O que é a doença de Wilson > Saúde e Bem-Estar.

A doença de Wilson é, por definição, uma doença hereditária que se caracteriza por uma alteração no transporte e eliminação de cobre proveniente da dieta, o que traz como conseqüência a longo prazo o depósito deste metal em três corpos principalmente: o fígado, o cérebro e a córnea do olho, com as consequentes falhas neles.
A doença de Wilson é considerada uma doença rara, sua freqüência em quase todas as populações estudadas é um por 40.000 habitantes. Pessoas carregando a freqüência mutação - mas no qual não doença não parece ser uma mutação dominante - é cerca de 1%.

O que acontece com o metabolismo de cobre?

Estima-se há cerca de 50-100 mg de cobre que são necessários para realizar diferentes funções do metabolismo do corpo. E através dos alimentos que comemos todos os dias cerca de 2-5 mg deste oligoelemento.
Em pacientes com doença de Wilson, o metabolismo intermediário de cobre é alterado devido a uma mutação no gene ATP7B. Este gene codifica uma proteína, chamada da mesma forma, o que é necessário para a remoção de cobre na bile e o cobre, passando de ceruloplasmina, que é a proteína que transporta cobre no sangue. Na ausência de um descarte correto de cobre através da bile, há uma tendência para a acumulação excessiva de metal, que causam o fígado de lesões que pode começar mesmo a partir dos três anos de vida.
Com a progressão da doença, a concentração no soro de não vinculado a cobre de proteína - também chamado cobre livre - produz este metal depositar em outros locais do corpo humano, principalmente no sistema nervoso Central, que traz com a nível de neurológicas e psiquiátricas transtornos sintomas.
Por outro lado, ceruloplasmina, uma proteína sintetizada no fígado responsável pelo transporte do cobre no corpo, de 95% é diminuída por uma incorporação defeituosa de cobre para a proteína. Este fato pode ajudar ao diagnóstico, porque níveis mensuráveis de ceruloplasmina no sangue e, em caso de doença, estes níveis são anormalmente baixos.

Como ela é herdada?

A doença de Wilson é herdada como autossômica recessiva uma maneira, ou seja, para fazer aparecer a doença deve herdar a mutação no gene ATP7B , tanto o pai como a mãe. As pessoas que herdam a mutação de um dos pais, mas não o outro são portadores da mutação, mas não desenvolvem a doença.
No gene ATP7B mutação não é sempre o mesmo, eles têm sido descritos na literatura médica mais de 350 possíveis mutações neste gene.

Como e quando se manifesta a doença de Wilson?

A doença de Wilson afeta principalmente o fígado, sendo uma das suas primeiras manifestações de inflamação deste órgão, que é conhecido em termos médicos como hepatite. Quando isto acontece, que há uma liberação na corrente sanguínea e as enzimas do fígado, conhecida como as transaminases, bilirrubina, substância responsável pela cor amarelada que leva a pele e mucosas destes pacientes (icterícia). Hepatite tende a curar por conta própria, mas pode ser repetida várias vezes e eventualmente, o paciente pode desenvolver um processo inflamatório crônico do fígado, causando tecido normal é destruído e é substituído por tecido fibroso, causando o que é conhecido como a cirrose do fígado. Quando isso acontece, o fígado é incapaz de funcionar corretamente.
O outro tipo de manifestação clínica da doença de Wilson ocorre a nível neuro-psiquiátricose é caracterizado por alterações do movimento, tremores e falta de coordenação, dificuldade de fala e dificuldade para engolir alimentos. Também perda de memória, declínio do desempenho intelectual, dores de cabeça, distúrbios de comportamento, manifestações neuróticas ou psicóticas, sintomas de demência e convulsões podem ocorrer.
O envolvimento ocular também é muito comum. Os mais afetados pelo depósito inadequado de cobre é a córnea, no seu diâmetro mais exterior, resultando em um fenômeno conhecido como anéis de Kayser-Fleischer. Este anel é produzido pelo depósito de cobre inicialmente nos pólos superior e inferior depois ao redor da íris e a córnea. Este anel pode ser detectado por um exame oftalmológico, que pode ajudar o diagnóstico da doença de Wilson. Por outro lado, pode levar a endurecimento da lente e aumentando a opacidade da mesma, conhecido como cachoeira.

