O que é hemofilia? > Saúde e Bem-Estar.
A hemofilia é uma doença hereditária, que consiste em uma dificuldade ou incapacidade do sangue a coagular. Uma pequena ferida, que em condições normais é insignificante, para um hemofílico pode constituir um verdadeiro problema. A
patologia é geralmente caracterizada pelo surgimento de hemorragia
interna e externa, bem como outras sintomas decorrentes desta situação.
É considerada uma doença rara, porque afeta uma porcentagem muito pequena da população: 1 de cada 6.000 recém-nascidos vivo no caso de Hemofilia A e 1 de cada 30.000 a hemofilia b.
Falando da história da hemofilia é pode lembrar o caso da Rainha Victoria de Inglaterra (século XIX) que, após o nascimento do seu oitavo filho, descobriu que era portador de hemofilia. Como era costume entre as classes nobres, havia numerosos casamentos celebrados com membros de outras famílias reais, para que o "germe" de hemofilia estava espalhando as casas real da Europa nesta família. Então como esta doença finalmente ser conhecido no mundo ocidental como "a doença dos reis".
A hemofilia é uma doença hereditária; sua transmissão está ligada ao cromossomo X (cromossomo sexual), e existe um equivalente alelo no cromossomo e.
O gene defeituoso é recessivo em relação ao gene normal, significa que sempre que uma cópia normal do gene está presente, cada transportadora será um indivíduo saudável. É por esta razão que a hemofilia é uma condição em que as mulheres tendem a ser portadores, apenas homens são aqueles com a doença: nos cromossomos humanos vêm em pares. Assim, em seu genoma, há duas cópias de todos os genes. Se um dos exemplares tem um erro, é o outro para garantir que suas funções são realizadas corretamente. Mas há uma exceção: os cromossomos sexuais, X e e. As mulheres têm duas cópias do cromossomo X, se uma garota herdado de um dos pais um cromossomo com o gene defeituoso até você terá outra cópia que assegurará uma coagulação correta (há uma probabilidade extremamente baixa, que ambos carregam o gene defeituoso). Os homens, no entanto, só têm um cromossomo X, se este não tem o gene defeituoso, a doença aparece em 100% dos casos.
Pode-se distinguir dois tipos de hemofilia; Ambos caracterizam-se pelos mesmos sintomas, mas diferem no fator de cascata de coagulação indevida.
É deve ser ter em conta que qualquer acidente do que para uma pessoa saudável não seria mais do que ligeiro desconforto, para um haemophiliac pode significar um problema mais ou menos grave. Assim, qualquer tribunal, o aparecimento de um hematoma, etc., deve ser imediatamente controlados e tratados com medidas adequadas.
Um dos problemas mais comuns desta patologia é o aparecimento de hematomas ou artropatia hemofílica: deterioração das articulações por hemorragias repetidas. No ponto de União do osso comum há um revestimento membranoso chamado sinóvia. Desta forma, o líquido sinovial, que ajuda o movimento dos ossos e evita o atrito entre eles. A membrana sinovial também tem infinidade de capilares, que às vezes pode quebrar devido a pequenas lesões ou o próprio atrito natural da articulação. Em um indivíduo saudável, a ruptura do capilar é rapidamente reparada pela formação de um coágulo, mas em um indivíduo que sofre de hemofilia, a ruptura dos capilares levará a sangramento contínuo, que pode resultar em um processo inflamatório, acompanhado de dor. A pessoa que está passando por este processo levará um sentimento inicial de formigamento e calor na articulação. Para medir a cápsula articular é preenchido com aumento de sangue, inflamação e dor, e a capacidade de mover-se é tornar-se limitada.
Com o passar do tempo e a recorrência destes episódios, hemorragias ocorrem mais facilmente, e o sangue começa a acumular, causando danos ao tecido e causando a membrana parar de produzir o líquido sinovial. A falta de lubrificação causa desgaste dos ossos e articulação afetada vai se tornar rígida e vai perder a estabilidade, especialmente quando o músculo que circunda a articulação vai enfraquecer por causa da inflamação continuada e movimento anormal.
