Síndrome de Rett > Saúde e Bem-Estar.

Síndrome de Rett é uma doença do desenvolvimento neurológico de causa genética, que afeta principalmente crianças e muito raramente as crianças. Esta doença é nomeada após o médico austríaco Andreas Rett, que descreve os casos de 22 garotas quem tinham movimentos repetitivos nas mãos, em 1966, como "lavagem de mãos", acompanhadas por problemas de motor e retardo mental.
Muitas vezes mescla com autismo, paralisia com atrasos no desenvolvimento, sem uma fonte ou cerebral clara síndrome de Rett.
A causa da síndrome de Rett é uma alteração (mutação) no gene MECP2 (metil-CpG-binding protein 2), localizado no locus (posição de um gene em um cromossomo) q28 do Cromossomo X. Através deste gene produz uma proteína (chamada MeCP2) que é amplamente distribuída no nível do núcleo celular e é especialmente abundante em neurônios maduros do sistema nervoso central. Esta proteína desempenha um papel importante na regulação da sinapse (comunicação entre os neurônios) e é essencial no desenvolvimento do sistema nervoso após os primeiros meses de vida. Existem mais de 200 mutações descritas neste gene, porém não se sabe exatamente como funciona a proteína anormal que codifica o gene mutado para produzir a doença.
Embora a síndrome de Rett é causa genética, por cerca de noventa e nove por cento dos casos que a mutação aparece no paciente espontaneamente durante o desenvolvimento embrionário no útero, portanto ele tem não herdou de seus pais. Em um por cento das famílias restantes com Rett foi transmitido o gene defeituoso de mulheres carregando a mutação para seus filhos. Os cientistas ainda estão tentando entender o processo da herança nesta doença complicada.
Em relação a sua prevalência, esta doença é classificada no grupo das doenças raras e ocorre em uma de cada fêmea de 10.000 recém-nascidos ao vivo, sendo a segunda causa mais comum de retardo mental neste sexo.
Geralmente é diagnosticado durante os dois primeiros anos de vida, é essencial para indicar tratamentos destinados a melhorar o retardo psicomotor, apresentando os pacientes, desde alterações nos padrões normais de social e desenvolvimento mental começa entre seis e 18 meses.
Quando a mutação aparece no recém-nascido masculina doença geralmente é muito agressiva, porque as crianças têm um único cromossomo X e morrem durante os primeiros dias de vida.

Sintomas da síndrome de Rett

Os sintomas de Rett síndrome geralmente aparecem após um período de aparente desenvolvimento normal, que tem uma duração de cerca de seis a dezoito meses, passado esse tempo é quando começa um período de estagnação ou diminuição no desenvolvimento da criança, são alterações da marcha e a característica da lavagem das mãosestereotipados ou movimentos repetitivos, que são os mais evidentes sinais de síndrome de Rett.
É importante destacar que esta doença não é uma doença neurodegenerativa, mas uma doença do desenvolvimento cerebral, portanto, todas as suas funções são alteradas: o desenvolvimento do cognitivo, sensorial, motor, emocional e autonômico (simpático e parassimpático) sistema nervoso. Assim, os sintomas estão focados nas seguintes áreas:

• Aprendizagem (com dificuldade em recordar fatos, idéias de entender ou resolver problemas).
• Linguagem (atraso na aquisição da fala).
• Humor (crianças com calma, inconsolável choro, irritabilidade).
• O movimento (apraxia ou incapacidade de controlar movimentos e perda de tônus muscular).
• Respiração (anormal, padrões de respiração: apnéia, hiperventilação, etc).
• Funções cardiovasculares, especificamente, alterando a condução do impulso nervoso através das células do coração resultando em distúrbios de ritmo cardíaco como um abrandamento do ritmo cardíaco (bradicardia) ou outras arritmias.
• Mastigação, deglutição e digestão dos alimentos. Alterações nessas funções do trato gastrintestinal ocorrem como resultado de mau funcionamento do sistema nervoso autônomo que regula-los. Isso resulta em dificuldade para engolir, bruxismo (ranger os dentes involuntariamente), movimentos involuntários da língua, obstipação, dor abdominal, refluxo gastroesofágico ou pedras na vesícula biliar, até ao ponto que muitas meninas dependem de um tubo de estômago para alimentação.
• Epilepsia: convulsões em mais de 50% dos pacientes com idade de início variando de três a cinco anos podem ser vistas. Tipo de ataque mais comuns nestes pacientes são generalizadas tônico-clônicas.
• Escoliose ou desvio da coluna vertebral em um setenta e cinco por cento dos casos.

