mais de um cromossomo X extra ou cópias extras e os dois cromossomos X em cada célula, como o so-called caso mosaico. Estes pacientes frequentemente têm sinais e sintomas mais graves do que a clássica síndrome de Klinefelter, bem como afetando o desenvolvimento sexual masculino tem problemas com aprendizagem, características faciais distintivas, anormalidades esqueléticas, coordenação de movimentos e problemas de linguagem severa.

Sintomas da síndrome de Klinefelter

Estes são os sinais mais comuns com os pacientes afetados pela síndrome de Klinefelter:

• Homens com síndrome de Klinefelter têm tipicamente muito pequenos testículos que não são capazes de produzir testosterona, que é o hormônio que direciona o desenvolvimento sexual masculino antes do nascimento e durante a puberdade.
• A diminuição das quantidades de testosterona durante a puberdade pode produzir um aumento no tamanho das glândulas mamárias (ginecomastia), diminuição de pêlos no corpo, barba e, finalmente, incapacidade de ter filhos, desde que eles não produzem esperma (azoospermia e infertilidade).
• Desejo sexual diminuiu (libido).
• Eles também são excesso de peso, desde que eles têm uma tendência para o acúmulo de gordura principalmente a nível dos quadris.
• As pessoas de crianças e jovens que sofrem com esta síndrome tendem a ser escultura alta em relação a mesma idade.
• Pacientes com síndrome de Klinefelter podem também ter problemas de aprendizagem e dificuldades com o desenvolvimento da linguagem. Além disso, eles tendem a ser tímido, quieto, sensível e com pouca capacidade de estabelecer julgamentos.

Diagnóstico de síndrome de Klinefelter

· Quando o médico tem a suspeita clínica que uma pessoa tem síndrome de Klinefelter, um teste chamado um cariótipo a fim de obter um mapa dos cromossomos do paciente deve ser solicitado. O cariótipo de uma pessoa com síndrome de Klinefelter geralmente é 47, XXY. Cariótipo masculino normal é 46, XY.

Diagnóstico pré-natal

· Nos últimos anos, muitos homens foram diagnosticados com síndrome de Klinefelter antes do nascimento, através de biópsia de corial, amniocentese ou funiculocentesis. Estas amostras são obtidas de células fetais para determinação do cariótipo. Nenhum desses procedimentos são usados geralmente exceto quando há uma história familiar de defeitos genéticos, ou quando o rastreio de malformações é executada durante a gravidez é detectado um risco elevado de defeitos genéticos no feto.

É hereditária síndrome de Klinefelter?

· Enquanto a causa desta condição é a presença de uma cópia extra do cromossomo X, síndrome de Klinefelter não é herdado. Esta síndrome é geralmente o resultado de um evento aleatório que ocorre durante a formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozóides) chamado meiose. Um erro em uma divisão de célula reprodutiva chamada nondisjunction (quando os cromossomos durante a divisão celular migram para um único pólo da célula) leva a um número anormal de cromossomos. Por exemplo, um óvulo ou um espermatozóide pode ter um ou mais extras de cópias do cromossomo X, em resultado da nondisjunction .
· Aparentemente, há alguns fatores de risco que têm sido associados esses eventos, tais como a idade materna avançada, aumentando o risco de surgimento da síndrome. Por outro lado, tem sido sugerido que em mais da metade dos casos é o pai que fornece a cópia extra do cromossomo X.
· O caso de mosaico com um cariótipo 46, XY/47, XXY não é hereditário. Ele ocorre como um evento aleatório durante a divisão celular no início do desenvolvimento do feto. Como resultado, algumas das células do corpo têm um cromossomo X e um cromossoma (46, XY), e outras células têm uma cópia extra do cromossomo X (47, XXY).

Prognóstico e tratamento da síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter é um problema cromossômico, não há tratamento para a doença, mas sim a maioria dos sintomas pode ser tratada.
Em geral o prognóstico da síndrome de Klinefelter é bom, desde que o paciente está sob estrita vigilância médica, permitindo o tratamento precoce de todos os problemas que ocorrem. Muitos homens com afetadas com esta síndrome conseguem levar uma vida normal e ativa.
No entanto, pacientes com a síndrome têm um risco aumentado para certas doenças, de Klinefelter tais como: diabetes tipo 1, lúpus, hipotiroidismo, câncer de mama masculino, linfoma não-Hodgkin, obesidade e osteoporose. Por esta razão, o médico pode programar certo testes de diagnóstico tais como glicose, hormônios da tireóide, ultra-som de mama, etc., para detectar a tempo os problemas acima.
Por causa dessas doenças e suas complicações, uma pessoa com síndrome de Klinefelter pode ter aumentado o risco de morte prematura.

Uso de testosterona

Idealmente, os machos com síndrome de Klinefelter para começar o tratamento com testosterona assim que entram na puberdade, embora aqueles diagnosticados na vida adulta também podem beneficiar de tratamento com esse hormônio.
Um esquema de aplicação regular de injeções de testosterona irá produzir: aumentar a força e tamanho muscular e crescimento de pêlos faciais e corporais.
Para além destas alterações físicas, injeções de testosterona, muitas vezes, causam mudanças fisiológicas. Como eles começam a desenvolver uma aparência mais masculina, machos com síndrome de Klinefelter muitas vezes aumentar a sua auto-estima. Muitos tornam-se mais dinâmico e energético, melhorar o humor e o humor geral. Algo muito importante, porque, como um grupo, as crianças 47, XXY tendem a sofrer de depressão, principalmente por causa de sua escola dificuldades e problemas de ajustamento com outras crianças da mesma idade.
Outros benefícios da testosterona incluem uma menor necessidade de sono, uma maior capacidade de se concentrar e melhorar as relações com os outros.

Tratamento de problemas endócrinos

Quanto ao resto dos típicos problemas associados a esta síndrome, eles podem resolver da seguinte forma:

• Controle de peso corporal e obesidade pela dieta, exercícios periódicos.
• Se você tem níveis elevados de colesterol ou triglicérides no sangue, você pode adicionar alguns medicamentos como a sinvastatina e a atorvastatina.
• Se você tem níveis elevados de açúcar no sangue ou resistência à insulina, você pode usar medicamentos como a metformina ou mesmo regulares doses de insulina.
• Se você tem osteoporose deve consumir rica em produtos lácteos em cálcio e de acordo com suplementos de indicação médica de cálcio e vitamina D (mais informações sobre nutrição em osteoporose).
• Problemas de tireóide podem exigir o uso de hormonas de substituição da tiróide.
• Se ginecomastia (aumento da mama) é muito acentuada pode considerar a possibilidade de reduzir a cirurgia estética da mama, como o de mama.

Publicado para fins educacionais