Sem tratamento adequado, esse processo degenerativo pode levar à perda total da função da articulação, deformações e atrofia muscular. Esta síndrome, principalmente, ocorre no joelho, mas também pode aparecer nos cotovelos, tornozelos, ombros, quadril e outras áreas do corpo. Além das juntas, existem outras partes do corpo que são afetadas com mais freqüência em pacientes com hemofilia:
Há a possibilidade de um diagnóstico pré-natal de hemofilia através da análise do líquido amniótico extraído por punção (amniocentese).
Uma técnica mais recente é pré-implantacional. Isto é baseado na análise da presença da mutação em uma única célula, permitindo que você selecione o embrião saudável para implantar no útero.
O tratamento da hemofilia é relativamente fácil, simplesmente consiste a contribuição de deficiente do fator ou ausentes. Então são transfusões completas, contribuição de plasma fresco congelado ou de concentrados de fator recombinante e fatores do plasma; em geral, o inconveniente de concentrados é seu elevado custo.
A dose de fator para aplicar (8 ou 9, dependendo do tipo de Hemofilia A ou B) vai depender da idade do paciente e o grau de severidade do episódio hemorrágico. Tratamentos com sangue e hemoderivados sempre carregam com eles certos inconvenientes: em primeiro lugar, é o risco de infecção por vírus ou outros agentes patogénicos do doador; Portanto, deve haver um controle estrito das amostras e, no caso de concentra-se, sempre se trata de um tratamento de inativação viral. Outro problema que pode ser encontrado em alguns indivíduos é o surgimento de uma resposta imune contra o fator gerenciado; ou seja, que o corpo do receptor detecta o fator introduzido e tomá-lo como uma substância estranha, contra a qual eles devem lutar. Caso ocorra esta reação, a resposta será maior quanto maior for a quantidade de fator defeituoso. Nestes casos será para tratar o paciente com misturas de concentrados de fatores de coagulação ou fator VII ativado.
Atualmente desenvolvemos métodos pelos quais o paciente pode aplicar o tratamento em casa (sempre prévia formação de pessoal qualificado); Esta é uma descoberta muito importante, não só na melhoria da qualidade de vida do paciente, mas também no desenvolvimento da doença. Home tratamento impede a admissão de hospital e, portanto, absentismo de escola e trabalho, diminui o número de juntas de sangramento e previne o aparecimento de hemartroses recorrentes.
Fisioterapia pode ser usado como uma medida preventiva, a recomendação de exercícios apropriados, que mantém o paciente em condição física adequada, o que facilita o surgimento de prevenção de lesões músculo-esqueléticas. Também pode ir para esses especialistas, uma vez que apareceu a lesão; sua ação irá focar na redução da inflamação e dor e a recuperação de funções perdidas, minimizando as conseqüências potenciais.
Nos últimos tempos está sendo conduzida certas linhas de pesquisa vista tratamento usando terapia gênica, baseado na introdução de genes em células do paciente que fornecem as informações necessárias para a produção correta de defeituoso ou ausente fator.
É considerada uma doença rara, porque afeta uma porcentagem muito pequena da população: 1 de cada 6.000 recém-nascidos vivo no caso de Hemofilia A e 1 de cada 30.000 a hemofilia b.
Hemofilia: doença dos reis
As primeiras descrições encontradas nos escritos judaicos, de casos que provavelmente correspondem a hemofilia, datam do 2º século a.c. lá estavam certos regulamentos que isentos do ritual da circuncisão para aquelas crianças cujos irmãos mais velhos tinham sofrido grandes hemorragias, ou morreu durante este procedimento. Mais tarde aparecem diferentes histórias que recontagem a estranha morte por sangramento de, por exemplo, todos os irmãos de uma família.Falando da história da hemofilia é pode lembrar o caso da Rainha Victoria de Inglaterra (século XIX) que, após o nascimento do seu oitavo filho, descobriu que era portador de hemofilia. Como era costume entre as classes nobres, havia numerosos casamentos celebrados com membros de outras famílias reais, para que o "germe" de hemofilia estava espalhando as casas real da Europa nesta família. Então como esta doença finalmente ser conhecido no mundo ocidental como "a doença dos reis".
