Retinite pigmentosa: pode causar cegueira

Retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa não é uma única doença, mas um grupo de doenças degenerativas que afetam os olhos e são caracterizadas por lenta e progressiva perda de visão. A parte mais afetada do globo ocular é a retina, que é a camada que cobre o interior do olho e é responsável pela aquisição e processam imagens do lado de fora, transformá-los em impulsos nervosos e enviá-las para o cérebro através do nervo óptico.
Envolvimento é geralmente bilateral, de modo que ambos os olhos são afetados. Os sintomas mais freqüentes incluem cegueira noturna, campo de visão limitada a perda da visão periférica (lateral) e brilho. Ao longo do tempo, pode causar cegueira.
Retinite pigmentosa podem aparecer como uma doença isolada (retinite pigmentar não sindrômica), ou estar associada com outra patologia ocular ou sistêmica (sintomas de retinite pigmentar). Desta forma, pessoas com retinite pigmentosa podem ter outros distúrbios de visão como miopia, astigmatismo, catarata, glaucoma ou alterações da córnea.
Além disso, e apesar de serem raros (representam aproximadamente 15% dos casos), retinite pigmentosa podem estar associada a síndromes que também afetam outras partes do corpo. As mais freqüentes são as doenças degenerativas do sistema nervoso central (consistindo do cérebro e medula espinhal), músculos e distúrbios metabólicos. Algumas das associações mais frequentes são o chamado síndrome de Usher, onde a retinite pigmentosa aparece vinculado a surdez e síndrome de Bardet-biedl, que aparece associada com obesidade, QI baixo, mais de cinco dedos (polidactilia) e pequenos órgãos genitais (hipogonadismo).

Epidemiologia da Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa é a causa de hereditário de degeneração da retina mais comum e também a causa mais comum de cegueira de origem genética no adulto. Estima-se que afetam um em 3.700 pessoas, para que todo o mundo, existem aproximadamente 1,5 milhões de pessoas com esse transtorno. Em Espanha, mais de 15.000 pessoas sofrem desta patologia ocular, e estima-se que algumas 500.000 pessoas são portadores dos genes alterados e, portanto, potenciais transmissores da doença.
É ligeiramente mais comum em homens (cerca de 60% das pessoas afectadas são machos) e parece haver diferenças entre as raças. Embora seja presente ao nascimento, é raro que ocorre antes da adolescência, tornando-se um lento, progressivo, então não é descoberto até é bastante avançado.

Causas de Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa é uma doença genética , e portanto, não é causada por infecções, trauma, lesão ou qualquer outro agente externo. Estas alterações genéticas fazem as células da retina chamado trabalho de fotorreceptores (cones e cilindros) incorretamente, para que ao longo do tempo, muitos deles degeneram e morrem, assim produzindo uma perda progressiva da visão. Outras teorias sugerem que esta doença tem uma causa auto-imune, bioquímicas ou metabólicos; No entanto, não há nenhuma evidência suficiente mostrá-lo.
Retinite pigmentosa podem aparecer esporadicamente (nestes casos esporádicos, que são devido a novas mutações, os sofredores não transmitem a doença aos descendentes), ou ser herdadas (sendo hereditária, tende a afetar outros membros da mesma família). Portanto, se a doença é diagnosticada uma pessoa assim é recomendável que os membros da sua família são avaliados por um oftalmologista. Nas formas hereditárias podemos distinguir três padrões de herança:
• Dominante Autosomal (um dos pais é afetado e transmitida a doença à metade de seus filhos): geralmente menos formas graves, pois a doença tende a progredir muito lentamente e o paciente mantém uma boa visão central até uma idade avançada. Afeta tanto homens como mulheres.
• Autosomal recessiva (os pais não sofrem da doença, mas são portadores do mesmo, para que 25% da descendência pode ser afectada): é o padrão hereditário mais freqüente. A forma de retinite pigmentar transmitida de autossômica recessiva são mais grave do que os anteriores e pode dar sintomas na adolescência (principalmente problemas de adaptação à escuridão).
• Herança ligada ao sexo (filhos de mulheres que não sofrem da doença, mas são portadores afetados): é a forma de retinite pigmentosa, mais grave e progressiva.

Sintomas de Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa é uma doença cuja evolução é lenta, crônica e progressiva, embora freqüentemente ocorrer alguma melhora espontânea na acuidade e campo visual. O mais comum dos sintomas de retinite pigmentosa são como segue:
• Cegueira noturna: enquanto as pessoas com visão normal são facilmente adaptadas à escuridão após um breve período de tempo, pessoas com retinite pigmentosa têm uma adaptação muito lenta, de modo que muitas vezes ainda não são capazes de distinguir corretamente as formas e objetos.
• Redução do campo de visão, visão periférica normalmente (o que é conhecido como visão de túnel).
• Diminuição da acuidade visual: geralmente aparecem após os sintomas acima. Produz dificuldade para perceber as formas e objetos.
• Brilho e flashes (visão de luzes): muitos afetados luzes percebidas ou pequenos flashes na periferia do seu campo visual que dificultam a sua visão, especialmente em condições muito leves. Luz, além disso, é cada vez mais irritante.
• Alteração da percepção de cores: afeta principalmente o azul e o amarelo e ocorre quando a doença está muito avançada.

