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A doença de Wilson

Esta doença rara é caracterizada por uma alteração no transporte e eliminação de cobre proveniente da dieta, que só tenha sido depositada no fígado, o cérebro e a córnea, causando problemas de disntintos.
A doença de Wilson é, por definição, uma doença hereditária que se caracteriza por uma alteração no transporte e eliminação de cobre proveniente da dieta, o que traz como conseqüência a longo prazo o depósito deste metal em três corpos principalmente: o fígado, o cérebro e a córnea do olho, com as consequentes falhas neles.
A doença de Wilson é considerada uma doença rara, sua freqüência em quase todas as populações estudadas é um por 40.000 habitantes. Pessoas carregando a freqüência mutação - mas no qual não doença não parece ser uma mutação dominante - é cerca de 1%.

O que acontece com o metabolismo de cobre?

Estima-se há cerca de 50-100 mg de cobre que são necessários para realizar diferentes funções do metabolismo do corpo. E através dos alimentos que comemos todos os dias cerca de 2-5 mg deste oligoelemento.
Em pacientes com doença de Wilson, o metabolismo intermediário de cobre é alterado devido a uma mutação no gene ATP7B. Este gene codifica uma proteína, chamada da mesma forma, o que é necessário para a remoção de cobre na bile e o cobre, passando de ceruloplasmina, que é a proteína que transporta cobre no sangue. Na ausência de um descarte correto de cobre através da bile, há uma tendência para a acumulação excessiva de metal, que causam o fígado de lesões que pode começar mesmo a partir dos três anos de vida.
Com a progressão da doença, a concentração no soro de não vinculado a cobre de proteína - também chamado cobre livre - produz este metal depositar em outros locais do corpo humano, principalmente no sistema nervoso Central, que traz com a nível de neurológicas e psiquiátricas transtornos sintomas.
Por outro lado, ceruloplasmina, uma proteína sintetizada no fígado responsável pelo transporte do cobre no corpo, de 95% é diminuída por uma incorporação defeituosa de cobre para a proteína. Este fato pode ajudar ao diagnóstico, porque níveis mensuráveis de ceruloplasmina no sangue e, em caso de doença, estes níveis são anormalmente baixos.

Como ela é herdada?

A doença de Wilson é herdada como autossômica recessiva uma maneira, ou seja, para fazer aparecer a doença deve herdar a mutação no gene ATP7B , tanto o pai como a mãe. As pessoas que herdam a mutação de um dos pais, mas não o outro são portadores da mutação, mas não desenvolvem a doença.
No gene ATP7B mutação não é sempre o mesmo, eles têm sido descritos na literatura médica mais de 350 possíveis mutações neste gene.

Como e quando se manifesta a doença de Wilson?

A doença de Wilson afeta principalmente o fígado, sendo uma das suas primeiras manifestações de inflamação deste órgão, que é conhecido em termos médicos como hepatite. Quando isto acontece, que há uma liberação na corrente sanguínea e as enzimas do fígado, conhecida como as transaminases, bilirrubina, substância responsável pela cor amarelada que leva a pele e mucosas destes pacientes (icterícia). Hepatite tende a curar por conta própria, mas pode ser repetida várias vezes e eventualmente, o paciente pode desenvolver um processo inflamatório crônico do fígado, causando tecido normal é destruído e é substituído por tecido fibroso, causando o que é conhecido como a cirrose do fígado. Quando isso acontece, o fígado é incapaz de funcionar corretamente.
O outro tipo de manifestação clínica da doença de Wilson ocorre a nível neuro-psiquiátricose é caracterizado por alterações do movimento, tremores e falta de coordenação, dificuldade de fala e dificuldade para engolir alimentos. Também perda de memória, declínio do desempenho intelectual, dores de cabeça, distúrbios de comportamento, manifestações neuróticas ou psicóticas, sintomas de demência e convulsões podem ocorrer.
O envolvimento ocular também é muito comum. Os mais afetados pelo depósito inadequado de cobre é a córnea, no seu diâmetro mais exterior, resultando em um fenômeno conhecido como anéis de Kayser-Fleischer. Este anel é produzido pelo depósito de cobre inicialmente nos pólos superior e inferior depois ao redor da íris e a córnea. Este anel pode ser detectado por um exame oftalmológico, que pode ajudar o diagnóstico da doença de Wilson. Por outro lado, pode levar a endurecimento da lente e aumentando a opacidade da mesma, conhecido como cachoeira.