Causas da hemofilia
As causas da hemofilia são ausência, deficiência ou criação inadequada de certas proteínas que fazem parte da cascata de coagulação so-called. Quando uma lesão ocorre, o corpo dá a ordem para mobilizar um número de componentes presentes no sangue (encontrado em circulação a qualquer momento, ferida ou não) que assistirão o ponto ferido, formando uma parede que impede a saída do sangue. Esta formação de 'parede' (coágulo) acontece após o desempenho de algumas proteínas chamados fatores de coagulação. O processo através do qual estas ativar o mecanismo de coagulação chamado cascata da coagulação, desde cada um deles (12 no total) ativa o próximo. Por causa desta cascata de ativação, se um dos fatores não estiver presente, ou é mal, será a causa de uma falha no processo.A hemofilia é uma doença hereditária; sua transmissão está ligada ao cromossomo X (cromossomo sexual), e existe um equivalente alelo no cromossomo e.
O gene defeituoso é recessivo em relação ao gene normal, significa que sempre que uma cópia normal do gene está presente, cada transportadora será um indivíduo saudável. É por esta razão que a hemofilia é uma condição em que as mulheres tendem a ser portadores, apenas homens são aqueles com a doença: nos cromossomos humanos vêm em pares. Assim, em seu genoma, há duas cópias de todos os genes. Se um dos exemplares tem um erro, é o outro para garantir que suas funções são realizadas corretamente. Mas há uma exceção: os cromossomos sexuais, X e e. As mulheres têm duas cópias do cromossomo X, se uma garota herdado de um dos pais um cromossomo com o gene defeituoso até você terá outra cópia que assegurará uma coagulação correta (há uma probabilidade extremamente baixa, que ambos carregam o gene defeituoso). Os homens, no entanto, só têm um cromossomo X, se este não tem o gene defeituoso, a doença aparece em 100% dos casos.
Pode-se distinguir dois tipos de hemofilia; Ambos caracterizam-se pelos mesmos sintomas, mas diferem no fator de cascata de coagulação indevida.
- Hemofilia a: o defeito encontra-se em fator VIII. Este é o tipo mais comum, é que se manifesta em 85% dos casos.
- Hemofilia b o defeito está em fator IX.
Sintomas da hemofilia
O principal sintoma da hemofilia é o surgimento de sangramento no interno e externo, seja espontâneo ou provocado. Derivado a estas hemorragias aparecerá outras manifestações clínicas, que são comuns à maioria dos pacientes.É deve ser ter em conta que qualquer acidente do que para uma pessoa saudável não seria mais do que ligeiro desconforto, para um haemophiliac pode significar um problema mais ou menos grave. Assim, qualquer tribunal, o aparecimento de um hematoma, etc., deve ser imediatamente controlados e tratados com medidas adequadas.
Um dos problemas mais comuns desta patologia é o aparecimento de hematomas ou artropatia hemofílica: deterioração das articulações por hemorragias repetidas. No ponto de União do osso comum há um revestimento membranoso chamado sinóvia. Desta forma, o líquido sinovial, que ajuda o movimento dos ossos e evita o atrito entre eles. A membrana sinovial também tem infinidade de capilares, que às vezes pode quebrar devido a pequenas lesões ou o próprio atrito natural da articulação. Em um indivíduo saudável, a ruptura do capilar é rapidamente reparada pela formação de um coágulo, mas em um indivíduo que sofre de hemofilia, a ruptura dos capilares levará a sangramento contínuo, que pode resultar em um processo inflamatório, acompanhado de dor. A pessoa que está passando por este processo levará um sentimento inicial de formigamento e calor na articulação. Para medir a cápsula articular é preenchido com aumento de sangue, inflamação e dor, e a capacidade de mover-se é tornar-se limitada.
