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A doença de Huntington

A doença de Huntington é uma desordem genética que provoca a destruição de certos neurônios do cérebro. O paciente não consegue controlar seus movimentos, que se assemelha a uma dança e acaba por desenvolver demência.

O que é a doença de Huntington?

Conhecida como a doença de Huntington (HD) , um tipo de distúrbio de movimento que decorre de um problema em uma área do cérebro chamada os gânglios basais; em particular, na área conhecida como o caudado. Os neurônios que regem esta parte do cérebro começam a destruir seu próprio programado geneticamente; ou seja, nossa própria herança dita que estes neurônios devem ser destruídos. Isto causa uma diminuição dos níveis do neurotransmissor acetilcolina, que contribui para o agravamento de sintomas e favorece o aparecimento de demência em estágio avançado da doença de Huntington.
Juntamente com o cerebelo, gânglios basais são as estruturas mais importantes do nosso sistema nervoso no controle de movimento. Quando esta área de neurônios degenerados, as funções de controle de movimento são regulamentados, resultando em um dos principais sintomas da doença de Huntington: o Chorea, ou os movimentos descontrolados e que se assemelham a uma dança (dançarinos), porque os movimentos involuntários não são inibidos.
A condição geralmente começa na idade média da vida. Em fases posteriores, esta degeneração começa a tornar-se mais extensa, afetando outras áreas; e finalmente, aparecem demência.

Causas de a Huntington

A doença de Huntington (HD) é desenvolvida com base em uma alteração genética. Um dos nossos cromossomos, em particular do cromossoma número 4, sofre uma mutação no seu braço curto. Para não ser um cromossomo sexual, tanto homens como mulheres podem desenvolver HD, com base na herança genética que eles receberam de seus pais.
Para ser um gene dominante, somente é necessário que um dos pais tem em sua cópia do material genético único do descendente gene defeituoso que herdou este gene desenvolvem a doença de Huntington (se é recessivo, ambos o pai e a mãe devem levar uma cópia do gene para aparecer a doença, mas infelizmente isso não é o caso). Qualquer um que tenha herdado um gene defeituoso, vai acabar desenvolvendo doença se vivem tempo suficiente.
Então a única esperança é que, duas cópias de cada gene com que cada pai pode proporcionar aos descendentes, copiar que herda é o saudável e não o defeituoso.
Às vezes pode acontecer que uma pessoa que não tem uma história familiar de doença de Huntington desenvolver a doença. É casos espontâneos, em que o gene sofre uma mutação esporádica, que leva ao aparecimento dos sintomas.

Sintomas da doença de Huntington

Durante os estágios iniciais da doença, os movimentos involuntários podem aparecer misturadas com o intencional; Portanto, é fácil de passar despercebida nestes momentos. Como regra geral, os efeitos progridem mais rápido quanto mais jovem é o paciente. Assim, uma pessoa que começa a ter sintomas em 30 anos de idade irão sofrer uma progressão da doença mais rapidamente do que se o paciente começa a desenvolver sintomas aos 50.
Gradualmente, os movimentos estão se tornando cada vez mais aparentes, até que você realizar ações cotidianas como engolir, se vestir, tomar banho... tornar-se quase impossível.
Os principais sintomas são movimentos que envolvem, mas não são os únicos. Um dos mais freqüentes, especialmente nas fases iniciais, são as mudanças no personagem. A pessoa é mais irritável, agressivo, apático ou mesmo deprimido.
O também afetam as habilidades cognitivas: memória, concentração, raciocínio... pode ser diminuída. À medida que avança de doença de Huntington, eles começam a observar sintomas de demência, para diminuir o neurotransmissor acetilcolina, que tem a seu cargo as conexões entre os neurônios para funcionar perfeitamente.

Diagnóstico de a Huntington

O fato da descoberta do gene que contém a mutação que permite que o desenvolvimento da doença de Huntington deu forma a um teste de diagnóstico em que, olhando para o número de vezes que é repetida esse gene em nosso código genético (repetições) podemos saber se estamos em risco de desenvolver a doença. É conhecido como Teste pré-sintomática (TP), assim chamado porque ele permite saber se a pessoa é susceptível de desenvolver a doença de Huntington na base da herança genética familiar.
Chegado a um consenso sobre o número de repetições que você deve ter para saber o risco que sofre a doença de Huntington. Assim:

• Menos de 28 repetições: é muito pouco provável de se desenvolver.
• 29-34: é muito pouco provável de se desenvolver, mas a prole será em risco de desenvolvê-lo.
• De 35 a 39: muitos pacientes desenvolvem a doença; e a próxima geração estará em risco.
• 40: é muito provável que a pessoa desenvolve sintomas de DH.