Diagnóstico da doença de Wilson

Paramount para ser capaz de diagnosticar a doença de Wilson é a suspeita clínica, com base nos sinais e sintomas do paciente e as alterações em testes de função hepática. Em uma suspeita clínica, você pode executar os seguintes testes:

• Quantificação de cobre na urina em 24 horas. Valores superiores a 100 dia de microgramas são comuns nestes pacientes (os valores para uma pessoa saudável variou de 20 a 50 microgramas/dia).
• Livre em cobre sérico. Na doença de Wilson, são mais de 25 microgramas/dl.
• Ceruloplasmina em níveis séricos. Eles são deficientes nesta doença, geralmente abaixo de 20 mg/dl.
• Presença de Kayser-Fleischer anéis nos olhos. Esta alteração normalmente é detectada pelo oftalmologista usando uma luz especial chamada lâmpada de fenda.
• Teste genético para detectar o DNA do paciente mutação genética, para que técnicas de seqüenciamento genético utilizado. Rastreio de parentes de primeiro grau abaixo dos 40 anos de idade também é importante.
• Estudos de imagem: se o paciente está tendo sintomas neuro-psiquiátricos geralmente solicitar uma ressonância magnética (ressonância magnética) do cérebro, permitindo assim detectar depósitos de cobre e cerebral atrofia.
• Se é necessário fazer um diagnóstico diferencial com outras doenças hepáticas que estão com os mesmos sintomas, é aconselhável realizar uma biópsia do fígado para determinar a concentração de cobre hepático. Biópsia difusa alterações inflamatórias, fibrose, depósitos são encontrados na gordura e cobre. Além disso, para diagnosticar a doença, a biópsia permite que para determinar o grau de envolvimento do fígado por depósito de cobre.

Tratamento da doença de Wilson

A doença de Wilson não cura permanentemente, tratamentos só podem ser aplicados pela vida que visava controlar o depósito de cobre no corpo.
Para fazer isso, em primeiro lugar deve ser recomendada para as paciente fazer alterações em seus hábitos alimentares e evitar aqueles que são especialmente ricos em cobre, tais como produtos derivados do cacau, produtos de origem animal como vísceras, alguns legumes e vegetais como brócolis, nozes como nozes, avelãs, amêndoas, amendoins ou frutos do mar em geral.
Em segundo lugar, do ponto de vista da terapêuticos medicamentos disponíveis atualmente visam reduzir depósitos de cobre, através de um processo químico chamado quelação, ou seja, drogas bind cobre irreversivelmente e facilitar sua eliminação através do rim ou do intestino. Os mais comuns são a penicilamina (cada vez mais obsoleta pelo nível neurológico adversa), Trientine e zinco acetato.
As recomendações mais recentes apontam para iniciar o tratamento com acetato de zinco , logo que possível, mesmo em pacientes com homozigotos para a mutação que ainda não demonstraram sintomas. Acetato de zinco, além disso, é o tratamento de escolha em mulheres grávidas e em crianças.
Em terceiro lugar, se o paciente requer, ou seja, se ele tem insuficiência hepática, transplante de fígado pode ser realizada.

O que há de novo na doença de Wilson?

Desde a descoberta do genoma humano, grandes avanços ocorreram no conhecimento da doença. A aplicação do teste genético para detectar portadores saudáveis na heterozigosidade (portadores da mutação, mas apenas um dos pais) pode impedir o nascimento de crianças afectadas com esta doença através do aconselhamento genético para tomar decisões informadas, diagnóstico genético pré-implantação (seleção de embriões saudáveis antes de ser implantado no útero) e o diagnóstico pré-natal (diagnóstico de feto dentro do útero).

Publicado para fins educacionais