Diagnóstico de Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa geralmente é diagnosticado em jovens adultos, apesar de certas formas já são evidentes desde a infância, e os outros não se manifestam até idade avançada. A evolução da doença é progressiva e lenta na maioria das vezes.
O diagnóstico é baseado em uma completa história médica , um exame do olho (que incluem o exame de estudo do fundo do olhocom uma determinação de lâmpada de fenda e pressão intraocular), e diversos exames complementares com base em cada caso (análise de sangue, medidas do campo visual, da função dos FOTORRECEPTORES, acuidade visual, reflexos da pupila(, a visão de cores, etc). O mais freqüente é encontrar que o paciente presente envolvimento de ambos os olhos, cegueira noturna, reduzido campo visual e observou-se acúmulo de pigmentos no olho fundo (localizado principalmente na periferia). O diagnóstico de retinite pigmentosa é estabelecida quando é envolvimento bilateral (ambos os olhos), perda da visão periférica e um mau funcionamento dos FOTORRECEPTORES (observado por alterações no electroretinogram).
Os testes de diagnóstico que geralmente são realizadas em pacientes em que suspeita de uma retinite pigmentosa são:
• Estudo de angiografia de fluoresceína fundus e Oftalmoscopia.
• Estudo do campo visual (perimetria): permite que você produza um mapa do campo visual (a área que pode ser visto), proporcionando informações detalhadas sobre a perda da visão periférica.
• Estudo da acuidade visual.
• Evidência de adaptação à escuridão.
• Sensibilidade ao contraste e cor reconhecimento.
• Electroretinogram: é um chave teste para diagnosticar a retinite pigmentosa, uma vez que permite quantificar a resposta dos FOTORRECEPTORES (cones e bastonetes) à luz. Para a realização de um electroretinogram paciente senta-se em um quarto escuro para que seus olhos se adaptar à escuridão. Em seguida, cubra um olho e o outro fica de olho gotas e uma lente de contato. Mais tarde, electroretinogram máquina produz alguns flashes e registra como responder a estes fotorreceptores de estímulos. O mesmo processo com o outro olho é executado posteriormente.
• Estudos genéticos da pessoa afetada e seus familiares para tentar identificar o tipo de transmissão e o gene ou genes alterados.

Tratamento de Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa tem não um tratamento curativo. É recomendado que os pacientes seguem uma série de medidas gerais tais como proteger os olhos contra o sol forte, siga uma dieta equilibrada, com ingestão adequada de vitaminas e um controle médico periódico, foi fazendo clientes periodicamente conforme necessário.
Mas cada vez que tem maior conhecimento das alterações genéticas e os mecanismos que causam a retinite pigmentosa, ainda encontrou um tratamento capaz de efetivamente parar a degeneração da retina, ou recuperar a visão perdida.
Algumas formas raras de retinite pigmentosa, que estão associadas com envolvimento de múltiplos órgão, devido a deficiências nutricionais específicas e podem responder com a modificação da dieta ou vitamina suplementação. A administração de altas doses de suplementos de vitamina A pode melhorar a resposta dos FOTORRECEPTORES (cones) no electroretinogram, mas não há provas que você atrasar a perda de visão. Com efeito, a administração de altas doses de vitamina A em pacientes com retinite pigmentosa, não é recomendado se vos submeterdes abetalipoproteinemia (a abetalipoproteinemia é uma doença rara que afeta o trato gastrointestinal e é caracterizada pela incapacidade do organismo de absorver adequadamente as gorduras do alimento através do intestino). Também recomendamos a suplementação de vitamina E, exceto para pacientes com retinite pigmentosa associada a deficiência desta vitamina.
A eficácia a longo prazo, de certas substâncias como o ácido docosahexaenóico (um ácido omega-3 gordos), para o tratamento da retinose pigmentária não é claramente demonstrada. É recomendado para pacientes com retinite pigmentosa consomem uma dieta rica nesses ácidos graxos, no entanto, não há provas que alegando que os pacientes têm de consumir a suplementação de ácido docosahexaenóico.
Finalmente, indicam que estão sendo atualmente investigados outros tratamentos possíveis para retinite pigmentosa, como terapia genética, que visa corrigir as mutações das células defeituosas e substituir o gene ou genes alterados por outros saudáveis, transplante de células da retina ou prótese de rainha eletrônica (muitos grupos de trabalho estão pesquisando o desenvolvimento de dispositivos eletrônicos que interagem com as partes saudáveis do sistema visual).

Artigo fornecido para fins educacionais