Existem outros testes que podem ser usados. A tomografia axial computadorizada (TAC) pode obter imagens nítidas do cérebro e mostrar que os gânglios basais (em particular, caudado e putâmen) é menor em tamanho. Os ventrículos podem ser aumentados em tamanho. Estes dados não são exclusivos da doença de Huntington, desde que outras patologias cerebrais também compartilham estas características; Mas sim, pode indicar o caminho a seguir para o diagnóstico.
A história da família é também altamente importante. O neurologista irá realizar uma série de perguntas destinadas a conhecer a história da família em relação a possibilidade de que um pai pode estar carregando o gene para a doença de Huntington, ou sofreram a doença sem ser diagnosticado como tal.

Onde ir para realizar testes de pré-sintomático?

Qualquer pessoa com uma história familiar de doença de Huntington pode tomar a decisão de realizar o teste e assim, sabe o risco que tem vindo a desenvolver sintomas. Para fazer isso, contactando com a associação Coréia de Huntington espanhol (www.e-huntington.org), ou seus escritórios regionais, vai indicar onde ir para realizar o teste.
O teste em si inclui várias etapas: um teste neurológico, onde o médico tentando descobrir se os sintomas já começaram; um teste de sangue que é enviado para um laboratório de genética para avaliar a aparência do gene defeituoso e contar as repetições do mesmo (o que é conhecido como aconselhamento genético); e um Conselho de um assistente social antes, durante e após os resultados.

Tratamento da doença de Huntington

A doença de Huntington não tem cura, mas muitos medicamentos podem ser usados para diminuir a gravidade dos sintomas e para tentar, na medida do possível, facilitar a vida do paciente e cuidadores.
Alguns destes medicamentos usados para o tratamento da doença de Huntington são principalmente a dopamina, tais como antipsicóticos (haloperidol ou a clorpromazina) antagonistas, desde a diminuição das causas de neurônios produtores de acetilcolina este nível de neurotransmissor é reduzida e aumentar o efeito da dopamina (que não os níveis) e assim aumentar os movimentos involuntários. Estas drogas ajudam ao controle do emocional, tais como agressividade, alucinações... mas não controlar os movimentos. Na verdade, alguns até podem piorar com o tempo, devido a um fenômeno de hipersensibilidade. Eles são usados para diminuir doses dos quais são usados geralmente em psicoses, para tentar não nos envolver em sonolência ou catalepsia; Mas devido à natureza progressiva da doença, você vai notar uma perda gradual da eficiência.
Os antidepressivos são úteis para tratar a depressão; e lítio pode ajudar a controlar as variações de humor.
O neurologista é o médico responsável por iniciar o tratamento, escolhendo o remédio mais adequado em cada caso, tendo em conta as características particulares de cada paciente e tendo em conta os efeitos adversos.
Sempre peça informações ao seu médico ou farmacêutico se você tiver alguma dúvida sobre o seu tratamento ou eventuais efeitos adversos.

Cuidados do paciente com Huntington

O cuidado que requer uma paciente da doença de Huntington são complicados. O trabalho habitual como vestir, vestir, comer, tomar um banho... podem se tornar problemas reais.
Discurso pode ser afetada, tornando muito difícil que o paciente pode expressar o que ele pensa. É aconselhável falar com o paciente, para não se sentir isolado do ambiente que o rodeia e deixá-lo entender que ele compreendeu o que dizer.
Calçado deve ser fácil de colocar e remover e aperte o pé corretamente.
A dieta deve ser equilibrada, com cinco refeições por dia; muitos pacientes podem necessitar de uma ingestão maior do que a comida normal, devido ao desgaste envolvido em movimento contínuo. E no entanto, é possível observar que não pegar peso.
Existem muitas associações e organizações lutando para avançar no conhecimento dessa doença. As investigações são complicadas e que faz o progresso lento. Em Espanha, a doença de Huntington é ainda bastante desconhecida, mas vários serviços de genética de hospitais espanhóis abriram várias linhas de pesquisa no campo da Huntington a fim para avançar seus conhecimentos e tratamento.

Publicado para fins educacionais