Com o passar do tempo e a recorrência destes episódios, hemorragias ocorrem mais facilmente, e o sangue começa a acumular, causando danos ao tecido e causando a membrana parar de produzir o líquido sinovial. A falta de lubrificação causa desgaste dos ossos e articulação afetada vai se tornar rígida e vai perder a estabilidade, especialmente quando o músculo que circunda a articulação vai enfraquecer por causa da inflamação continuada e movimento anormal.
Sem tratamento adequado, esse processo degenerativo pode levar à perda total da função da articulação, deformações e atrofia muscular. Esta síndrome, principalmente, ocorre no joelho, mas também pode aparecer nos cotovelos, tornozelos, ombros, quadril e outras áreas do corpo. Além das juntas, existem outras partes do corpo que são afetadas com mais freqüência em pacientes com hemofilia:
- Olhos.
- Cérebro.
- Garganta.
- Rins.
- Sistema digestivo.
- Trato genital.
Diagnóstico de hemofilia
Diagnóstico de hemofilia centra-se na determinação do tipo de hemofilia e no seu grau de severidade. Seu médico deve realizar um estudo sobre a história clínica do paciente e um exame de sangue, no qual serão avaliados os níveis de outro fatores de coagulação.Há a possibilidade de um diagnóstico pré-natal de hemofilia através da análise do líquido amniótico extraído por punção (amniocentese).
Uma técnica mais recente é pré-implantacional. Isto é baseado na análise da presença da mutação em uma única célula, permitindo que você selecione o embrião saudável para implantar no útero.
Tratamento da hemofilia
Para ser uma doença genética origem lá não é nenhum tratamento que irá resultar no desaparecimento definitivo da hemofilia. Terapias independentes destinam-se a reduzir a tendência hemorrágica do organismo afetado.O tratamento da hemofilia é relativamente fácil, simplesmente consiste a contribuição de deficiente do fator ou ausentes. Então são transfusões completas, contribuição de plasma fresco congelado ou de concentrados de fator recombinante e fatores do plasma; em geral, o inconveniente de concentrados é seu elevado custo.
A dose de fator para aplicar (8 ou 9, dependendo do tipo de Hemofilia A ou B) vai depender da idade do paciente e o grau de severidade do episódio hemorrágico. Tratamentos com sangue e hemoderivados sempre carregam com eles certos inconvenientes: em primeiro lugar, é o risco de infecção por vírus ou outros agentes patogénicos do doador; Portanto, deve haver um controle estrito das amostras e, no caso de concentra-se, sempre se trata de um tratamento de inativação viral. Outro problema que pode ser encontrado em alguns indivíduos é o surgimento de uma resposta imune contra o fator gerenciado; ou seja, que o corpo do receptor detecta o fator introduzido e tomá-lo como uma substância estranha, contra a qual eles devem lutar. Caso ocorra esta reação, a resposta será maior quanto maior for a quantidade de fator defeituoso. Nestes casos será para tratar o paciente com misturas de concentrados de fatores de coagulação ou fator VII ativado.
Atualmente desenvolvemos métodos pelos quais o paciente pode aplicar o tratamento em casa (sempre prévia formação de pessoal qualificado); Esta é uma descoberta muito importante, não só na melhoria da qualidade de vida do paciente, mas também no desenvolvimento da doença. Home tratamento impede a admissão de hospital e, portanto, absentismo de escola e trabalho, diminui o número de juntas de sangramento e previne o aparecimento de hemartroses recorrentes.
Fisioterapia pode ser usado como uma medida preventiva, a recomendação de exercícios apropriados, que mantém o paciente em condição física adequada, o que facilita o surgimento de prevenção de lesões músculo-esqueléticas. Também pode ir para esses especialistas, uma vez que apareceu a lesão; sua ação irá focar na redução da inflamação e dor e a recuperação de funções perdidas, minimizando as conseqüências potenciais.
Nos últimos tempos está sendo conduzida certas linhas de pesquisa vista tratamento usando terapia gênica, baseado na introdução de genes em células do paciente que fornecem as informações necessárias para a produção correta de defeituoso ou ausente fator.
Publicado para fins educacionais