O que são Doenças raras? > Saúde e Bem-Estar.
Doenças raras
são aquelas cuja incidência é inferior a 1 caso para cada 2.000
pessoas, ou, dito de outra forma, que representaram menos de cinco casos
por 10 mil habitantes. Mais de sete mil doenças raras
ou raras foram identificados e embora tomado individualmente podem
parecer que eles afetam um pequeno grupo da população, estima-se que
afetam 7% da população mundial. Em Espanha sozinho há 3.000.000 pessoas afetadas por qualquer destas patologias.
Além disso, muitos pacientes nem sequer sabem que doença sofre, por causa da dificuldade envolvida no diagnóstico de condições que poucos dados são disponíveis (tem conhecimentos médicos e científicos de menos de 30%) - a média para o diagnóstico dessas doenças é de cinco anos, e 20% ocupa a 10 anos para obter um diagnóstico - e por uma escassez de profissionais com formação específica na área de residência de pacientesque se encontram dispersos geograficamente, que ainda mais complicada sua personalizado atenção uma vez determinado o mal dela.
Em aproximadamente oito em cada dez casos, a causa é geralmente genética, apesar de agentes infecciosos, fatores ambientais e outras causas desconhecidas podem ser a fonte de uma doença rara. Aproximadamente 50% das doenças raras têm sintomas neurológicos, e mais da metade estão começando a se manifestar na infância. A maioria deles é muito graves e incapacitantes (75% dos pacientes apresentam algum grau de dependência e mais de 80% deficiência física ou emocional), degenerativa, crônica (85%) ou mortal (em 50% dos casos).
Em Espanha, de acordo com dados da Federação Espanhola de doenças raras (FEDER), 76% dos pacientes têm se sentiu discriminada em relação a pacientes com doenças comuns. Como explica Isabel Calvo, presidente da FEDER, "ignorância, falta de informação, a escassez de pesquisas, a precária experiência dos profissionais, a ausência de especialistas e uma falta de coordenação entre os peritos são algumas das razões para esta discriminação" e acrescenta que "as situações de injustiça social causam o empobrecimento das famílias, que tem que gastar mais de 20% de sua renda para a abordagem da doença"o que pode significar uma média de 350 euros por mês por família.
Por ocasião da celebração do dia mundial das doenças raras, (28 de fevereiro) a FEDER, juntamente com outros grupos, muitas vezes espalhando uma campanha de sensibilização para educar a sociedade para que, através do conhecimento dessas patologias, melhor compreensão dos problemas que as pessoas enfrentam e correspondência significam a garantia de seus direitos.
Outra doença terrível que nos deu arrepios na tela grande é a Síndrome de Proteus, que provoca o crescimento anormal de tecido adiposo, músculos, ossos, pele e vasos sanguíneos... deformando-se para a pessoa que sofre, neste caso de John Merrick, O homem elefanteprotagonista. É uma doença congênita extremamente incomum, que foram documentadas cerca de 200 casos em todo o mundo desde que foi identificado em 1979, mas nos faz refletir sobre o terrível estigma que pode sofrer uma pessoa afetada por qualquer uma das muitas doenças desfigurantes que existem.
Esclerose lateral amiotrófica afetou o jogador de beisebol norte-americano Lou Gehrig, que morreu por causa desta doença neurodegenerativa, em 1941. Em 1942, sua história foi feita em um filme (o orgulho do Yankees) e estrelado por Gary Cooper. Esta doença, que afeta os neurônios motores, produz fraqueza muscular progressiva, causando a morte dos pacientes anos após o diagnóstico. Embora grandes progressos tenham sido feitos nos tratamentos, permitindo prolongar a vida e melhorar o bem-estar dos doentes, as causas da ALS e como evitá-lo ou curá-lo ainda não são conhecidas.
Esta doença também saltou para a mídia porque ele já terminou com a vida de 39 futebolistas italianas, o mais famoso Signorini, Capitão de Génova, que morreu em 2002, com a idade de 42. Outro caso mais recente é que de Stefano Borgonovo, que atuava como atacante no Milão e sofre ELA desde 2005. Falha ao determinar a razão para a alta incidência desta doença sobre um grupo de pessoas tão concretos, e os peritos estimam que pode ser devido a um conjunto de fatores de risco relacionados com a actividade desportiva dos afectados.
Retinite pigmentosa, uma doença ocular de origem genética, com cerca de 15.000 pessoas na Espanha e provoca uma perda de visão progressista que poderiam resultar em cegueira, marcam a vida do dançando no escuro, pelo diretor dinamarquês Lars von Trier de protagonista.
O filme ajudou a despertar o interesse geral sobre muitas doenças raras e outros com um impacto limitado a determinadas áreas geográficas ou grupos de população (lepra, tuberculose, sífilis...). O filme catastrófico também adverte, com razão, que algumas doenças infecciosas que são praticamente inexistentes nos países desenvolvidos, pode ser transformado em uma ameaça de epidemia no futuro devido a mobilidade geográfica da população, que prevê que um vírus pode viajar de um extremo a outro do mundo em poucas horas (como o vírus do Ebola no filme pop)emigração e, ainda, o bioterrorismo (12 macacos).