Diagnóstico da doença de Wilson

Paramount para ser capaz de diagnosticar a doença de Wilson é a suspeita clínica, com base nos sinais e sintomas do paciente e as alterações em testes de função hepática. Em uma suspeita clínica, você pode executar os seguintes testes:

• Quantificação de cobre na urina em 24 horas. Valores superiores a 100 dia de microgramas são comuns nestes pacientes (os valores para uma pessoa saudável variou de 20 a 50 microgramas/dia).
• Livre em cobre sérico. Na doença de Wilson, são mais de 25 microgramas/dl.
• Ceruloplasmina em níveis séricos. Eles são deficientes nesta doença, geralmente abaixo de 20 mg/dl.
• Presença de Kayser-Fleischer anéis nos olhos. Esta alteração normalmente é detectada pelo oftalmologista usando uma luz especial chamada lâmpada de fenda.
• Teste genético para detectar o DNA do paciente mutação genética, para que técnicas de seqüenciamento genético utilizado. Rastreio de parentes de primeiro grau abaixo dos 40 anos de idade também é importante.
• Estudos de imagem: se o paciente está tendo sintomas neuro-psiquiátricos geralmente solicitar uma ressonância magnética (ressonância magnética) do cérebro, permitindo assim detectar depósitos de cobre e cerebral atrofia.
• Se é necessário fazer um diagnóstico diferencial com outras doenças hepáticas que estão com os mesmos sintomas, é aconselhável realizar uma biópsia do fígado para determinar a concentração de cobre hepático. Biópsia difusa alterações inflamatórias, fibrose, depósitos são encontrados na gordura e cobre. Além disso, para diagnosticar a doença, a biópsia permite que para determinar o grau de envolvimento do fígado por depósito de cobre.

Tratamento da doença de Wilson

· A doença de Wilson não cura permanentemente, tratamentos só podem ser aplicados pela vida que visava controlar o depósito de cobre no corpo.
· Para fazer isso, em primeiro lugar deve ser recomendada para as paciente fazer alterações em seus hábitos alimentares e evitar aqueles que são especialmente ricos em cobre, tais como produtos derivados do cacau, produtos de origem animal como vísceras, alguns legumes e vegetais como brócolis, nozes como nozes, avelãs, amêndoas, amendoins ou frutos do mar em geral.
· Em segundo lugar, do ponto de vista da terapêuticos medicamentos disponíveis atualmente visam reduzir depósitos de cobre, através de um processo químico chamado quelação, ou seja, drogas bind cobre irreversivelmente e facilitar sua eliminação através do rim ou do intestino. Os mais comuns são a penicilamina (cada vez mais obsoleta pelo nível neurológico adversa), Trientine e zinco acetato.
· As recomendações mais recentes apontam para iniciar o tratamento com acetato de zinco , logo que possível, mesmo em pacientes com homozigotos para a mutação que ainda não demonstraram sintomas. Acetato de zinco, além disso, é o tratamento de escolha em mulheres grávidas e em crianças.
· Em terceiro lugar, se o paciente requer, ou seja, se ele tem insuficiência hepática, transplante de fígado pode ser realizada.

O que há de novo na doença de Wilson?

· Desde a descoberta do genoma humano, grandes avanços ocorreram no conhecimento da doença. A aplicação do teste genético para detectar portadores saudáveis na heterozigosidade (portadores da mutação, mas apenas um dos pais) pode impedir o nascimento de crianças afectadas com esta doença através do aconselhamento genético para tomar decisões informadas, diagnóstico genético pré-implantação (seleção de embriões saudáveis antes de ser implantado no útero) e o diagnóstico pré-natal (diagnóstico de feto dentro do útero).

Publicado para fins educacionais