O que é fibrose cística? > Saúde e Bem-Estar.
A fibrose cística
é uma doença genética que é devido a uma série de mutações no gene que
codifica uma proteína chamada regulador de condutância transmembranar de
fibrose cística (CFTR). A CFTR é responsável para o Regulamento do transporte de cloro através da membrana das células epiteliais exócrinas (tais como glândulas sudoríparas). Quando
a CFTR é alterada, há um distúrbio na regulação dos canais de cloro do
corpo, que provoca uma diminuição na secreção de água, o que resultou em
um aumento da viscosidade das secreções, que assim são mais difíceis de
remover e produzir uma obstrução dos ductos de órgãos que alteraram as
células da pelecomo o pulmão, pâncreas, intestino e glândulas sexuais. As glândulas sudoríparas são os mais afetados, o que leva a um aumento do teor de sal no suor. Isto é o que permite estabelecer o diagnóstico de fibrose cística.
A fibrose cística é uma doença de origem hereditária mais prevalente em branco a corrida e afeta um de cada 2.000 nascidos vivos desta raça, enquanto a porcentagem cai para um de cada 17.000 nascimentos dos negros. Os pacientes correm o risco de ter uma criança doente com 1% (que é muito maior do que o esperado no resto da população). Há 5% de pessoas que têm o gene da própria doença, mas que, no entanto, são saudáveis e não desenvolveram a doença.
Há anos o CF foi uma doença que se limita às crianças, devido à curta expectativa de vida de pessoas que nasceram com a condição. No entanto, a expectativa de vida dos pacientes, aumentou significativamente, principalmente devido ao progresso nos tratamentos (especialmente de infecções respiratórias e estado nutricional). Há pacientes que, provavelmente como resultado de uma alteração de genes envolvidos, tem sintomas mais leves, assim que são diagnosticados mais tarde (na puberdade ou mesmo na idade adulta).
A condição intestinal pode se manifestar desde o nascimento por meconial (obstrução intestinal, neste caso, causada pelo aumento da viscosidade das secreções intestinais). Isto é devido a uma diminuição da fluidez do conteúdo intestinal, pela diminuição da quantidade de água que contém. Além disso, também ocorre uma diminuição da liberação de enzimas pancreáticas que são responsáveis pela digestão e fazem mais líquido em condições normais, o mecônio (os primeiros movimentos do intestino do bebê) facilitar a sua deportação. A clínica, portanto, é caracterizada por dor e aumento do abdômen, vômitos e ausência de evacuações meconiales, durante os primeiros dias de vida (ou seja, a criança não desinflar estes primeiros dias após o nascimento, quando é normal que em 24-48 horas já tinha feito alguns / deposição é). Mortalidade por este envolvimento intestinal, que foi de 55%, caiu para 5% nos últimos 20 anos, graças ao progresso no tratamento cirúrgico precoce.
A absorção de carboidratos, no entanto, dificilmente é afetada, porque o déficit de amilase pancreática (que é uma das enzimas que do pâncreas excreta mal) é compensado em parte pela secreção de amilase salivar (uma enzima com uma função semelhante da amilase pancreática, mas secretada com saliva). Insuficiência do pâncreas é responsável pela desnutrição que muitas vezes sofrem com estes pacientes e pode ocorrer na fase inicial da doença, mais pronunciada forma em pacientes que são diagnosticados antes de ter alguns sintomas mais graves.
Diabetes, que atinge cerca de 10% dos pacientes, aumenta a sua frequência de acordo com a idade de aumentos de pacientes, e a idade média do diagnóstico de diabetes associado a fibrose cística é cerca de 20 anos.
As manifestações clínicas mais marcantes são geralmente respiratórias, embora esteatorreia, quando é muito intenso, ou um atraso significativo no desenvolvimento, pode também para suspeitar do diagnóstico. Para confirmar isso, é o teste do suor, que é para induzir a transpiração excessiva em uma área da pele, onde a concentração de cloro e sódio é determinada através da administração de uma injeção de pilocarpina (uma droga). Para fazer o teste positivo em crianças, a concentração de cada um deve ser maior que 60 mEq/L, mas em adultos deve exceder 90 mEq/L. 98% dos pacientes dado positivo para este teste.
Desde que o tratamento precoce dos sintomas melhora o prognóstico da doença, recomenda-se fazer o diagnóstico, tão logo quanto possível no recém-nascido, nos casos em que eles aparecem sinais que fazem suspeitam a presença da doença, ou quando há um histórico familiar. Em lactentes são diagnosticadas medindo-se a concentração de um hormônio chamado de tripsina, embora o teste definitivo para confirmar a existência de fibrose cística é medir a concentração de sal no suor.
Para monitorar o estado nutricional e agir de acordo com as necessidades do paciente, determinações devem ser periodicamente (hemograma, proteínas, gorduras...) e de peso, tamanho, perímetro do braço...
Os pacientes que têm insuficiência pancreática também devem consumir preparações comerciais de enzimas pancreáticas.
O tratamento da meconial consiste em cirurgia.
