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O que é neurofibromatose?

É conhecida como neurofibromatose para um conjunto de doenças raras de causa genética e caracterizam-se principalmente pelo desenvolvimento de múltiplos tumores benignos, ou seja, não cancerosos, em diferentes nervos do corpo e da pele; assim como a formação de manchas nas variações em pele de pigmentação (áreas hiperpigmentadas ou hipopigmentadas).
Esta doença foi descrita pela primeira vez por um médico alemão chamado Friedrich Daniel von Recklinghausen em 1882 e a partir desse momento foi cunhada o termo de doença de Von Recklinghausen ou neurofibromatose tipo 1 (NF1) como é conhecido no momento.
Há também a neurofibromatose tipo 2 (NF2) ou neurofibromatose acústica, mas dificilmente constitui 5% de todos os casos de neurofibromatose.
A prevalência de neurofibromatose tipo 1 é aproximadamente um caso entre 3.000 pessoas, então estima-se que deve haver uns 2 milhões afectados no mundo. Sobre neurofibromatose tipo 2, estima-se que sua prevalência é um caso entre 45.000 pessoas.

Causas de neurofibromatose

Evidência científica tem demonstrado que, no caso de neurofibromatose tipo 1 (NF1) , há uma alteração em um gene (mutação) no cromossomo 17. Esse gene regula a produção de uma proteína chamada neurofibromin, cuja principal função é inibir o aparecimento de tumores. As mutações ocorrem espontaneamente em 50% dos pacientes de causas desconhecidas e os outros 50% dos casos que a mutação é herdada dos pais às crianças de uma forma autossômica dominante.
Mas que a herança autossômica dominante? É a herança não ligada ao sexo, que ocorre quando o pai ou a mãe de seu filho herdar um gene com uma mutação que é capaz de causar a doença, porque o gene mutado domina o gene normal. Então se um dos pais é portador da doença e o outro não, a probabilidade de que cada filho herda o gene mutado é 50%.
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) situa-se a mutação em um gene do cromossomo 22. Cerca de 33 mutações neste gene têm sido descritas, e causar a perda da capacidade de suprimir a formação de tumores. Ela é herdada de pais para filhos, da mesma forma como NF1 autossômica dominante, e você também pode encontrar casos de ausência de história familiar, porque geramos mutações espontâneas no paciente afetado.

Sintomas de neurofibromatose tipo 1 (NF1)

Existem três sinais principais que definem a maioria dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e são chamados de sinais principais:

• Manchas na pele marrom luz, conhecidas como manchas de lait de au de Café, que delimitam áreas arredondadas ou ovais, são planas e são causadas por um excesso no acúmulo de melanina (pigmento da pele). Eles tendem a aparecer desde a infância (desde o primeiro ano de vida) e seu tamanho aumenta à medida que a criança cresce. Em termos de seu número, eles podem variar de um ou dois pontos para ser mais do que seis pontos; Eles são considerados muito valiosos do ponto de vista diagnóstico, porque ocorrem em 10-20% dos pacientes com NF1. Eles são encontrados principalmente na pele do tronco, observada-se também pequenas sardas em outras áreas como o pescoço, axilas ou região da virilha. Estas manchas não têm tratamento, mas tem nenhum risco de transformação maligna, ou seja, não causam câncer de pele.
• Neurofibromas, que pode ser dérmica (são tumores benignos que ocorrem na pele e nervos); Eles são de coloração, forma e tamanho variável. Eles aparecem durante a puberdade e adolescência aumentando progressivamente ao longo da vida. Não produzem dor, mas se a coceira ou picada. Há um tipo de neurofibroma que afetam grandes grupos de nervos conhecidos como neurofibromas plexiforme, que pode ter afetados pela doença no momento do nascimento de bebês. Um outro tipo de neurofibromas pode afetar a visão, e são aqueles que estão localizados no nervo óptico (nervo cranial segundo) e a retina, assim impedindo a passagem do impulso nervoso para o cérebro do mundo exterior.
• Os chamados nódulos de Lisch (hamartomas pigmentary): são lesões elevadas arredondadas de cor amarela que afetam a íris (área pigmentada do olho). 1 mais de seis anos são observados em 90% dos pacientes com neurofibromatose tipo. Esses nódulos não altera a capacidade visual do paciente e são difíceis de observar a olho nu, então ele deve ser avaliado por especialistas em oftalmologia (através de uma lâmpada de fenda).

Além disso, existem outros sinais de neurofibromatose, chamado menores porque eles ocorrem em uma percentagem muito variável de pacientes com neurofibromatose tipo 1. Entre eles estão: baixa altura (estatura) e grandes, ou seja, com uma cabeça de circunferência da cabeça aumentado (macrocefalia).
Algumas complicações que podem ocorrer em pacientes com NF1 são: dificuldade para desenvolver a linguagem, dificuldades de aprendizagem, que pode ocorrer em até 50% crianças, desvio da coluna vertebral (escoliose), tumores malignos dos músculos e terminações nervosas (neurosarcomas), elevação da pressão arterial, curvaturas patológicas dos ossos da perna (tíbia e fíbula) e que predispõem à fraturas, convulsões (epilepsia), entre outros.