Diagnóstico de síndrome de Rett

O diagnóstico da síndrome de Rett pode ser difícil, porque é uma doença de baixa prevalência que pode ser confundida com outras patologias mais comuns que afectam o desenvolvimento psicomotor das crianças. Os clínicos devem solicitar vários testes que orientam o diagnóstico diferencial, tais como:

• Hemograma, determinação de proteínas hepáticas no sangue (proteinograma), eletrólitos, uréia, creatinina, enzimas (transaminases), ceruloplasmina (cobre transportadora)...
• Hormônio testes para avaliar a glândula tireóide.
• Determinação do cariótipo.
• Testes que avaliam a fisiologia do cérebro (tais como o eletroencefalograma), músculos e nervos (como eletromiografia), ou a velocidade de condução de impulsos de nervo sensoriais (como potenciais evocados). Potenciais evocados medido a condução nervosa de alguns órgãos dos sentidos para o cérebro. Na síndrome de Rett, pode haver uma desaceleração este impulso nervoso que atinge o cérebro após um estímulo visual ou auditivo.
• Estudos do líquido cefalorraquidiano.
• Imagem, tais como estudos de tomografia computadorizada e ressonância magnética computadas.
• Teste de confirmação laboratorial é um teste genético no sangue do paciente para detectar a presença da mutação no Cromossomo Xem seu DNA. Isto é realizado um teste conhecido como reação de cadeia de polimerase (PCR) e sequenciamento direto do gene.

Tratamento da síndrome de Rett

Não há nenhum tratamento específico para a síndrome de Rett, pacientes afetados pela doença devem ser tratados por uma equipe multidisciplinar de especialistas, tais como os pediatras, neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas da linguagem, os psicólogos e psiquiatras, entre outros. Eles devem ser inseridos em atividades educacionais, sociais e recreativas em casa e em suas comunidades. Isto pode facilitar a aprendizagem e melhorar de alguma forma errante, linguagem, motivação, etc. Eles também são necessários tratamentos e programas para melhorar a atividade manual e comunicação, para diminuir a rigidez muscular, para diminuir a ansiedade, etc.
Conhecimento da doença por membros da família que vivem com o paciente deve ser um objectivo fundamental da realização por profissionais de saúde, encarregado dos casos.
Em 1 de julho do ano 2007 nasceu a Síndrome de Rett (IRSF) International Foundation, uma organização sem fins lucrativos que fornece suporte para pacientes, famílias e pesquisadores para promover o conhecimento da fisiopatologia da doença e encontrar um tratamento eficaz contra ele.
Atualmente muitos ensaios estão sendo realizados em modelos animais como ratos, em que parar o curso da doença e até mesmo reverter seus efeitos no desenvolvimento neurológico é alcançado. O cientista responsável por tais investigações é o Dr. Adrian Bird, que também é Professor de genética na Universidade de Edimburgo; o gene MECP2 no início da década de 1990 foi descoberto em seu laboratório.
Não há tratamento médico tem mostrado resultados satisfatórios no tratamento desta síndrome. Algumas drogas que foram testadas para tratar a síndrome de Rett são:

• L-dopa, que aparentemente melhora a rigidez dos músculos;
• Naltrexona, um derivado opióide usado para tratar alterações do ritmo respiratório, convulsões e irritabilidade;
• Bromocriptina, que pode reduzir o movimento involuntário das mãos;
• Alguns aminoácidos essenciais tais como o triptofano, tirosina e L-carnitina para aumentar a síntese de neurotransmissores por neurônios.

Tratamento das complicações da síndrome de Rett

Em qualquer caso, a eficácia de todos esses tratamentos é escassa e pouco duradoura, para que o tratamento muitas vezes visa tratar as complicações da doença. Assim:

• Podem ser necessárias drogas antiepilépticas, incluindo carbamazepina, ácido valpróico, lamotrigina ou Topiramato, prevenir crises.
• Alguns pacientes com graves problemas de deglutição podem exigir a inserção de um tubo no estômago para fornecer nutrição.
• No caso de doença do refluxo gastroesofágico, são necessários antiácidos ou outros medicamentos anti-refluxo.
• São também muitas vezes recomendam dietas altamente calórica, para melhorar a nutrição e tratamento preventivo da osteoporose com suplementos de cálcio e vitamina d.
• Também tem que tratar a constipação, distúrbios do sono possível, etc.
• Às vezes a cirurgia é necessária para corrigir a escoliose ou gastroesofágico refluxo.
• É muito importante identificar perturbações do ritmo cardíaco possível que colocaria em risco a vida do paciente. Drogas Antiarritmia às vezes podem ser dado para reduzir o risco de arritmias. Ele deve ter em conta que alguns medicamentos aumentam o risco de arritmias nesses pacientes. Portanto, é aconselhável consultar o seu médico antes de qualquer droga para estes pacientes.

Publicado para fins educacionais