Além disso, muitos pacientes nem sequer sabem que doença sofre, por causa da dificuldade envolvida no diagnóstico de condições que poucos dados são disponíveis (tem conhecimentos médicos e científicos de menos de 30%) - a média para o diagnóstico dessas doenças é de cinco anos, e 20% ocupa a 10 anos para obter um diagnóstico - e por uma escassez de profissionais com formação específica na área de residência de pacientesque se encontram dispersos geograficamente, que ainda mais complicada sua personalizado atenção uma vez determinado o mal dela.
Em aproximadamente oito em cada dez casos, a causa é geralmente genética, apesar de agentes infecciosos, fatores ambientais e outras causas desconhecidas podem ser a fonte de uma doença rara. Aproximadamente 50% das doenças raras têm sintomas neurológicos, e mais da metade estão começando a se manifestar na infância. A maioria deles é muito graves e incapacitantes (75% dos pacientes apresentam algum grau de dependência e mais de 80% deficiência física ou emocional), degenerativa, crônica (85%) ou mortal (em 50% dos casos).
Em Espanha, de acordo com dados da Federação Espanhola de doenças raras (FEDER), 76% dos pacientes têm se sentiu discriminada em relação a pacientes com doenças comuns. Como explica Isabel Calvo, presidente da FEDER, "ignorância, falta de informação, a escassez de pesquisas, a precária experiência dos profissionais, a ausência de especialistas e uma falta de coordenação entre os peritos são algumas das razões para esta discriminação" e acrescenta que "as situações de injustiça social causam o empobrecimento das famílias, que tem que gastar mais de 20% de sua renda para a abordagem da doença"o que pode significar uma média de 350 euros por mês por família.
Por ocasião da celebração do dia mundial das doenças raras, (28 de fevereiro) a FEDER, juntamente com outros grupos, muitas vezes espalhando uma campanha de sensibilização para educar a sociedade para que, através do conhecimento dessas patologias, melhor compreensão dos problemas que as pessoas enfrentam e correspondência significam a garantia de seus direitos.
Raras, grandes doenças desconhecidas
A maioria destas doenças são completamente desconhecida para a população em geral; outros, tais como a hemofilia, fibrose cística, distrofia muscular, esclerose lateral amiotrófica ou Lupus, podem ser um pouco mais familiares para sua aparição na mídia. Alguns, ainda, para conhecê-los graças a sétima arte, embora não sempre lembrar seus nomes. Assim, Elijah, a personagem interpretado por Samuel o protegido (dirigido por M. Night Shyamalan) sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como doença de osso de vidro porque a falta de colágeno (proteína necessária para a formação de ossos e dentes) de genética resulta de malformações ósseas, fraturas e mobilidade problemas. Em Espanha são diagnosticados da doença sobre 500 ou 600 pessoas, embora acredita-se que poderia haver cerca de 3.000 casos.Seu reflexo no cinema
No filme óleo de vida (óleo de Lorenzo Completo na versão original), estrelado por Susan Sarandon e Nick Nolte, os pais de uma criança afetada por uma estranha doença degenerativa e incurável, chamada Adrenoleucodistrofia (ADL), iniciou uma investigação por conta própria para tentar descobrir uma substância que impede o processo degenerativo que ia acabar com a vida de seu filho. Esta doença é devido ao acúmulo de ácidos graxos cadeia longa no sistema nervoso que causa degeneração da bainha de mielina (bainha das fibras nervosas), que faz com que tais como paralisia, cegueirae danos neurológicos. Na sua forma mais grave, o paciente está em um estado de semivegetativo e morre antes de dez anos. O verdadeiro Lorenzo Odone viveu até a idade de 30, superando em mais de 20 anos o prognóstico inicial de médicos, uma vez que seus pais para incluir em sua dieta, uma combinação de óleos, conhecido como óleo de Lorenzo, que não cura a doença, mas, pelo menos no caso dele, retardar sua progressão. Neste momento, o único tratamento aceitado pela comunidade científica para curar a ADL é o transplante de medula óssea, mas é a única eficaz se aplicada na fase inicial da doença.Outra doença terrível que nos deu arrepios na tela grande é a Síndrome de Proteus, que provoca o crescimento anormal de tecido adiposo, músculos, ossos, pele e vasos sanguíneos... deformando-se para a pessoa que sofre, neste caso de John Merrick, O homem elefanteprotagonista. É uma doença congênita extremamente incomum, que foram documentadas cerca de 200 casos em todo o mundo desde que foi identificado em 1979, mas nos faz refletir sobre o terrível estigma que pode sofrer uma pessoa afetada por qualquer uma das muitas doenças desfigurantes que existem.