No link a seguir você encontrará mais informações sobre dicas nutricionais para fibrose cística.
Se as infecções são persistentes, antibiótico o tratamento deve ser continuado, mas se eles não são muito frequentes o tratamento deve ser limitado o tempo necessário em cada caso. Pode ser indicado o transplante pulmonar para pacientes com doença muito avançada.
É necessário que o paciente a ingerir suplementos de sal para lidar com as perdas pelo suor, especialmente em tempos quentes.
Dada a crônica e natureza, no momento, uma doença incurável, é aconselhável que os pacientes e suas famílias recebem apoio psicológico.
No entanto, apesar dos progressos realizados, a causa mais freqüente de morte é frequentemente associada a má absorção resultante de desnutrição de gorduras e nutrientes, devido à insuficiência pancreática exócrina, infecções respiratórias e falta de apetite.
Outras causas menos comuns da morte são o meconial, insuficiência respiratória crónica, insuficiência cardíaca e alteração da função hepática.
A fibrose cística é uma doença de origem hereditária mais prevalente em branco a corrida e afeta um de cada 2.000 nascidos vivos desta raça, enquanto a porcentagem cai para um de cada 17.000 nascimentos dos negros. Os pacientes correm o risco de ter uma criança doente com 1% (que é muito maior do que o esperado no resto da população). Há 5% de pessoas que têm o gene da própria doença, mas que, no entanto, são saudáveis e não desenvolveram a doença.
Há anos o CF foi uma doença que se limita às crianças, devido à curta expectativa de vida de pessoas que nasceram com a condição. No entanto, a expectativa de vida dos pacientes, aumentou significativamente, principalmente devido ao progresso nos tratamentos (especialmente de infecções respiratórias e estado nutricional). Há pacientes que, provavelmente como resultado de uma alteração de genes envolvidos, tem sintomas mais leves, assim que são diagnosticados mais tarde (na puberdade ou mesmo na idade adulta).
Sintomas da fibrose cística
A fibrose cística é uma doença que afeta vários órgãos, principalmente o sistema digestivo, o respiratórios e o jogador.Sistema digestivo
A fibrose cística pode alterar todos os órgãos digestivos que têm função secretora, ou seja, eles produzem uma substância como, por exemplo, o pâncreas, que afetam a função exócrina (liberação de hormônios envolvidos no processo de digestão) e menos as endócrinas (que está envolvida na liberação de insulina).A condição intestinal pode se manifestar desde o nascimento por meconial (obstrução intestinal, neste caso, causada pelo aumento da viscosidade das secreções intestinais). Isto é devido a uma diminuição da fluidez do conteúdo intestinal, pela diminuição da quantidade de água que contém. Além disso, também ocorre uma diminuição da liberação de enzimas pancreáticas que são responsáveis pela digestão e fazem mais líquido em condições normais, o mecônio (os primeiros movimentos do intestino do bebê) facilitar a sua deportação. A clínica, portanto, é caracterizada por dor e aumento do abdômen, vômitos e ausência de evacuações meconiales, durante os primeiros dias de vida (ou seja, a criança não desinflar estes primeiros dias após o nascimento, quando é normal que em 24-48 horas já tinha feito alguns / deposição é). Mortalidade por este envolvimento intestinal, que foi de 55%, caiu para 5% nos últimos 20 anos, graças ao progresso no tratamento cirúrgico precoce.
Síndrome de mecônio equivalente, ou síndrome obstrutiva distal
Este envolvimento intestinal é devido a um aumento na consistência do conteúdo intestinal, que é geralmente associado a um abrandamento do trânsito intestinal. Sua prevalência é muito variável, menos de 2% em crianças menores de 5 anos e entre 7% e 12% em pacientes com idade entre 5 e 30 anos. A clínica baseia-se geralmente a dor abdominal intensa, que aparece antes da obstrução intestinal (várias semanas ou meses antes). Geralmente ocorre também a constipação, embora em alguns casos, pode haver diarréia.Apendicite aguda
Material mucoso pode fechar o apêndice e causar apendicite aguda.Condição do pâncreas
Ela está presente em 90% dos pacientes (praticamente todos têm dados de insuficiência pancreática, mas 10% respeitou a função pancreática) e manifesta-se clinicamente com um bug na função pancreática, cujo resultado final é esteatorreia (gordura excessiva nas fezes, motivados pela alteração na absorção intestinal de gorduras).A absorção de carboidratos, no entanto, dificilmente é afetada, porque o déficit de amilase pancreática (que é uma das enzimas que do pâncreas excreta mal) é compensado em parte pela secreção de amilase salivar (uma enzima com uma função semelhante da amilase pancreática, mas secretada com saliva). Insuficiência do pâncreas é responsável pela desnutrição que muitas vezes sofrem com estes pacientes e pode ocorrer na fase inicial da doença, mais pronunciada forma em pacientes que são diagnosticados antes de ter alguns sintomas mais graves.
Diabetes, que atinge cerca de 10% dos pacientes, aumenta a sua frequência de acordo com a idade de aumentos de pacientes, e a idade média do diagnóstico de diabetes associado a fibrose cística é cerca de 20 anos.