Sintomas de neurofibromatose tipo 2 (NF2)

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) apresenta-se como característica mais relevante o surgimento de tumores benignos no nervo, que é responsável pela audição, ou seja, o par VIII craniano ou nervo vestibulococlear, que também tem participação na manutenção da postura e equilíbrio.
Tumores freqüentemente afetam os dois ouvidos, sendo capaz de apreciar o aparecimento dos sintomas no início da adolescência. Em seguida, o paciente queixa-se de dois sintomas principais: progressiva auditiva ou surdez e perda de quedas freqüentes, problemas de equilíbrio.
Na pele, manchas café com leite também existem neste tipo de neurofibromatose, mas menos freqüentemente que na NF1. As manchas são borda redonda plana e escurecem na influência do sol sobre eles. Eles tem nenhum risco de malignização e também não tem tratamento.
Do ponto de vista do olho, os pacientes com NF2 podem apresentar opacidades no cristalino (catarata).
Entre as complicações da neurofibromatose tipo 2 pode ser encontrado: tumores benignos do cérebro, isso causa um aumento da pressão dentro do crânio (hipertensão intracraniana), causando fortes dores de cabeça, vômitos, turva a visão e até mesmo convulsões. Também pode ser complicado com tumores benignos na coluna vertebral e outros tumores benignos na pele chamado schwamnomas, que são dolorosos, em contraste com neurofibromas dérmicos em NF1, que são indolores.

Diagnóstico de neurofibromatose

Os sinais e sintomas do paciente são fundamentais para o diagnóstico da neurofibromatose. Assim, múltiplos tumores benignos de pele, nervos e as manchas de lait de au de Café, bem como o conhecimento da história da família é de importância vital.
Estudos de imagiologia Indicados: Estas patologias são axial computadorizada (TC) e o ressonância magnética (NMR), que permitem a detecção de tumores cerebrais, espinha e tumores do nervo auditivo. Testes que avaliam o funcionamento adequado da condução do som através de ódio devem ser realizadas para avaliar o sentido da audição.
Em alguns casos, pode ser necessário fazer uma biópsia dos neurofibromas , para ajudar a confirmar o diagnóstico.
Do ponto de vista genético, os testes são realizados através da extração de DNA do paciente e seus familiares a fim de detectar possíveis mutações responsáveis pela doença, cromossomo 17 para neurofibromatose tipo 1, ambos os cromossomo 22 a neurofibromatose tipo 2.
Aconselhamento genético: quando alguma dessas condições são detectadas em uma família e um dos seus desejos de manifesto de membros da paternidade ou da maternidade, existem duas possibilidades:

• Diagnóstico genético pré-implantação, que permite que você selecione um embrião saudável para sua posterior implantação no útero.
• Diagnóstico pré-natal, que iria ser realizado pela detecção de qualquer uma das mutações nas células do feto durante a gravidez, por biopsia corial, amniocentese ou, finalmente, funiculocentesis.

Tratamento de neurofibromatose

· Como uma elevada percentagem de doenças genéticas e raras, não há atualmente nenhum tratamento específico para a neurofibromatose. É recomendável que os pacientes devem ser geridos por um grupo multidisciplinar de especialistas, tais como os pediatras, neurocirurgiões, oftalmologistas, dermatologistas, geneticistas, oncologistas e psicólogos, entre outros.
· Neurofibromas, dependendo de sua localização no corpo, se eles cometerem um órgão vital, se eles causam dor ou não, eles devem ser avaliados para a sua possível remoção cirúrgica. Se a transformação maligna de alguns dos tumores detectados outros terapias alvo para tratar esse tumor em particular serão necessário.
· A gestão da dor crônica com analgésicos, antidepressivos e medicamentos para a ansiedade (ansiolíticos) é necessária em alguns pacientes com neurofibromatose.

Prognóstico de neurofibromatose

· Se não houver nenhuma complicação, a expectativa de vida de pessoas que sofrem de neurofibromatose pode tornar-se muito semelhante de um indivíduo saudável, no entanto, se eles desenvolvem um tumor maligno (câncer), que suas expectativas de vida pode ser encurtada.
· O mais importante é que o diagnóstico é feito, logo que possível e sensibilização da doença. O paciente e membros da família devem receber a educação necessária para a gestão da doença e saber suas potenciais complicações. Alguns pacientes que têm problemas de aprendizagem e linguagem podem sofrer insucesso escolar e problemas sociais, então é bom para detectá-lo para tentar dar solução.

Publicado para fins educacionais