Esclerose lateral amiotrófica afetou o jogador de beisebol norte-americano Lou Gehrig, que morreu por causa desta doença neurodegenerativa, em 1941. Em 1942, sua história foi feita em um filme (o orgulho do Yankees) e estrelado por Gary Cooper. Esta doença, que afeta os neurônios motores, produz fraqueza muscular progressiva, causando a morte dos pacientes anos após o diagnóstico. Embora grandes progressos tenham sido feitos nos tratamentos, permitindo prolongar a vida e melhorar o bem-estar dos doentes, as causas da ALS e como evitá-lo ou curá-lo ainda não são conhecidas.
Esta doença também saltou para a mídia porque ele já terminou com a vida de 39 futebolistas italianas, o mais famoso Signorini, Capitão de Génova, que morreu em 2002, com a idade de 42. Outro caso mais recente é que de Stefano Borgonovo, que atuava como atacante no Milão e sofre ELA desde 2005. Falha ao determinar a razão para a alta incidência desta doença sobre um grupo de pessoas tão concretos, e os peritos estimam que pode ser devido a um conjunto de fatores de risco relacionados com a actividade desportiva dos afectados.
Retinite pigmentosa, uma doença ocular de origem genética, com cerca de 15.000 pessoas na Espanha e provoca uma perda de visão progressista que poderiam resultar em cegueira, marcam a vida do dançando no escuro, pelo diretor dinamarquês Lars von Trier de protagonista.
O filme ajudou a despertar o interesse geral sobre muitas doenças raras e outros com um impacto limitado a determinadas áreas geográficas ou grupos de população (lepra, tuberculose, sífilis...). O filme catastrófico também adverte, com razão, que algumas doenças infecciosas que são praticamente inexistentes nos países desenvolvidos, pode ser transformado em uma ameaça de epidemia no futuro devido a mobilidade geográfica da população, que prevê que um vírus pode viajar de um extremo a outro do mundo em poucas horas (como o vírus do Ebola no filme pop)emigração e, ainda, o bioterrorismo (12 macacos).
Alguns exemplos de doenças raras
No caso das doenças raras , que a realidade ultrapassa ficção e Especialistas estimam que cerca de 7% da população europeia está profundamente perturbado condição incluídos nesta rubrica. A lista é muito longa, e levanta-se a novas doenças ou variantes dos já diagnosticados, você vai descobrir... Nós selecionamos alguns que afetam diferentes órgãos e partes do corpo, do sangue para os pulmões, ou mesmo todo organismo:- Cistite intersticial: condição urológica, em que há uma inflamação crônica da parede da bexiga com inflamação do tecido muscular, que faz com que uma parede dolorosa de pressão na bexiga e resultou na presença de dor pélvica crônica, juntamente com o desejo freqüente e urgente de urinar e dor ao urinar. Afeta principalmente mulheres jovens e de meia-idade.
- Colangite esclerosante primária: é uma doença hepática crônica, em que há uma inflamação progressiva dos ductos biliares, frequentemente associada com colite ulcerativa.
- Epidermólise bolhosa: Desordem hereditária caracterizada por fragilidade exagerada da pele e membranas mucosas, resultando na formação de bolhas na pele, como resultado de ligeira fricção, ou até mesmo espontaneamente.
- Fibrose pulmonar idiopática: condição na qual o tecido do pulmão vai curar e torna-se rígida, tendo sintomas como tosse, falta de fôlego e fadiga para realizar o exercício moderado ou atividades diárias, entre outros.
- Hipertensão pulmonar: caracterizada por excessiva pressão alta nas artérias pulmonares que faz com que o lado direito do coração para trabalhar mais do que o normal e, ao longo do tempo, pode tornar-se ampliado e aparecer insuficiência cardíaca.
- Imunodeficiência comum variável: é uma desordem do sistema imunológico, que não funciona corretamente. Aqueles afetados podem sofrer de diarréia, porque os alimentos que ingerem não são absorvidos corretamente do tracto gastrointestinal e também podem sofrer de falhas na glândula adrenal, tireoidite e artrite reumatóide.
- Miastenia gravis: esta doença, de origem auto-imune, afeta pessoas de qualquer idade, raça e sexo, manifesta-se com a perda de força e de grande fadiga e apresenta diferentes graus de severidade. Falta de força pode estender para os músculos da respiração e causa uma paralítica crise generalizada, que é conhecido como uma crise Miastênica, é uma grave, exigindo hospitalização.
- Nephronophthisis: é uma doença renal hereditária e a principal causa de insuficiência renal crônica em crianças.
- Progeria: condição mortal genética, que consiste de um envelhecimento prematuro e acelerado das crianças, causando deficiência intelectual, perda de cabelo e gordura corporal, com a idade da pele, dor nas articulações, aterosclerose generalizada, distúrbios cardiovasculares e acidente vascular cerebral, entre outros problemas.
- Púrpura trombocitopênica (ITP) idiopática: PTI é uma doença crônica do sangue, de origem desconhecida e os sintomas desde a hemorragia mucocutânea e menorragia a hemorragias internas e intracranianas.
- Síndrome de Moebius: nesta doença, presente no momento do nascimento, o desenvolvimento do nervo facial está ausente ou diminuída, resultando em distúrbios dos músculos faciais e do maxilar.
Publicado para fins educacionais