Trato biliar e fígado
Eles também são interrompidos nesta doença. 30% dos pacientes com idade superior a 10 anos têm hepatomegalia (aumento do fígado) e 10%, alterações da função hepática. Em adultos, tem sido também observado uma alta incidência de litíase biliar (pedras na vesícula biliar).Aparelhos de respiração
Os sintomas respiratórios estão relacionados com o aumento da viscosidade da secreção brônquica e infralateral defeituoso, causando uma infecção crônica do trato e a obstrução brônquica. Não há lesão pulmonar no recém-nascido, mas evolui ao longo da vida do paciente com insuficiência respiratória, com redução significativa de oxigênio, levando-os a causar distúrbios do coração.Acropachy
Espessamento das pontas dos dedos das mãos e pés, com proliferação de tecido ósseo (osso) e inchaço, que é associado com Estados de falta de oxigênio nos tecidos.Sistema reprodutivo
Pacientes do sexo masculino mostram uma diminuição do número de alterações de esperma a nível do tracto genital como resultado, que muitos pacientes são inférteis. As mulheres têm menos alterações na função reprodutora do que os homens.Diagnóstico de fibrose cística
Diagnóstico de fibrose cística é principalmente clínico.As manifestações clínicas mais marcantes são geralmente respiratórias, embora esteatorreia, quando é muito intenso, ou um atraso significativo no desenvolvimento, pode também para suspeitar do diagnóstico. Para confirmar isso, é o teste do suor, que é para induzir a transpiração excessiva em uma área da pele, onde a concentração de cloro e sódio é determinada através da administração de uma injeção de pilocarpina (uma droga). Para fazer o teste positivo em crianças, a concentração de cada um deve ser maior que 60 mEq/L, mas em adultos deve exceder 90 mEq/L. 98% dos pacientes dado positivo para este teste.
Desde que o tratamento precoce dos sintomas melhora o prognóstico da doença, recomenda-se fazer o diagnóstico, tão logo quanto possível no recém-nascido, nos casos em que eles aparecem sinais que fazem suspeitam a presença da doença, ou quando há um histórico familiar. Em lactentes são diagnosticadas medindo-se a concentração de um hormônio chamado de tripsina, embora o teste definitivo para confirmar a existência de fibrose cística é medir a concentração de sal no suor.
Tratamento da fibrose cística
O tratamento da fibrose cística é destinado para lutar contra as complicações da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente, porque ainda não há um tratamento curativo.Desnutrição e problemas digestivos
Pessoas que sofrem de fibrose cística absorvem gorduras mal, que resultou em um grande estado de desnutrição, que deve ser compensada por uma dieta de alta caloria, cujo teor de gordura é um pouco maior do que o normal, e que fornece proteínas e vitaminas suficientes.Para monitorar o estado nutricional e agir de acordo com as necessidades do paciente, determinações devem ser periodicamente (hemograma, proteínas, gorduras...) e de peso, tamanho, perímetro do braço...
Os pacientes que têm insuficiência pancreática também devem consumir preparações comerciais de enzimas pancreáticas.
O tratamento da meconial consiste em cirurgia.
No link a seguir você encontrará mais informações sobre dicas nutricionais para fibrose cística.
Aparelhos de respiração
A finalidade do tratamento de problemas respiratórios é novamente as secreções mais fluidas, a fim de evitar a obstrução brônquica e prevenir e tratar infecções. Também recomendo a fisioterapia respiratória, posturais medidas que facilitam a expulsão das secreções (2-3 sessões diárias de 20 minutos antes das refeições) e a administração intermitente de medicações como broncodilatadores (as mesmas pessoas que costumam usam o asmático) spray e mucolíticos (para facilitar a remoção das secreções). Antibióticos são administrados para tratar a infecção respiratória.Se as infecções são persistentes, antibiótico o tratamento deve ser continuado, mas se eles não são muito frequentes o tratamento deve ser limitado o tempo necessário em cada caso. Pode ser indicado o transplante pulmonar para pacientes com doença muito avançada.
É necessário que o paciente a ingerir suplementos de sal para lidar com as perdas pelo suor, especialmente em tempos quentes.
Dada a crônica e natureza, no momento, uma doença incurável, é aconselhável que os pacientes e suas famílias recebem apoio psicológico.
Prognóstico da fibrose cística
A expectativa de vida de pacientes com fibrose cística tem melhorado muito nos últimos anos, desde que ele passou quatro anos em 1950, 25 anos, em 1990. Isto é principalmente devido ao diagnóstico precoce, melhorias na manutenção do estado nutricional e avanços no tratamento de infecções respiratórias.No entanto, apesar dos progressos realizados, a causa mais freqüente de morte é frequentemente associada a má absorção resultante de desnutrição de gorduras e nutrientes, devido à insuficiência pancreática exócrina, infecções respiratórias e falta de apetite.
Outras causas menos comuns da morte são o meconial, insuficiência respiratória crónica, insuficiência cardíaca e alteração da função hepática.
Publicado para fins educacionais